警戒！朝から雪模様！

今朝は霙混じりのボタ雪が降り続いています。このまま午後まで続けば安比まで
の移動が大変になりそうであります。最悪な場合は断念せざるを得ないかも知れ
ません。楽しみにしていただけに不安でいっぱいです。・・・。ところで、今日
の検査は入っていません。静かなる外来を希望します。さて”ポンペ病っ”てご
存知ですか？糖原病Ⅱ型に分類されるライゾゾーム疾患であります。原因不明の
近位筋力低下と高ＣＫ血症を示すことが特徴的であり、成人発症では遅発性ポン
ペ病と診断されます。その病態は酸性α‐グルコシダーゼ欠損/活性低下による各
臓器のグリコーゲンや糖質の異常蓄積であります。進行すると心不全や呼吸不全
および冠動脈疾患などで死亡するリスクが高まります。しかし、放置されるケー
スも多く、早期の診断スクリーニング重要となります。乳幼児で検査する乾燥血
液試験紙法で簡便にスクリーニングできるようであります。治療法では最新マイ
オザイムが有効とされています。基本的に遺伝病で常染色体性劣性遺伝とされて
居ます。頻度は４万人に１人とされていますが日本では300～500人に１人のよう
であります。当院でも類似の症例経験がありまして、スタチン系剤内服なしでＣＫ
1200前後で近位筋力の軽度低下を認める症例でしたが、鼠径部ヘルニアの合併が
あったため、外科的処置をしたところ、ＣＫは800前後まで下がりましたが、正常
化には至っていません。もしかしたら、遅発性ポンペ病かもしれません！？