今週のNNNドキュメントを、夜見た。
衝撃だった。
初めて見るこの症候群、調べて見たら、下記、のような症候群だった。
彼女、家族は、よくTVに出演してくれたと思う。
六十代にして初めて知った。
わけもあり、幾つかの病気は詳しい。
これは、名称も全く知らなかった。
ここには一万人に一人、とあるが、ドキュメントでは
五万人に一人となっていた。
中京TV制作。
また書きます。
トリーチャー・コリンズ症候群(トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS)は頬骨の欠如等[1]:577の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins–Franceschetti syndrome)[2]や下顎顔面異骨症[3]ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ[3]、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。
衝撃だった。
初めて見るこの症候群、調べて見たら、下記、のような症候群だった。
彼女、家族は、よくTVに出演してくれたと思う。
六十代にして初めて知った。
わけもあり、幾つかの病気は詳しい。
これは、名称も全く知らなかった。
ここには一万人に一人、とあるが、ドキュメントでは
五万人に一人となっていた。
中京TV制作。
また書きます。
トリーチャー・コリンズ症候群(トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS)は頬骨の欠如等[1]:577の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins–Franceschetti syndrome)[2]や下顎顔面異骨症[3]ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ[3]、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。