ソーシャルメディアを使った悪性腫瘍研究

稀少癌を対象にして、患者を研究者とソーシャルメディアを使って結び付け、研究のパートナーとなってもらう患者参画研究が進んでいます。米国およびカナダの血管肉腫を対象にしたAngiosarcoma Project（https://ascproject.org/）では18カ月で338人の患者が登録され、whole exome sequencingからKDR, TP53, PIK3CA. PIK3CA-activating mutationsなどが見つかりました。遺伝子変異量（TMB: Tumor Mutation Burden）の高い、様々な治療に抵抗性であった2症例については、オフラベルで抗PD-1抗体が使用され、著効を示したそうです。

Nat Med. 2020 Feb;26(2):181-187. doi: 10.1038/s41591-019-0749-z. Epub 2020 Feb 10.

The Angiosarcoma Project: enabling genomic and clinical discoveries in a rare cancer through patient-partnered research.