診断

　私の場合、母が既に発症していて
どういう病気になる可能性がある、ってことが
最初から分かっていたから
行くべき病院も当然母が受診している所、と決まっていたし
検査も最小限で済んだと思う。
病院に相談したら何も言わずとも、
母の主治医が私の主治医になった。

それでも一通り、CTやMRI、人生初の胃カメラも飲んで
最終的には遺伝子検査をして確定したけど
遺伝子検査は自費だったので、これは必ずしも診断には
必要ないものだったかもしれない。
私は母が遺伝子検査をしたので、診断に必要かと思って
して下さいと申し出たのだが
物証が無くても状況証拠があれば診断は下せるみたい。

自費で四万円くらいかかるので
これから診察を受けようという方、
お医者さんが言ってこない限り
受けなくて良いと存じます。


ブログに書いておくと忘れてしまうことも
残っていてちょっと感心するので
メモ代わりに残しておきます。

【検査項目】　SCA-6　DNA　PCR
SCA6：α1Aカルシウムチャンネル　CAG　repeats解析
CAG　繰り返し数　13回・23回

（健常人　CAG　繰り返し数　4～16回）

この23回、という回数で
小脳が萎縮していくという症状が発生します。


人体はなんとも不思議です。