本来なら子宮内部のみにある子宮内膜組織が、それ以外の場所(子宮の筋肉層、卵管、卵巣、直腸上の腹膜など)にできる場合をいう。
子宮内膜は妊娠中以外は一定のリズムで、月経として増殖と剥離を繰り返す。しかし、子宮腔以外にできた異所性子宮膜も、卵巣ホルモンの周期的な分泌を受けて、周期的に変化し、月経時にはその部分から出血してくる。こうした月経として本来は体外に出るはずの古い血液や子宮内膜の組織細胞が卵巣や腸など子宮以外の器官へ流れていき、炎症や周囲の臓器との癒着を起こしたり、激しい痛みを発生させる。つまり、子宮内膜症は、月経として外に出るはずの古い血液や組織細胞が、行き場所を失って体の中に滞ってしまった状態ともいえる。現在、子宮内膜症は不妊症の原因の一つとして注目されている。
子宮内膜症の発生原因としてはいくつかの説があるが、ダイオキシンなどの環境ホルモンが体内で擬似エストロゲンとして働き発症するという説も出されている。