海の幸、山の幸、うちの幸

のんきなお料理記録のはずが、いつの間にかレット症候群という難病の娘と日常のあれこれの記録に…。

15歳になりました!

2024年02月05日 | すくすくひな日記
ナノポアシークエンサーって、なんなんさー😆⁉️


娘15歳のお誕生日の朝(お誕生日は節分)
「ナノポアシークエンサー」をたまたま点いていたTV番組で
知る…。
NHK サイエンスZERO

シークエンサーは知っていた。
DNAの解析に必要な機械だけど、
その解析に恐ろしく時間が掛かる?
そして、解析はDNAの配列をところどころ切って行うため、
リピート配列を見つけるのが難しい?
で、合ってるかな??

だから、
ヒナの2回のDNA解析は、未だ決着がつかず😔

海外では、遺伝子治療の治験も始まっているのに、
原因遺伝子がわからなければ、いくら遺伝子治療が可能になっても、
うちの娘は治療ができない。

それが、
なんとこの何ポワだっけ?が、
こんなちっこい機会なのに、
携帯してその場でDNA解析を全部やっちゃうの??

すっごい驚きです。

遺伝子疾患の解明のカギは、リピート配列の解読なのだそう。
同じ病気でも、このリピート配列に若干の個人差があり、
これがわかれば、
治療は個人のニーズに合わせたオーダーメイド治療が
できる…っていうんだから、すごい!!!

今のところヒナは、
レットの原因遺伝子MECP2以外の何か(どこか?)が
原因だというところまでしかわかっておらず。
今まで見つかっていること以外の原因だろうと言われていて、
もう治療できる日は来ないだろうと
諦めていたけれど…。

前置きがすっごく長くなったけれど、
娘のお誕生日に、
こんな情報が入ってくるなんて、
ちょっとしたお誕生日プレゼントをもらった気分🎁✨

相変わらず、単純な母さんなんだけど、ね
なんだかちょっと嬉しいのです❤

サイエンスZERO、再放送してほしいなぁ。

コメント    この記事についてブログを書く
  • X
  • Facebookでシェアする
  • はてなブックマークに追加する
  • LINEでシェアする
« たくさんの「9」が「〇」に... | トップ | 可能性の塊 »
最新の画像もっと見る

コメントを投稿

ブログ作成者から承認されるまでコメントは反映されません。

すくすくひな日記」カテゴリの最新記事