１５歳になりました！

ナノポアシークエンサーって、なんなんさー😆⁉️


娘１５歳のお誕生日の朝（お誕生日は節分）
「ナノポアシークエンサー」をたまたま点いていたTV番組で
知る…。
（NHK　サイエンスZERO）

シークエンサーは知っていた。
DNAの解析に必要な機械だけど、
その解析に恐ろしく時間が掛かる？
そして、解析はDNAの配列をところどころ切って行うため、
リピート配列を見つけるのが難しい？
で、合ってるかな？？

だから、
ヒナの２回のDNA解析は、未だ決着がつかず😔

海外では、遺伝子治療の治験も始まっているのに、
原因遺伝子がわからなければ、いくら遺伝子治療が可能になっても、
うちの娘は治療ができない。

それが、
なんとこの何ポワだっけ？が、
こんなちっこい機会なのに、
携帯してその場でDNA解析を全部やっちゃうの？？

すっごい驚きです。

遺伝子疾患の解明のカギは、リピート配列の解読なのだそう。
同じ病気でも、このリピート配列に若干の個人差があり、
これがわかれば、
治療は個人のニーズに合わせたオーダーメイド治療が
できる…っていうんだから、すごい！！！

今のところヒナは、
レットの原因遺伝子MECP2以外の何か（どこか？）が
原因だというところまでしかわかっておらず。
今まで見つかっていること以外の原因だろうと言われていて、
もう治療できる日は来ないだろうと
諦めていたけれど…。

前置きがすっごく長くなったけれど、
娘のお誕生日に、
こんな情報が入ってくるなんて、
ちょっとしたお誕生日プレゼントをもらった気分🎁✨

相変わらず、単純な母さんなんだけど、ね
なんだかちょっと嬉しいのです❤

サイエンスZERO、再放送してほしいなぁ。