しずく、ピルビン酸キナーゼ欠損症でした…。

先程、動物病院の先生から電話があり、
しずくの遺伝子検査の結果がでたとのこと…。

陽性でした…。

キャリアではなく、アフェクテッド。

ピルビン酸キナーゼ欠損症になる遺伝子は劣性遺伝だから、
遺伝子を持った親から生まれても、キャリアーなだけで発症しないコもいます。

簡単な説明をすると、

この遺伝子を血液型のように考えてみます。

父親がＡＯ、母親がＡＯ とすると

子供は組み合わせが

ＡＡ、ＡＯ、ＡＯ、ＯＯ

のどれかで生まれます。

血液型だと、Ａが優性なのでそれぞれ

Ａ型、Ａ型、Ａ型、Ｏ型

になりますが、
ピルビン酸キナーゼ欠損症の場合は劣性遺伝なので、それぞれ

Ａ型、Ｏ型、Ｏ型、Ｏ型

になると思ってください。

この例のＡ型がいわゆるアフェクテッドで遺伝子病の発症可能性があるものです。

ＡＯのＯ型はキャリアで、劣性遺伝なので発症はしないと考えます。
ただし、子へと遺伝子が受け継がれるので、相手もキャリアならこの例のようにアフェクテッドが生まれる可能性があります。

つまりしずくは両親からそれぞれＡとＡを受け継いだアフェクテッドだと結果がでてしまいました…。

ショックです。

ピルビン酸キナーゼ欠損症は赤血球が破壊されて貧血を起こす病気を発症させます。
説明ではアフェクテッドがかならずしも発症とはならないのですが、
しずくは貧血になっているので発症しているのでしょう。

この病気は遺伝子病なので治療法はほぼありません。

日本ではあまり確定診断されることも少ないため、調べてもあまり情報がありません。

よく書かれている説明では子猫のときに発症し、寿命は４年とあります。

成猫になってから発症だとどうなのか…。
発症して４年ということなのか…。

そもそもしずくはいつから発症しているのか…。

これからどうなっていくのか分からず、不安でたまらないです。

これからは対処療法となりますが、
脾臓摘出も対処療法のひとつ。
進行を遅らせることができます。

ただし、代わりの働きをする肝臓への負担が次第にかかり、肝不全を起こすようになるだろうとのこと。

貧血をコントロールし、肝臓に負担がかかるようになったら強肝剤でコントロール。

そんな風になっていくようです。

先生も実際にこの症例は初めてで、いろいろ調べてくださるそうです。

私は、しずくにはできるだけ長く元気に幸せに過ごしてほしいと願うばかりです。

しずくは５歳です。
子猫の時の発症から寿命が４年ならば、しずくはそれより長く生きてます。
しかも元気で食欲もあります。

月単位か年単位の話になるのかも分からないですが、
コントロールできるならできるところまで頑張って、
猫の本来の寿命までまっとうしてもらいます！

飼い主は諦めません！

それからこのピルビン酸キナーゼ欠損症の情報をくださった『とおりすがりの猫好き』さん、
本当に貴重な情報をありがとうございました！
病名が分かり、的確な対応ができることはすごく有益なことです！

そして、このブログをご覧になられている方はアビシニアン飼いさんも多いかと思います。

ピルビン酸キナーゼ欠損症はアビシニアンやソマリに多い遺伝子疾患です。
発症はなくてもキャリアのコはほかの猫種と比べてかなり多めです。
キャリアでも軽度の貧血がでることもあるようです。

以前、とおりすがりの猫好きさんに貼っていただいたリンク先はこちらです → ピルビン酸キナーゼ欠損症の説明

気になる貧血や症状がある場合はこの疾患も疑ってみてください。

遺伝子検査は唾液でできます。
検査機関は米国のようですが、郵送でできます。
個人でもできます。

アビシニアンの繁殖を考えられている方は、
どうか遺伝子検査を受けてください！
繁殖に気をつければ防げる疾患です。



しずく、これから一緒に頑張ろうね！




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