医療費助成の対象となる指定難病、３０６疾患

▽先天性ミオパチー▽マリネスコ・シェーグレン症候群▽筋ジストロフィー▽非ジストロフィー性ミオトニー症候群▽遺伝性周期性四肢麻痺（まひ）▽アトピー性脊髄炎▽脊髄空洞症▽脊髄髄膜瘤（りゅう）▽アイザックス症候群▽遺伝性ジストニア▽神経フェリチン症▽脳表ヘモジデリン沈着症▽禿頭（とくとう）と変形性脊椎症を伴う常染色体性劣性白質脳症▽皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症▽神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症▽ペリー症候群▽前頭側頭葉変性症▽ビッカースタッフ脳幹脳炎▽けいれん重積型（二相性）急性脳症▽先天性無痛無汗症▽アレキサンダー病▽先天性核上性球麻痺（まひ）▽メビウス症候群▽中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群▽アイカルディ症候群▽片側巨脳症▽限局性皮質異形成▽神経細胞移動異常症▽先天性大脳白質形成不全症▽ドラベ症候群▽海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん▽ミオクロニー欠神てんかん▽ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん▽レノックス・ガストー症候群▽ウエスト症候群▽大田原症候群▽早期ミオクロニー脳症▽遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん▽片側痙攣（けいれん）・片麻痺（まひ）・てんかん症候群▽環状２０番染色体症候群▽ラスムッセン脳炎▽ＰＣＤＨ１９関連症候群▽難治頻回部分発作重積型急性脳炎▽徐波睡眠期持続性棘（きょく）徐波を示すてんかん性脳症▽ランドウ・クレフナー症候群▽レット症候群▽スタージ・ウェーバー症候群

　▽結節性硬化症▽色素性乾皮症▽先天性魚鱗癬（ぎょりんせん）▽家族性良性慢性天疱瘡（てんぽうそう）▽類天疱瘡（てんぽうそう）（後天性表皮水疱症を含む）▽特発性後天性全身性無汗症▽眼皮膚白皮症▽肥厚性皮膚骨膜症▽弾性線維性仮性黄色腫

　▽マルファン症候群▽エーラス・ダンロス症候群▽メンケス病▽オクシピタル・ホーン症候群▽ウィルソン病▽低ホスファターゼ症▽ＶＡＴＥＲ症候群▽那須ハコラ病▽ウィーバー症候群▽コフィン・ローリー症候群▽有馬症候群▽モワット・ウィルソン症候群▽ウィリアムズ症候群▽ＡＴＲ―Ｘ症候群▽クルーゾン症候群▽アペール症候群▽ファイファー症候群▽アントレー・ビクスラー症候群▽コフィン・シリス症候群▽ロスムンド・トムソン症候群▽歌舞伎症候群▽多脾（ひ）症候群▽無脾（ひ）症候群▽鰓（さい）耳腎症候群▽ウェルナー症候群▽コケイン症候群▽プラダー・ウィリ症候群▽ソトス症候群▽ヌーナン症候群▽ヤング・シンプソン症候群▽１ｐ３６欠失症候群▽４ｐ－症候群▽５ｐ－症候群▽第１４番染色体父親性ダイソミー症候群▽アンジェルマン症候群▽スミス・マギニス症候群▽２２ｑ１１．２欠失症候群▽エマヌエル症候群▽脆弱（ぜいじゃく）Ｘ症候群関連疾患▽脆弱（ぜいじゃく）Ｘ症候群

　▽総動脈幹遺残症▽修正大血管転位症▽完全大血管転位症▽単心室症▽左心低形成症候群▽三尖（せん）弁閉鎖症▽心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症▽心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症▽ファロー四徴症▽両大血管右室起始症▽エプスタイン病

　▽アルポート症候群▽ギャロウェイ・モワト症候群▽急速進行性糸球体腎炎▽抗糸球体基底膜腎炎▽一次性ネフローゼ症候群▽一次性膜性増殖性糸球体腎炎▽紫斑病性腎炎▽先天性腎性尿崩症▽間質性膀胱（ぼうこう）炎（ハンナ型）

　▽オスラー病▽閉塞性細気管支炎▽肺胞蛋白（たんぱく）症（自己免疫性／先天性）▽肺胞低換気症候群▽α１―アンチトリプシン欠乏症

　▽カーニー複合▽ウォルフラム症候群▽ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）▽副甲状腺機能低下症▽偽性副甲状腺機能低下症▽副腎皮質刺激ホルモン不応症▽ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症▽ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症▽フェニルケトン尿症▽高チロシン血症１型▽高チロシン血症２型▽高チロシン血症３型▽メープルシロップ尿症▽プロピオン酸血症▽メチルマロン酸血症▽イソ吉草酸血症▽グルコーストランスポーター１欠損症▽グルタル酸血症１型▽グルタル酸血症２型▽尿素サイクル異常症▽リジン尿性蛋白（たんぱく）不耐症▽先天性葉酸吸収不全▽ポルフィリン症▽複合カルボキシラーゼ欠損症▽筋型糖原病▽肝型糖原病▽ガラクトース―１―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症▽レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症▽シトステロール血症▽タンジール病▽原発性高カイロミクロン血症▽脳腱（けん）黄色腫症▽無βリポタンパク血症▽脂肪萎縮症

　▽家族性地中海熱▽高ＩｇＤ症候群▽中條・西村症候群▽化膿（かのう）性無菌性関節炎・壊疽（えそ）性膿皮（のうひ）症・アクネ症候群▽慢性再発性多発性骨髄炎▽強直性脊椎炎

　▽進行性骨化性線維異形成症▽肋骨（ろっこつ）異常を伴う先天性側弯（そくわん）症▽骨形成不全症▽タナトフォリック骨異形成症▽軟骨無形成症

　▽リンパ管腫症／ゴーハム病▽巨大リンパ管奇形（頸（けい）部顔面病変）▽巨大静脈奇形（頸（けい）部口腔（こうくう）咽頭びまん性病変）▽巨大動静脈奇形（頸（けい）部顔面／四肢病変）▽クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

　▽先天性赤血球形成異常性貧血▽後天性赤芽球癆（ろう）▽ダイアモンド・ブラックファン貧血▽ファンコニ貧血▽遺伝性鉄芽球性貧血▽エプスタイン症候群▽自己免疫性出血病Ｘ３／１３

　▽クロンカイト・カナダ症候群▽非特異性多発性小腸潰瘍症▽ヒルシュスプルング病（全結腸型／小腸型）▽総排泄腔（はいせつくう）外反症▽総排泄腔（はいせつくう）遺残▽先天性横隔膜ヘルニア▽乳幼児肝巨大血管腫▽胆道閉鎖症▽アラジール症候群▽遺伝性膵（すい）炎▽嚢胞（のうほう）性線維症▽ＩｇＧ４関連疾患

　▽黄斑ジストロフィー▽レーベル遺伝性視神経症

　▽アッシャー症候群▽若年発症型両側性感音難聴▽遅発性内リンパ水腫▽好酸球性副鼻腔炎
すでに助成対象の疾患

　すでに医療費助成の対象となっている疾患は以下の通り。

　▽球脊髄性筋萎縮症▽筋萎縮性側索硬化症▽脊髄性筋萎縮症▽原発性側索硬化症▽進行性核上性麻痺（まひ）▽パーキンソン病▽大脳皮質基底核変性症▽ハンチントン病▽神経有棘（ゆうきょく）赤血球症▽シャルコー・マリー・トゥース病▽重症筋無力症▽先天性筋無力症候群▽多発性硬化症／視神経脊髄炎▽慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー▽封入体筋炎▽クロウ・深瀬症候群▽多系統萎縮症▽脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）▽ライソゾーム病▽副腎白質ジストロフィー▽ミトコンドリア病▽もやもや病▽プリオン病▽亜急性硬化性全脳炎▽進行性多巣性白質脳症▽ＨＴＬＶ―１関連脊髄症▽特発性基底核石灰化症▽全身性アミロイドーシス▽ウルリッヒ病▽遠位型ミオパチー▽ベスレムミオパチー▽自己貪食空胞性ミオパチー▽シュワルツ・ヤンペル症候群▽神経線維腫症▽天疱瘡（てんぽうそう）▽表皮水疱（すいほう）症▽膿疱（のうほう）性乾癬（かんせん）（汎発型）▽スティーブンス・ジョンソン症候群▽中毒性表皮壊死（えし）症▽高安動脈炎▽巨細胞性動脈炎▽結節性多発動脈炎▽顕微鏡的多発血管炎▽多発血管炎性肉芽腫症▽好酸球性多発血管炎性肉芽腫症▽悪性関節リウマチ▽バージャー病▽原発性抗リン脂質抗体症候群▽全身性エリテマトーデス▽皮膚筋炎／多発性筋炎▽全身性強皮症▽混合性結合組織病▽シェーグレン症候群▽成人スチル病▽再発性多発軟骨炎▽ベーチェット病

　▽特発性拡張型心筋症▽肥大型心筋症▽拘束型心筋症▽再生不良性貧血▽自己免疫性溶血性貧血▽発作性夜間ヘモグロビン尿症▽特発性血小板減少性紫斑病▽血栓性血小板減少性紫斑病▽原発性免疫不全症候群▽ＩｇＡ腎症▽多発性嚢胞（のうほう）腎▽黄色靱帯（じんたい）骨化症▽後縦靱帯（じんたい）骨化症▽広範脊柱管狭窄（きょうさく）症▽特発性大腿（だいたい）骨頭壊死（えし）症▽下垂体性ＡＤＨ分泌異常症▽下垂体性ＴＳＨ分泌亢進（こうしん）症▽下垂体性ＰＲＬ分泌亢進（こうしん）症▽クッシング病▽下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進（こうしん）症▽下垂体性成長ホルモン分泌亢進（こうしん）症▽下垂体前葉機能低下症▽家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）▽甲状腺ホルモン不応症▽先天性副腎皮質酵素欠損症▽先天性副腎低形成症▽アジソン病▽サルコイドーシス▽特発性間質性肺炎▽肺動脈性肺高血圧症▽肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症▽慢性血栓塞栓性肺高血圧症▽リンパ脈管筋腫症▽網膜色素変性症▽バッド・キアリ症候群▽特発性門脈圧亢進（こうしん）症▽原発性胆汁性肝硬変▽原発性硬化性胆管炎▽自己免疫性肝炎▽クローン病▽潰瘍性大腸炎▽好酸球性消化管疾患▽慢性特発性偽性腸閉塞症▽巨大膀胱（ぼうこう）短小結腸腸管蠕動（ぜんどう）不全症▽腸管神経節細胞僅少症▽ルビンシュタイン・テイビ症候群▽ＣＦＣ症候群▽コステロ症候群▽チャージ症候群▽クリオピリン関連周期熱症候群▽全身型若年性特発性関節炎▽ＴＮＦ受容体関連周期性症候群▽非典型溶血性尿毒症症候群▽ブラウ症候群

ｉＰＳ等臨床試験センター/京都大病院

　ｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）を用いた再生医療を目指す京都大病院は、新たに開発した移植用細胞や薬剤による臨床試験（治験）などを行う新病棟「ｉＰＳ等臨床試験センター」（３０床）を、２０１９年度に開設する。京大病院の三嶋理晃（みちあき）病院長が２２日の講演会で明らかにした。

　京大では、ｉＰＳ細胞から作った神経細胞をパーキンソン病患者に移植する臨床研究の準備を進めている。また血液成分の血小板製剤などの治験も予定している。新病棟には、これらの臨床研究や治験の参加者が入院し、安全性や治療効果など承認申請のためのデータを取る。来年２月に着工し、１９年９月の完成を目指すという。

診断書に虚偽の病名を記載 群馬大学病院第二外科

　肝臓手術で患者が相次ぎ死亡した群馬大学病院第二外科（前橋市）。病院側は３日、腹腔鏡ふくくうきょう手術で死亡した８人について最終の調査報告書を公表し、全例で過失を認め謝罪した。開腹手術の患者では、調査の過程で死亡した患者の診断書虚偽記載が判明。一連の問題の深刻さを浮き彫りにした。遺族は、切実な思いで事態の行方を見守っている。

　「亡くなった人はもう帰ってこない。でも、とにかく真実が知りたい」

　腹腔鏡手術を受け死亡した患者の遺族の女性は、心境をそう語った。

　病院による調査報告の説明は受けたが、今も「どうしてこんなことに？」という疑問が消えない。大切な家族はもう帰って来ないが、過ぎたことと割り切れない思いが残る。女性は「本当は何が起こっていたのか知りたい。病院の一方的な話だけでは納得できない」と漏らし、悲しみの深さをうかがわせた。

　記者会見では、野島美久よしひさ病院長が沈痛な面持ちで、「なぜもっと早く問題を把握して、対応できなかったのか。それが最大の問題だった」と振り返った。

　閉鎖的な診療体制で、死亡例が相次いだことについて、「統括すべき診療科長の管理責任は重大だ」と言及。「他の診療科からの意見や批判にさらされることなく、チーム内でも症例の吟味や振り返りがなかった」とした。病院の管理体制についても「不備があった」と述べた。

　会見には、野島病院長や永井弥生・医療の質・安全管理部長に加え、調査委員会委員長の峯岸敬副院長も出席。野島病院長が、最終報告書に基づいて個別の症例の問題点を説明した。

　「手術以外の治療の選択肢を示さなかった」「術中の操作に問題があった」「再手術を検討すべきだった」――。８例の検証結果では、複数の患者で似通った問題点が繰り返し指摘され、主治医や診療科長が重大性に全く気づかずに手術が重ねられたことが明らかになった。

　現在、並行して、開腹手術で亡くなった１０人についても調査委員会で検討しており、「腹腔鏡手術と共通の問題点が指摘されている」という。このうち１人は、死亡後にがんではなかったことが判明。執刀医が事実を遺族に告げず、事実が判明した後に、診断書に虚偽の病名を記載していたという重大な問題も明らかにされた。

　肝臓の腹腔鏡手術を受けた患者数はこれまで、２０１０年１２月～１４年６月で計９２人とされてきたが、９３人に修正された。