ダウン症の原因遺伝子と思われる二つに遺伝子が同定されました。
ダウン症は、主にヒト21番染色体のトリソミー化（通常は二本のはずが三本と一本多い状態）が原因で生じますが、いったい21番染色体中のどの遺伝子のコピー数の異常増幅（1.5倍）がそのような症状を引き起こすのかに関しては不明でした。今回同定されたDRYK１A 、DSCR1 という遺伝子は協力的にNFATc (nuclear factor of activated T cells) と呼ばれる調節因子の働きを阻害し、ともにヒト21番染色体のDown's Syndrome Critical Reagion (DSCR) と呼ばれる領域に存在しています。マウスにおいてこれらの遺伝子の過剰発現やNFATcの機能損失は、ダウン症を思わせる頭蓋骨の形体異常や行動を示しているそうです。
参考： Down's syndrome: Critical genes in a critical region （Nature）
ダウン症は、主にヒト21番染色体のトリソミー化（通常は二本のはずが三本と一本多い状態）が原因で生じますが、いったい21番染色体中のどの遺伝子のコピー数の異常増幅（1.5倍）がそのような症状を引き起こすのかに関しては不明でした。今回同定されたDRYK１A 、DSCR1 という遺伝子は協力的にNFATc (nuclear factor of activated T cells) と呼ばれる調節因子の働きを阻害し、ともにヒト21番染色体のDown's Syndrome Critical Reagion (DSCR) と呼ばれる領域に存在しています。マウスにおいてこれらの遺伝子の過剰発現やNFATcの機能損失は、ダウン症を思わせる頭蓋骨の形体異常や行動を示しているそうです。
参考： Down's syndrome: Critical genes in a critical region （Nature）
