★ミトコンドリア異常症とは？

★ミトコンドリア異常症とは？
ミトコンドリアDNAの異常
ATPの産生が出来なるなく
→myopathy、encephalomyopathy
★代表的な疾患は？
MELAS
Kearns –Sayre症候群
MERRF
★診断は？
静脈血、髄液中の乳酸値、ピルビン酸値を計測する
駆血帯による影響にも注意する。
★生検は？？
Gomori trichrome変法(出来る施設が少ない)
→ragged-red-fiberの有無
ミトコンドリアDNA検査
★治療は？？
電子伝達系に対しCoenzymeQ補充療法
ビタミンK,Cの投与
電子伝達系を補充する。

★Kearn-Sayer syndromeとは？
進行性外眼筋麻痺CPEO;Chronic progressive external ophthalmoplegia)
＋
網膜色素変性症
20歳前後に発症する
★MELAS
脳血管内皮細胞のミトコンドリア増殖
→浮腫
→stroke-like syndrome
血流は増加している　ADC値は落ちない
頭部CTの所見は
基底核の石灰化
発作時は低吸収域
診断は？
ミトコンドリア病のプロトコール
Gomori Trichrome変法
+
コハク酸脱水素酵素染色
母系遺伝がポイント

★ragged-red-fiberとは？
ミトコンドリアが増殖し、集積したもの
Gomori染色にて確認できる

★MERRFとは？
Myoclonus　epilepsy associated with ragged red fiber syndrome
ミオクローヌス発作が特徴
その他知能滴下
視神経萎縮
知能低下、
DM
難聴など