先天性血液凝固因子欠乏症（生まれつき特定の血液凝固因子が欠乏している病気。特異的な凝固因子濃度が低い病という専門家もいます。なお、血液凝固因子には13種類あります）の１つ。代表的なのが第VIII因子欠乏症(血友病A)と第IX因子欠乏症(血友病B)です。
血友病AとBは、病状としてはよく似ているので、どちらの病気であるのか（それとも他の血液凝固因子障害なのか）確定するために、特異的な凝固因子アッセイ（分析試験）が必要です。出血傾向は凝固因子濃度に関係し、健常者の血液凝固因子活性の５％以上の軽症、１～５％の中等症、１％未満の重症に分類されます。
一般的に重症血友病患者ほど関節出血などの出血回数も多く症状も重いのですが、さほど重い出血がなく、出血時のみ治療が必要・・・という人もいます。中等症でも症状が重い人もいます。軽症の人の大部分は止血管理さえしっかりやれば、ほとんど健常者同様の生活が送れます。極めて軽い人の中には、中高年になって交通事故や手術がきっかけになって血友病が「発見される」患者もいます。
