脛骨欠損の合併症についての私見

脛骨欠損の合併症について、文献やいろんな先生から聞いた話をまとめてみました


合併症として考えられているのは…
上肢奇形(4割程度に合併？):裂手、母指欠損、合指症、欠指症
男性性器奇形(4割程度に合併？):停留睾丸、陰嚢水腫
鼠径ヘルニア、先天性心疾患、学習障害、脊柱側わん症(一割から二割程度に合併？)
が今までに発見されているようです

それ以外にも大腿骨の異常(PFFD？、短縮症、低成長)や足部の重度の変形拘縮が合併しやすいようです


本来であれば、医学的情報について医師でないものがこうして公開するべきではなく、曖昧な情報を公開することで不愉快な想いをなさる方がいらっしゃるかもしれません
しかし、このことについて、先生方からお話をして頂ける機会はすくなくて(たぶん学術的にもはっきりしない部分が多いのかもしれないし諸説があるせいかもしれませんが…)　
脛骨欠損と告知された当時、「合併症がある場合が多いから」としか先生が教えてくれなかったせいで、自分たちが不安に苦しんだので、同じような立場の人のためを思って、あくまでも参考として公開しておきます

ただ、上記の情報については、申し訳ないことに出典が明確でなく、現在私が手持ちの文献の写しや聞いたお話等からまとめているものであるため、信憑性には欠けます

いつか時間ができたら、こういう事もしっかり調べて情報提供できたらよいなと思います

うちの娘の場合、今のところ右足大腿骨低成長、右足合指＆欠指以外には合併症は見つかっていません
まだまだ娘は小さいので、いろいろなことが発達段階でもあり、まだ他にも今から出てくるかもしれません

まぁ、時がくれば今にわかるでしょう。
心配しても仕方がないし、今笑顔でいることの方が大切だと思います…

しかし両足脛骨欠損症で女の子で、というだけでも天文学的な確率なんだなぁと思います
ある文献によると、脛骨欠損症が発生する確率は100万人にひとりとも言われています


そう考えると、そんな稀な疾患に対して、現在までに真摯に関わって下さったりご助力頂いた先生方、現在関わっていただいている先生方に感謝しなければ…ですね