遺伝学的検査に関するガイドラインってあるらしい

ちょっとバテてきたかも…と思いながら、やることがいろいろ。いつもフォローしてくれる人たちも不在で、日ごろ、いっぱいサポートしてくれてるんだなぁと思いながら頑張りました♪

ベルリンの陸上世界選手権の、女子800メートルで優勝した18歳の選手が、男性ではないかという指摘があったようですが、今日、オーストラリア紙シドニー・モーニング・ヘラルド（電子版）が、両性具有であったと報じられましたね。
国際陸連では、選手の金メダルは剥奪せず、２位の選手にも金メダルを与える方向で、調整されているようです。

この選手は、優勝しなければ、この事実を死ぬまで知ることはなかったかもしれません。この方にとって、知りたかった事実なのだろうか…と想像して、「知る権利」ということで、ふと遺伝子検査のことを思い出していました。

わたしも甲状腺ホルモン不応症の検査のために遺伝子の検査をしましたが、最近は、いろんな場面で遺伝子検査を受けたという話を聞くことが増えました。この10年で技術が飛躍的に発達したと言います。
でも、遺伝子のことは、患者にとっては、かなり逃げ場が少ないもので、家族や親族など周りの人にも影響が与えるものです。臨床的に必須の検査項目でない場合には検査するかどうか、時間をかけて考えるのもいいなと思うようになりました。

わたし自身の遺伝子の検査のことを振り返ってみると、
「カウンセリングがあるから利用すると、いろいろ納得して検査ができるかもしれないから、いつでも言ってね」
「この検査で、確定診断ができるかもしれないけれど、治療法が変わるわけではないんだけれど。」
「採血したあとでも、検査が進んだあとでも、やっぱり止めますっていいからね。」
「検査の結果が出たけど、知りたい？」
と、何度も聞かされてました、そういえば。
あまり意識をしなかったけれど、こういう細かい一言一言の積み重ねって、大事なのかもしれません。

京都大学の「いでんネット(臨床遺伝医学情報網)」には、
ヒトGermline遺伝子・染色体検査オンラインデータベースや遺伝相談施設(カウンセラー)情報が提供されています。

遺伝医学・遺伝医療に関するガイドラインは、臨床で遺伝子診断にかかわる先生には、ぜったい読んで欲しい１つ。

なかでも、2003年8月に日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会、日本産科婦人科学会、日本小児遺伝学会、日本人類遺伝学会、日本先天異常学会、日本先天代謝異常学会、日本マススクリーニング学会、日本臨床検査医学会、家族性腫瘍研究会という、遺伝医学関連10学会がまとめた遺伝学的検査に関するガイドラインは、必読です！

たくさんのことが書かれていますが、たとえば…

・カウンセリングを含めた、総合ケアが必要で、検査後のケアも用意する
・分析的・臨床的妥当性、有用性がない場合は遺伝子検査をすべきでない
・想定される利益と不利益をきちんと説明し、理解を得なければならない
・検査を受けるかどうかは、受ける人が自由意志で決められることをよく伝えなければならない
　検査を受けないという選択が可能であること、検査を途中で中止していいことを伝えること
・治療法・予防法が確立されていない場合は、研究目的であることを伝えるべき
・未成年の場合は、将来の自由意思の保護という観点から、すぐに治療・予防ができる場合や緊急の場合以外、成人するまで待つべき
・検査の結果についても、「知る権利」「知らないでいる権利」があることを伝えなければならない

など、患者さんのお話を聞きながら、議論されたらいいのにと思ったことが、何年も前にすでに書かれてる～！と、びっくりしました。

もうひとつ、日本遺伝カウンセリング学会では、 学術集会における症例報告を含む研究発表に際しての個人情報保護の考え方について、患者の住所や診療科も必要がない場合、出さない、というようなガイドが出ています。論文のタイトルや概要（アブストラクト）は、一般の人でも検索できてしまう時代だけに、ほんとに大事なことですね。希少病の場合、すぐわかっちゃいそうですし。

臨床の先生の間で、問題意識が広がってくれるといいなぁ。

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