研修医名取です。
今日はいろいろな方から震災後のことをうかがった一日でした。
そのことを今日書く気にはなれないのでいったん咀嚼してからいつか書いてみようと思います。
さてこのブログですが、医学部生向けにも書いています。なので国試などの情報を載せようと思っているので見てもらえればと思っています。
検索で辿り着いて他のページも読んでもらえたら嬉しい限りです。
というわけで、今回はゴリゴリ医学部生向けの内容になります。
医師国家試験には外国人名や英語名の疾患がけっこう出てくるのですが、正直覚えにくい。というわけで私は、疾患を一行にまとめて一覧にしてなんとか覚えました。そして国試直前は、こういう一覧はざっと見直せるので重宝しました。これをコピーペーストしてスマホのメモやEvernoteに放り込んでおけば検索もできますし、自分自身で加筆編集もできるのでそのように使ってください。
＊注意
本内容は当院の監修はなく、不足や誤りがありますがご了承願います。
インターネットから引用したものもあります。
●外国人名疾患 一覧
☆ライソゾーム病：脂質の蓄積(リピドーシス) →肝脾腫、ガーゴイリズム、頭囲拡大、けいれん、痙性麻痺、AR、眼底cherry red spot
・Gaucher病…… (グルコセレブロシド) が肝、脾、骨髄、神経に蓄積 → 貧血、けいれん
・Niemann-Pick病……(スフィンゴミエリン)が肝、脾、肺、神経に蓄積 → 貧血、けいれん、肺拡散障害
・Tay-Sachs病…… (GM2ガングリオシドーシス)が蓄積、肝脾腫小さい、運動障害
・Fabry病……(セラミド)が蓄積、XR(男性発症)、無汗症、血管障害→(心不全、腎不全)
・Hunter症候群………グルコサミノグリカンの蓄積、XR、角膜混濁なし
・Hurler症候群……(ムコ多糖)が蓄積、発達遅滞、角膜混濁、骨格変形
・Pompe病……糖原病参照
☆糖原病：糖新生の障害、グリコーゲン分解ができず全身にグリコーゲンが蓄積
・I型：von Gierke病(肝型)……G6ホスファターゼ欠損、肝臓のグリコーゲンを分解できず肝腫大、治療は肝移植、低血糖↓、高尿酸↑、乳酸アシドーシス、低身長、知能は正常、グルコース負荷で電解質正常になる、近位尿細管にグリコーゲンが沈着しRTA (Fanconi症候群)
・II型：Pompe病(全身型)……AR、α1,4グルコシダーゼ欠損、ライソゾームにグリコーゲンが蓄積、心肥大、筋力低下
・V型：McAldle病(筋型)……ホスホリラーゼ欠損、運動時の嫌気解糖不可、乳酸↓、筋力低下、高CK↑、ミオグロビン尿
☆尿酸代謝障害
・Lesch-Nyhan症候群……NGPRT欠損でビタミンB12利用障害とプリン体代謝異常、尿酸↑、尿に赤褐色結晶、大球性貧血、痛風、自傷、発達遅滞、舞踏様アテトーゼ
・von Gierke病(糖原病 I型、肝型)……糖原病参照
☆ミトコンドリア病：クエン酸回路と電子伝達系が働かず、嫌気解糖系でATPを産生、乳酸↑、ピルビン酸↑、精神発達遅滞、赤色ぼろ繊維(Gomori-trichrome染色)
・Leigh脳症………精神発達遅滞、CT大脳基底核の低吸収
・MELAS………脳卒中様症状、感音性難聴
・MERRF………幅広い年代、ミオクローヌスてんかん
・CPEO………外眼筋麻痺+AVブロック+網膜色素変性症の三徴でKearns-Seyre症候群、感音性難聴
☆内分泌・代謝系
・Wilson病……発症3~50歳、Cu代謝障害→Cu蓄積↑、セルロプラスミン↓、便に銅が排出されず臓器に蓄積尿に排出、カイザーフレッシャー角膜輪、肝不全、錐体外路症状(筋緊張亢進、アテトーゼ、振戦)、Fanconi症候群(近位尿細管障害)
・Menkes病……発症2ヶ月、Cu吸収障害→Cu↓、セルロプラスミン↓、縮れ毛
・Schmidt症候群……橋本病 + I型糖尿病 + addison病
・HAM症候群…………副甲状腺機能低下症＋Addison＋モニリア症
・Plummer病……機能性甲状腺腫、TSAb抗体(-)、Iシンチでnodule→葉切除
・Crowned dense症候群………頸部の偽痛風
・WDHA症候群（VIPoma）………水様性下痢watery diarrhea、低K血症hypokalemia、無酸症achlorhydia
・Zollinger-Ellison症候群………水様性下痢、難治性潰瘍（ガストリノーマ）
・Refetoff症候群 甲状腺ホルモン受容体異常症
・Conn症候群 副腎皮質腺腫による原発性アルドステロン症
☆消化器
・Menetrier病……巨大肥厚性胃炎、giant fold、蛋白漏出性胃腸症（胃酸↓、粘液↑、α-AT試験+）、ピロリ菌無関係
・Blind-loop症候群………盲管で腸内細菌増殖→B12欠乏、巨赤芽球貧血、吸収不良、脂肪便、下痢、BillrothⅡ法で起こるものを特に輸入脚症候群という
・Mirizzi症候群………胆嚢頸部に胆石が詰まり閉塞性黄疸や胆管炎を引き起こす
・Lemmel症候群………十二指腸傍乳頭憩室が原因で胆管炎や膵炎を起こす
☆体質性黄疸
・Gilbert症候群……………間接bil、最多
・Crigler-Najjer症候群……間接bil
・Rotor症候群………………直接bil
・Dubin-Johnson症候群……直接bil
☆血液疾患
・Kasabach-Merritt症候群………巨大血管腫→血流異常→血栓形成→血小板↓→DIC
・Plummer-Vinson症候群………鉄欠乏性貧血の重症型、舌炎、口角炎、嚥下障害、下咽頭癌
・Evans症候群………AIHA+ITP
・Diamond-Blackfan症候群………先天性の赤芽球癆(単一系統のFanconi貧血)、胸腺腫なし、手指の異常、低身長
・Fanconi貧血………先天性の再生不良性貧血、知能低下、小頭症、小眼球、腎奇形、AR
・Zieve症候群 高脂血症＋溶血性貧血＋黄疸、アル中
・von Willebrand病………AD、幼児期から鼻歯肉出血、血小板→、出血時間↑、PT→、APTT↑(Vlllの活性低下)、血管のvWFの欠損により血小板が血管内皮に粘着不可 (TTPは逆で巨大vWF)
・Bernard-Soulier症候群 ………AR、幼児期から歯肉出血、血小板↓、巨大血小板、出血時間↑、PT→、APTT→、vWFと結合するGP1bの欠損により血小板が血管内皮に粘着不可
・Glanzmann病(血小板無力症)………AR、幼児期から歯肉出血、出血時間↑、血小板→、PT→、APTT→、GP2b/3aの欠損により血小板同士の粘着が不可
・Sezary症候群………非ホジキンリンパ腫のひとつ、異形T細胞、皮膚限局型が菌状即肉腫、Pautrierの微小膿瘍
・Sweet病 (急性発熱性好中球)………3徴①発熱②有痛性の隆起性紅斑③好中球増加↑、MDS,RA,内臓系悪性腫瘍に合併
☆免疫疾患
・DiGeorge症候群………T不全、胸腺欠損(T細胞性免疫不全)、副甲状腺欠損(低Ca)、耳介低位、先天性心疾患
・Chediak-Higashi症候群………好中球遊走障害、脱顆粒障害→巨大ペルオキシダーゼ顆粒、赤毛、白子
・Wiskott-Aldrich症候群………XR、B+T不全、下痢、アトピー様皮疹、血小板↓、IgM↓、WASP変異
・SCID 重症複合型免疫不全症………ADA欠損型→B細胞(-)B+T不全、γ鎖欠損型→B細胞(+)T不全
・CREST症候群………内臓病変のないSSC(肺高血圧はある)、calcinosis(皮下石灰化)、Raynaud、esophgeal disfunction(食道蠕動低下)、sclerodactylia(皮膚硬化)、telangiectagia(毛細血管拡張)、セントロメア抗体↑
・Felty症候群………RA＋脾腫＋汎血球減少
・Reiter症候群………強直性脊椎炎＋結膜炎＋尿道炎
・成人still病………膠原病、JIAの成人型、"弛張熱"が特徴、サーモンピンク皮疹、好中球↑、フェリチン↑↑、RF(-)
☆心疾患
・Dressler症候群………心筋梗塞後の心外膜炎
・Brugada症候群………V1V2でRBBB＋ST上昇→VF
・Lutembacher症候群………ASD＋MS
・Leriche症候群………大動脈分岐部の閉塞、間欠性破行＋インポテンス＋下肢冷感、ASOの一型
☆呼吸器
・Osler病(Rendu-Osler-Weber病)………全身の動静脈瘻(肺も)、抹消血管拡張、AD、鼻出血、消化管出血
・Kartagener症候群………ダイニン椀の欠損、気管支拡張、副鼻腔炎、内蔵逆位、男性不妊
☆腎臓疾患
・Alport症候群………AD、難聴、白内障、慢性腎炎、基底膜の菲薄化、血尿・尿蛋白
・Fanicon症候群………K↓、すべての電解質↓、血圧→、代謝性アシドーシス、近位尿細管障害
・Bartter症候群………K↓、RAA↑、血圧→、尿Ca↑、代謝性アルカローシス、太いヘンレ上行脚、小児発症、ループ
・Gitelman症候群…K↓、RAA↑、血圧→、尿Ca↓、血Mg↓、代謝性アルカローシス、遠位尿細管、成人発症、サイア
・Liddle症候群………K↓、RAA↓、血圧↑、Na↑、代謝性アルカローシス、集合管、スピロノラクトン
☆婦人科疾患
・Frohlich症候群………頭蓋咽頭腫→視床下部障害GnRH↓→肥満、性腺機能低下（∴知能障害なし）
・Kallmann症候群………XR、視床下部神経核欠損によるGnRH↓により原発性無月経、嗅覚障害、知能障害
・Chiari-Frommel症候群………産褥後視床下部ドパミン↓によりPRL↑、無月経、乳汁漏出
・Argonz-des castillo症候群………分娩なしのChiari-Frommel症候群
・Laurence-Moon-Biedl症候群……AR、6徴①肥満②網膜色素変性症③多指合指④知能低下⑤視床下部性性腺機能低下
・Forbes-Albright症候群………"大きな"下垂体腺腫でPRL↑、無月経きたすレベル、乳汁漏出
・Rokitansky-Kuster-Hauser症候群………ミュラー管の発生障害で膣と子宮欠損、卵巣と下垂体は正常
・Asherman症候群………子宮内掻破などによる子宮腔癒着による子宮性無月経
・Turner症候群………XO、低身長、外反肘、翼状頸、卵巣性無月経、無毛外性器、心奇形(PDA)、Kaufmann療法
・Meigs症候群………良性卵巣腫瘍に胸水、腹水を伴う症候群
・HELLP症候群………溶血(hemolysis)、肝障害(elevated liver enzyme)、血小板減少(low platelet)
・Krukenberg腫瘍………胃癌腹膜播種で卵巣に転移、Borrmann4型(印環細胞癌)に多い、DIC起こしやすい
☆小児疾患
・Chiari I型………小脳扁桃が脊椎管に貫入、合併→ 脊髄空洞症
・Chiari II型………小脳中部と延髄が脊椎管に貫入、合併 →脊髄髄膜瘤、水頭症
・Dandy-walker奇形………小脳低形成
・WAGR症候群……腎芽腫に合併する症状、11p欠失、Wilms、Aniridia(尿道下裂)、Genitourinary malformation(無虹彩症)、Retardation(精神遅滞)
・MaCune-Albright……線維骨異形成、カフェオレ斑、卵巣性早熟
・Noonan症候群………男のTurner様（外反肘、翼状頚、停留精巣）、PS合併
・Prader-Willi症候群………15q欠失、H3O症候群（hypotonia/hypogonadism/hypomentia/obesity）
・Rett症候群…MeCP遺伝子異常、XD、女児、6Mまでは正常発達→MR、手もみ動作、小脳失調、呼吸障害、脳波徐波化
・ADHD（注意欠陥多動性障害）……6M以上持続、学童の5%、男児に多い、右前頭前野のドパミン、ノルアドレナリン低下、学習障害はあるが知能低下はない、治療はメチルフェニデート、アトモキセチン（NA再取り込み阻害薬）
・Gille de la Tourett症候群………男児、1%、チック、汚言症、思春期以降改善、治療はハロペリドール(抗精神病薬)
・Potter症候群………腎低形成、肺低形成、老人顔貌、四肢拘縮← すべて羊水低下による
・Parrot仮性麻痺………先天性梅毒による疼痛のため四肢を動かさない
・ARPKD………AR、両側腎に小嚢胞、肝の繊維化、腎不全発症1歳未満に死亡←羊水過少による
・ADPKD………AD、両側腎に大小様々な嚢胞、成人で発症する腎不全、肝膵にも嚢胞、脳動脈瘤合併
☆神経疾患
・Gerstmann症候群………左角回障害(失書、失算、左右失認、手指失認)
・Horner症候群………交感神経障害 (wallenberg症候群、pancoast症候群)
・Wernicke脳症………B1欠乏、①意識障害②失調性歩行(小脳障害)③眼振眼球運動障害、反復してKorsakoffに
・Korsakoff症候群………①見当識障害②記銘力低下③逆行性健忘④作話
・West症候群………点頭てんかん、知的障害、ヒプスアリスミア → Lennox-Gastaut症候群に移行
・Lennox-Gastaut症候群………多彩な発作を起こす難治性てんかん
・Weber症候群………中脳腹側、大脳脚の障害、動眼神経麻痺、錐体路障害(片麻痺)
・Tolosa-Hunt症候群………海面静脈洞の肉芽種、3456脳神経障害
・Hunter-Russell症候群………有機水銀中毒(水俣病)、感覚障害、難聴、小脳性運動失調、求心性視野狭窄
・Fisher症候群………ギランバレーの重症型、GQ1b抗体(+)、外眼筋麻痺+DTR深部腱反射低下+運動失調
・Anton症候群………皮質盲だが病識がなく、見えているように振る舞う
・MGUS………M蛋白 < 3g/dL 程度の高M蛋白血漿、特に症状が見られない、経過観察
・Frey症候群………耳下腺切除の際にVIIの副交感と汗腺の神経が短絡し、食事中に顔面発汗が見られる
・Todd麻痺………てんかん後の一時的な身体麻痺
☆交代性片麻痺(脳幹梗塞/出血)
・中脳(III,IV)
Weber：中脳腹側=大脳脚 (病側→3動眼、対側→片麻痺)
Benedict：大脳脚+赤核 (病側→3動眼、対側→片麻痺+不随意運動)
Parinaud：中脳上丘 (垂直注視(上下不可)、調節-、輻輳-)
・橋(V,VI,VII,VIII)
Millard-Gubler：橋下部腹側 (病側→6外転,7顔面、対側→対側片麻痺）
Locked-in-Syndrome：橋腹側=錐体路 (眼球運動以外全麻痺)
MLF：内側縦帯 (病側→眼球内転障害、対側→外転時の眼振)
・延髄(IX,X,XI,XII)
Wallenberg：延髄外側（病側→顔面温痛覚/ホルネル/球麻痺/小脳失調、対側→身体温痛覚障害）
☆脊髄性筋萎縮症 SMA spinal muscular atrophy：下位運動ニューロン障害
・I型(Werdnig-Hoffmann病)………重症型、フロッピーインファント、近位筋萎縮
・II型………中間型
・III型(Kugelberg-Welander病)………軽症型、2~30歳発症、ガワーズ徴候
・BSMA 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung症候群)………SMA + 球麻痺、女性化乳房、triplet病
☆脊髄小脳変性症 SCD → 孤発性がMSA、遺伝性がSCA
MSA多系統萎縮症(multiple system atrophy)：①自立神経症状②小脳症状③ 錐体外路症状(パーキンソン症状)
・MSA-P (線条体黒質変性症 SND)………パーキンソン症状がメイン
・MSA-C (オリーブ橋小脳萎縮症 OPCE)………小脳症状がメイン
・SDS Shy-Drager症候群………自立神経症状メイン、SDSと言えば起立性低血圧
SCA脊髄小脳失調症(spinocerebeller ataxia)
・SCA-3 (Machado-Joseph 病)………SCA の中で最多、AD、小脳失調、錐体路徴候、錐体外路症候群、筋委縮、外眼筋麻痺、顔面や舌の繊維束攣縮、びっくり眼(bulging eyes)、CAG triplet病
・Friedreich失調症………AR、triplet病
☆母斑症
・von Hippel-Lindau病………小脳/脳幹/脊髄/網膜に血管芽腫、腎/副腎/膵/脾に腫瘍や嚢胞
・Sturge-Weber症候群………三叉神経V1V2の血管腫(ポートワイン母斑)、緑内障牛眼、痙攣発作
・von recklinghausen病 (神経線維腫症1型)………カフェオレ斑、末梢神経の繊維腫
・Peutz-Jeghers症候群………消化管ポリポーシス(過誤腫)、口唇と手掌の黒色斑
☆消化管ポリポーシス
・Gardner症候群 (家族性大腸ポリポーシス FAP)………AD、大腸に腺腫→癌化、デスモイド、卵巣/子宮/肺癌
・Turcot症候群………AR、大腸に腺腫→癌化、脳腫瘍合併
・Peutz-Jeghers症候群………AD、消化管全体に過誤腫→癌化しない、黒色斑
・Cronkhite-Canada症候群……唯一非遺伝、ポリポーシス→癌化しない、蛋白漏出性胃腸症/色素沈着/爪変形/脱毛
・Lynch症候群(HNPCC)………AD、癌抑制遺伝子の異常、ポリポーシスのない大腸癌と全身の癌
☆整形
・Volkmann拘縮……上腕骨顆上骨折後のコンパートメント症候群の循環神経障害で発生、MP伸展PIP屈曲DIP屈曲
・Sudeck骨萎縮………骨折の後に疼痛を伴った急激な骨萎縮、踵骨骨折/Colles骨折後に多い
・Dupuytren拘縮………環指小指のMP,PIP屈曲拘縮、男、両側性、糖尿病に多い、遺伝性あり
・de Quervain病………長母指外転筋腱と短母指伸筋腱の狭窄性腱鞘炎、繰り返し刺激による
・Morquio症候群………AR、ムコ多糖代謝異常、軟骨無形成、椎体扁平化→躯幹短縮型低身長、角膜混濁
・Brodie膿瘍………慢性骨髄炎、小児、限局性に周囲が骨化、長管骨骨幹端に多い
・Garre骨髄炎………慢性骨髄炎、膿瘍を欠きXpで広範な骨幹部の骨肥厚、下顎骨に多い
・Pott麻痺………脊椎カリエスによる圧迫脊髄性麻痺、冷膿瘍、亀背
・Charcot関節………DM,脊髄空洞症,梅毒→後索障害→疼痛障害→関節破壊、人工関節の適応にはならないことが多い
・Colles骨折………撓骨遠位端骨折、骨粗鬆症、転倒時に手をついて、フォーク状変形、正中神経麻痺、長母指伸筋腱断裂
・Duvarney骨折………骨盤腸骨の亀裂骨折、安静でOK
・Malgaigne骨折…骨盤輪骨折（閉鎖孔骨折+腸骨分離骨折）、出血性ショック、尿路損傷、重篤、治療はカテーテル塞栓
・Jefferson骨折………首吊りによる環椎骨折
・Hangman骨折………外傷性軸椎すべり
・Osgood-Schlatter病………膝、膝蓋腱付着部損傷→脛骨粗面の膨隆や運動時痛、陸上少年
・Perthes病………循環障害による大腿骨頭壊死、男児に多く若い方が予後が良い、保存療法
☆精神科
・Klein-Levin症候群………過眠期に過食，性欲充亢進、攻撃性などの精神症状がみられる (周期性過眠症)
・Kluver-Bucy症候群………側頭葉障害、視覚失認(危険物に近づく)、何でも口に入れる、性行動亢進
・Low T3症候群(eythyroid sick症候群)………食思不振症による甲状腺機能低下、甲状腺ホルモン禁忌
今日はいろいろな方から震災後のことをうかがった一日でした。
そのことを今日書く気にはなれないのでいったん咀嚼してからいつか書いてみようと思います。
さてこのブログですが、医学部生向けにも書いています。なので国試などの情報を載せようと思っているので見てもらえればと思っています。
検索で辿り着いて他のページも読んでもらえたら嬉しい限りです。
というわけで、今回はゴリゴリ医学部生向けの内容になります。
医師国家試験には外国人名や英語名の疾患がけっこう出てくるのですが、正直覚えにくい。というわけで私は、疾患を一行にまとめて一覧にしてなんとか覚えました。そして国試直前は、こういう一覧はざっと見直せるので重宝しました。これをコピーペーストしてスマホのメモやEvernoteに放り込んでおけば検索もできますし、自分自身で加筆編集もできるのでそのように使ってください。
＊注意
本内容は当院の監修はなく、不足や誤りがありますがご了承願います。
インターネットから引用したものもあります。
●外国人名疾患 一覧
☆ライソゾーム病：脂質の蓄積(リピドーシス) →肝脾腫、ガーゴイリズム、頭囲拡大、けいれん、痙性麻痺、AR、眼底cherry red spot
・Gaucher病…… (グルコセレブロシド) が肝、脾、骨髄、神経に蓄積 → 貧血、けいれん
・Niemann-Pick病……(スフィンゴミエリン)が肝、脾、肺、神経に蓄積 → 貧血、けいれん、肺拡散障害
・Tay-Sachs病…… (GM2ガングリオシドーシス)が蓄積、肝脾腫小さい、運動障害
・Fabry病……(セラミド)が蓄積、XR(男性発症)、無汗症、血管障害→(心不全、腎不全)
・Hunter症候群………グルコサミノグリカンの蓄積、XR、角膜混濁なし
・Hurler症候群……(ムコ多糖)が蓄積、発達遅滞、角膜混濁、骨格変形
・Pompe病……糖原病参照
☆糖原病：糖新生の障害、グリコーゲン分解ができず全身にグリコーゲンが蓄積
・I型：von Gierke病(肝型)……G6ホスファターゼ欠損、肝臓のグリコーゲンを分解できず肝腫大、治療は肝移植、低血糖↓、高尿酸↑、乳酸アシドーシス、低身長、知能は正常、グルコース負荷で電解質正常になる、近位尿細管にグリコーゲンが沈着しRTA (Fanconi症候群)
・II型：Pompe病(全身型)……AR、α1,4グルコシダーゼ欠損、ライソゾームにグリコーゲンが蓄積、心肥大、筋力低下
・V型：McAldle病(筋型)……ホスホリラーゼ欠損、運動時の嫌気解糖不可、乳酸↓、筋力低下、高CK↑、ミオグロビン尿
☆尿酸代謝障害
・Lesch-Nyhan症候群……NGPRT欠損でビタミンB12利用障害とプリン体代謝異常、尿酸↑、尿に赤褐色結晶、大球性貧血、痛風、自傷、発達遅滞、舞踏様アテトーゼ
・von Gierke病(糖原病 I型、肝型)……糖原病参照
☆ミトコンドリア病：クエン酸回路と電子伝達系が働かず、嫌気解糖系でATPを産生、乳酸↑、ピルビン酸↑、精神発達遅滞、赤色ぼろ繊維(Gomori-trichrome染色)
・Leigh脳症………精神発達遅滞、CT大脳基底核の低吸収
・MELAS………脳卒中様症状、感音性難聴
・MERRF………幅広い年代、ミオクローヌスてんかん
・CPEO………外眼筋麻痺+AVブロック+網膜色素変性症の三徴でKearns-Seyre症候群、感音性難聴
☆内分泌・代謝系
・Wilson病……発症3~50歳、Cu代謝障害→Cu蓄積↑、セルロプラスミン↓、便に銅が排出されず臓器に蓄積尿に排出、カイザーフレッシャー角膜輪、肝不全、錐体外路症状(筋緊張亢進、アテトーゼ、振戦)、Fanconi症候群(近位尿細管障害)
・Menkes病……発症2ヶ月、Cu吸収障害→Cu↓、セルロプラスミン↓、縮れ毛
・Schmidt症候群……橋本病 + I型糖尿病 + addison病
・HAM症候群…………副甲状腺機能低下症＋Addison＋モニリア症
・Plummer病……機能性甲状腺腫、TSAb抗体(-)、Iシンチでnodule→葉切除
・Crowned dense症候群………頸部の偽痛風
・WDHA症候群（VIPoma）………水様性下痢watery diarrhea、低K血症hypokalemia、無酸症achlorhydia
・Zollinger-Ellison症候群………水様性下痢、難治性潰瘍（ガストリノーマ）
・Refetoff症候群 甲状腺ホルモン受容体異常症
・Conn症候群 副腎皮質腺腫による原発性アルドステロン症
☆消化器
・Menetrier病……巨大肥厚性胃炎、giant fold、蛋白漏出性胃腸症（胃酸↓、粘液↑、α-AT試験+）、ピロリ菌無関係
・Blind-loop症候群………盲管で腸内細菌増殖→B12欠乏、巨赤芽球貧血、吸収不良、脂肪便、下痢、BillrothⅡ法で起こるものを特に輸入脚症候群という
・Mirizzi症候群………胆嚢頸部に胆石が詰まり閉塞性黄疸や胆管炎を引き起こす
・Lemmel症候群………十二指腸傍乳頭憩室が原因で胆管炎や膵炎を起こす
☆体質性黄疸
・Gilbert症候群……………間接bil、最多
・Crigler-Najjer症候群……間接bil
・Rotor症候群………………直接bil
・Dubin-Johnson症候群……直接bil
☆血液疾患
・Kasabach-Merritt症候群………巨大血管腫→血流異常→血栓形成→血小板↓→DIC
・Plummer-Vinson症候群………鉄欠乏性貧血の重症型、舌炎、口角炎、嚥下障害、下咽頭癌
・Evans症候群………AIHA+ITP
・Diamond-Blackfan症候群………先天性の赤芽球癆(単一系統のFanconi貧血)、胸腺腫なし、手指の異常、低身長
・Fanconi貧血………先天性の再生不良性貧血、知能低下、小頭症、小眼球、腎奇形、AR
・Zieve症候群 高脂血症＋溶血性貧血＋黄疸、アル中
・von Willebrand病………AD、幼児期から鼻歯肉出血、血小板→、出血時間↑、PT→、APTT↑(Vlllの活性低下)、血管のvWFの欠損により血小板が血管内皮に粘着不可 (TTPは逆で巨大vWF)
・Bernard-Soulier症候群 ………AR、幼児期から歯肉出血、血小板↓、巨大血小板、出血時間↑、PT→、APTT→、vWFと結合するGP1bの欠損により血小板が血管内皮に粘着不可
・Glanzmann病(血小板無力症)………AR、幼児期から歯肉出血、出血時間↑、血小板→、PT→、APTT→、GP2b/3aの欠損により血小板同士の粘着が不可
・Sezary症候群………非ホジキンリンパ腫のひとつ、異形T細胞、皮膚限局型が菌状即肉腫、Pautrierの微小膿瘍
・Sweet病 (急性発熱性好中球)………3徴①発熱②有痛性の隆起性紅斑③好中球増加↑、MDS,RA,内臓系悪性腫瘍に合併
☆免疫疾患
・DiGeorge症候群………T不全、胸腺欠損(T細胞性免疫不全)、副甲状腺欠損(低Ca)、耳介低位、先天性心疾患
・Chediak-Higashi症候群………好中球遊走障害、脱顆粒障害→巨大ペルオキシダーゼ顆粒、赤毛、白子
・Wiskott-Aldrich症候群………XR、B+T不全、下痢、アトピー様皮疹、血小板↓、IgM↓、WASP変異
・SCID 重症複合型免疫不全症………ADA欠損型→B細胞(-)B+T不全、γ鎖欠損型→B細胞(+)T不全
・CREST症候群………内臓病変のないSSC(肺高血圧はある)、calcinosis(皮下石灰化)、Raynaud、esophgeal disfunction(食道蠕動低下)、sclerodactylia(皮膚硬化)、telangiectagia(毛細血管拡張)、セントロメア抗体↑
・Felty症候群………RA＋脾腫＋汎血球減少
・Reiter症候群………強直性脊椎炎＋結膜炎＋尿道炎
・成人still病………膠原病、JIAの成人型、"弛張熱"が特徴、サーモンピンク皮疹、好中球↑、フェリチン↑↑、RF(-)
☆心疾患
・Dressler症候群………心筋梗塞後の心外膜炎
・Brugada症候群………V1V2でRBBB＋ST上昇→VF
・Lutembacher症候群………ASD＋MS
・Leriche症候群………大動脈分岐部の閉塞、間欠性破行＋インポテンス＋下肢冷感、ASOの一型
☆呼吸器
・Osler病(Rendu-Osler-Weber病)………全身の動静脈瘻(肺も)、抹消血管拡張、AD、鼻出血、消化管出血
・Kartagener症候群………ダイニン椀の欠損、気管支拡張、副鼻腔炎、内蔵逆位、男性不妊
☆腎臓疾患
・Alport症候群………AD、難聴、白内障、慢性腎炎、基底膜の菲薄化、血尿・尿蛋白
・Fanicon症候群………K↓、すべての電解質↓、血圧→、代謝性アシドーシス、近位尿細管障害
・Bartter症候群………K↓、RAA↑、血圧→、尿Ca↑、代謝性アルカローシス、太いヘンレ上行脚、小児発症、ループ
・Gitelman症候群…K↓、RAA↑、血圧→、尿Ca↓、血Mg↓、代謝性アルカローシス、遠位尿細管、成人発症、サイア
・Liddle症候群………K↓、RAA↓、血圧↑、Na↑、代謝性アルカローシス、集合管、スピロノラクトン
☆婦人科疾患
・Frohlich症候群………頭蓋咽頭腫→視床下部障害GnRH↓→肥満、性腺機能低下（∴知能障害なし）
・Kallmann症候群………XR、視床下部神経核欠損によるGnRH↓により原発性無月経、嗅覚障害、知能障害
・Chiari-Frommel症候群………産褥後視床下部ドパミン↓によりPRL↑、無月経、乳汁漏出
・Argonz-des castillo症候群………分娩なしのChiari-Frommel症候群
・Laurence-Moon-Biedl症候群……AR、6徴①肥満②網膜色素変性症③多指合指④知能低下⑤視床下部性性腺機能低下
・Forbes-Albright症候群………"大きな"下垂体腺腫でPRL↑、無月経きたすレベル、乳汁漏出
・Rokitansky-Kuster-Hauser症候群………ミュラー管の発生障害で膣と子宮欠損、卵巣と下垂体は正常
・Asherman症候群………子宮内掻破などによる子宮腔癒着による子宮性無月経
・Turner症候群………XO、低身長、外反肘、翼状頸、卵巣性無月経、無毛外性器、心奇形(PDA)、Kaufmann療法
・Meigs症候群………良性卵巣腫瘍に胸水、腹水を伴う症候群
・HELLP症候群………溶血(hemolysis)、肝障害(elevated liver enzyme)、血小板減少(low platelet)
・Krukenberg腫瘍………胃癌腹膜播種で卵巣に転移、Borrmann4型(印環細胞癌)に多い、DIC起こしやすい
☆小児疾患
・Chiari I型………小脳扁桃が脊椎管に貫入、合併→ 脊髄空洞症
・Chiari II型………小脳中部と延髄が脊椎管に貫入、合併 →脊髄髄膜瘤、水頭症
・Dandy-walker奇形………小脳低形成
・WAGR症候群……腎芽腫に合併する症状、11p欠失、Wilms、Aniridia(尿道下裂)、Genitourinary malformation(無虹彩症)、Retardation(精神遅滞)
・MaCune-Albright……線維骨異形成、カフェオレ斑、卵巣性早熟
・Noonan症候群………男のTurner様（外反肘、翼状頚、停留精巣）、PS合併
・Prader-Willi症候群………15q欠失、H3O症候群（hypotonia/hypogonadism/hypomentia/obesity）
・Rett症候群…MeCP遺伝子異常、XD、女児、6Mまでは正常発達→MR、手もみ動作、小脳失調、呼吸障害、脳波徐波化
・ADHD（注意欠陥多動性障害）……6M以上持続、学童の5%、男児に多い、右前頭前野のドパミン、ノルアドレナリン低下、学習障害はあるが知能低下はない、治療はメチルフェニデート、アトモキセチン（NA再取り込み阻害薬）
・Gille de la Tourett症候群………男児、1%、チック、汚言症、思春期以降改善、治療はハロペリドール(抗精神病薬)
・Potter症候群………腎低形成、肺低形成、老人顔貌、四肢拘縮← すべて羊水低下による
・Parrot仮性麻痺………先天性梅毒による疼痛のため四肢を動かさない
・ARPKD………AR、両側腎に小嚢胞、肝の繊維化、腎不全発症1歳未満に死亡←羊水過少による
・ADPKD………AD、両側腎に大小様々な嚢胞、成人で発症する腎不全、肝膵にも嚢胞、脳動脈瘤合併
☆神経疾患
・Gerstmann症候群………左角回障害(失書、失算、左右失認、手指失認)
・Horner症候群………交感神経障害 (wallenberg症候群、pancoast症候群)
・Wernicke脳症………B1欠乏、①意識障害②失調性歩行(小脳障害)③眼振眼球運動障害、反復してKorsakoffに
・Korsakoff症候群………①見当識障害②記銘力低下③逆行性健忘④作話
・West症候群………点頭てんかん、知的障害、ヒプスアリスミア → Lennox-Gastaut症候群に移行
・Lennox-Gastaut症候群………多彩な発作を起こす難治性てんかん
・Weber症候群………中脳腹側、大脳脚の障害、動眼神経麻痺、錐体路障害(片麻痺)
・Tolosa-Hunt症候群………海面静脈洞の肉芽種、3456脳神経障害
・Hunter-Russell症候群………有機水銀中毒(水俣病)、感覚障害、難聴、小脳性運動失調、求心性視野狭窄
・Fisher症候群………ギランバレーの重症型、GQ1b抗体(+)、外眼筋麻痺+DTR深部腱反射低下+運動失調
・Anton症候群………皮質盲だが病識がなく、見えているように振る舞う
・MGUS………M蛋白 < 3g/dL 程度の高M蛋白血漿、特に症状が見られない、経過観察
・Frey症候群………耳下腺切除の際にVIIの副交感と汗腺の神経が短絡し、食事中に顔面発汗が見られる
・Todd麻痺………てんかん後の一時的な身体麻痺
☆交代性片麻痺(脳幹梗塞/出血)
・中脳(III,IV)
Weber：中脳腹側=大脳脚 (病側→3動眼、対側→片麻痺)
Benedict：大脳脚+赤核 (病側→3動眼、対側→片麻痺+不随意運動)
Parinaud：中脳上丘 (垂直注視(上下不可)、調節-、輻輳-)
・橋(V,VI,VII,VIII)
Millard-Gubler：橋下部腹側 (病側→6外転,7顔面、対側→対側片麻痺）
Locked-in-Syndrome：橋腹側=錐体路 (眼球運動以外全麻痺)
MLF：内側縦帯 (病側→眼球内転障害、対側→外転時の眼振)
・延髄(IX,X,XI,XII)
Wallenberg：延髄外側（病側→顔面温痛覚/ホルネル/球麻痺/小脳失調、対側→身体温痛覚障害）
☆脊髄性筋萎縮症 SMA spinal muscular atrophy：下位運動ニューロン障害
・I型(Werdnig-Hoffmann病)………重症型、フロッピーインファント、近位筋萎縮
・II型………中間型
・III型(Kugelberg-Welander病)………軽症型、2~30歳発症、ガワーズ徴候
・BSMA 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung症候群)………SMA + 球麻痺、女性化乳房、triplet病
☆脊髄小脳変性症 SCD → 孤発性がMSA、遺伝性がSCA
MSA多系統萎縮症(multiple system atrophy)：①自立神経症状②小脳症状③ 錐体外路症状(パーキンソン症状)
・MSA-P (線条体黒質変性症 SND)………パーキンソン症状がメイン
・MSA-C (オリーブ橋小脳萎縮症 OPCE)………小脳症状がメイン
・SDS Shy-Drager症候群………自立神経症状メイン、SDSと言えば起立性低血圧
SCA脊髄小脳失調症(spinocerebeller ataxia)
・SCA-3 (Machado-Joseph 病)………SCA の中で最多、AD、小脳失調、錐体路徴候、錐体外路症候群、筋委縮、外眼筋麻痺、顔面や舌の繊維束攣縮、びっくり眼(bulging eyes)、CAG triplet病
・Friedreich失調症………AR、triplet病
☆母斑症
・von Hippel-Lindau病………小脳/脳幹/脊髄/網膜に血管芽腫、腎/副腎/膵/脾に腫瘍や嚢胞
・Sturge-Weber症候群………三叉神経V1V2の血管腫(ポートワイン母斑)、緑内障牛眼、痙攣発作
・von recklinghausen病 (神経線維腫症1型)………カフェオレ斑、末梢神経の繊維腫
・Peutz-Jeghers症候群………消化管ポリポーシス(過誤腫)、口唇と手掌の黒色斑
☆消化管ポリポーシス
・Gardner症候群 (家族性大腸ポリポーシス FAP)………AD、大腸に腺腫→癌化、デスモイド、卵巣/子宮/肺癌
・Turcot症候群………AR、大腸に腺腫→癌化、脳腫瘍合併
・Peutz-Jeghers症候群………AD、消化管全体に過誤腫→癌化しない、黒色斑
・Cronkhite-Canada症候群……唯一非遺伝、ポリポーシス→癌化しない、蛋白漏出性胃腸症/色素沈着/爪変形/脱毛
・Lynch症候群(HNPCC)………AD、癌抑制遺伝子の異常、ポリポーシスのない大腸癌と全身の癌
☆整形
・Volkmann拘縮……上腕骨顆上骨折後のコンパートメント症候群の循環神経障害で発生、MP伸展PIP屈曲DIP屈曲
・Sudeck骨萎縮………骨折の後に疼痛を伴った急激な骨萎縮、踵骨骨折/Colles骨折後に多い
・Dupuytren拘縮………環指小指のMP,PIP屈曲拘縮、男、両側性、糖尿病に多い、遺伝性あり
・de Quervain病………長母指外転筋腱と短母指伸筋腱の狭窄性腱鞘炎、繰り返し刺激による
・Morquio症候群………AR、ムコ多糖代謝異常、軟骨無形成、椎体扁平化→躯幹短縮型低身長、角膜混濁
・Brodie膿瘍………慢性骨髄炎、小児、限局性に周囲が骨化、長管骨骨幹端に多い
・Garre骨髄炎………慢性骨髄炎、膿瘍を欠きXpで広範な骨幹部の骨肥厚、下顎骨に多い
・Pott麻痺………脊椎カリエスによる圧迫脊髄性麻痺、冷膿瘍、亀背
・Charcot関節………DM,脊髄空洞症,梅毒→後索障害→疼痛障害→関節破壊、人工関節の適応にはならないことが多い
・Colles骨折………撓骨遠位端骨折、骨粗鬆症、転倒時に手をついて、フォーク状変形、正中神経麻痺、長母指伸筋腱断裂
・Duvarney骨折………骨盤腸骨の亀裂骨折、安静でOK
・Malgaigne骨折…骨盤輪骨折（閉鎖孔骨折+腸骨分離骨折）、出血性ショック、尿路損傷、重篤、治療はカテーテル塞栓
・Jefferson骨折………首吊りによる環椎骨折
・Hangman骨折………外傷性軸椎すべり
・Osgood-Schlatter病………膝、膝蓋腱付着部損傷→脛骨粗面の膨隆や運動時痛、陸上少年
・Perthes病………循環障害による大腿骨頭壊死、男児に多く若い方が予後が良い、保存療法
☆精神科
・Klein-Levin症候群………過眠期に過食，性欲充亢進、攻撃性などの精神症状がみられる (周期性過眠症)
・Kluver-Bucy症候群………側頭葉障害、視覚失認(危険物に近づく)、何でも口に入れる、性行動亢進
・Low T3症候群(eythyroid sick症候群)………食思不振症による甲状腺機能低下、甲状腺ホルモン禁忌
