【振り返り】岡山市民病院ケースカンファレンス(2016/11/18)：Werner症候群

こんにちは。Dr.Waveです。
更に連投です。

2016/11/18のケースカンファレンスでは「Werner症候群」の一例を取り上げました。

Werner症候群は常染色体劣性の遺伝性疾患で、思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化兆候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられています。

Werner症候群
http://www.nanbyou.or.jp/entry/834

今回の症例では、10歳後半に白内障を発症しましたが当疾患の鑑別診断はなされず、30歳前半のアキレス腱の痛みから診断された石灰化腱炎をきっかけに当疾患の診断がなされました。

特効薬はとくにありませんが、白内障や糖尿病、脂質異常症などの諸症状については留意しながら普段の診療を進めることにより生命予後改善に寄与する可能性があります。

今回のカンファレンスの考察では、顔貌や体形などから病態を想起すべき疾患を復習しました。
「想起できねば診断できない」疾患群の診断については日々の勉強次第と考え、定期的にカンファレンスで取り上げていく予定です。