甲状腺ホルモン不応症ー医療助成のための診断基準？

急に寒さが厳しくなかってきました。レイノーやしもやけがすぐ起きる季節です～。

さて、先月の内分泌の外来で、「あなたはもう知ってるかもしれないけど」と言って、新しい特定疾患のお話がありました。

甲状腺ホルモン不応症が医療助成の対象になることになったわけですが、その対象になる範囲というのか、診断基準については、まだ議論がつづいていて、結論が出ていないようでした。

簡単に言うと、遺伝子診断で、特定の場所に異常が見つかった場合には診断できるのですが、今、甲状腺ホルモン不応症と言われている人のだいたい２割くらいの人にはこの遺伝子の変異が見つかっていません。
下垂体に腫瘍も見つからないのに、甲状腺ホルモンの血液中の濃度とそれをコントロールするはずの甲状腺刺激ホルモン(TSH)のバランスがふつうでないとか、甲状腺ホルモンがたくさんあるのに全身の代謝がそれほど異常にならないとか、そんな症状から「甲状腺ホルモン不応症」と診断されています。わたしもその一人。
そういう場合に、診断基準をどう考えるか、例えば、あえて甲状腺ホルモンを注射して反応をみる「負荷検査」を必須にするかどうかは、議論の途中であるようです。

患者の立場でいうと、診察やお薬が２割負担になり、ある程度で自己負担の上限が切られます。ホルモンや代謝の検査は高いから、家計にはかなりうれしい助けです。

ただ、個人的にはちょっとわからない部分も。
申請に必要な書類にはお金がかかるし、提出にまた出掛けなくてはなりません。
住んでいる町の助成金は、難病の数が増えても変わりません。わたしの場合は、全身性エリテマトーデスですでに助成金をいただいているから、甲状腺ホルモン不応症で申請しても変わりません。
またそうして集められた情報が研究の助けになるのはうれしいですが、稀少な病気であるのにふさわしく、個人情報が扱われるか、ちょっとまだよくわからないと感じるところもあります。
そんなわけで、申請できるようになっても、甲状腺ホルモン不応症はどうするか悩むかも……。
でも、データが研究に有効活用されるなら、協力するのもいいかな、と思っているところです。

ともかく２割もの患者さんが、実際には同じ病気で同じような症状に苦しんでいるのに、支援を得られないのは、あんまりです。もしかしたら、●型とかいう風に、分類される日が来るかもしれませんが、そのためにも研究が進んでほしいものです。

厚生労働省のサイトには、参考資料もアップされてました。(認定にかかる基準 426ページあたり)
そちらによると、遺伝子の変異があるのは確定診断で、変異がなくても「甲状腺ホルモン不応症の疑い」として認定対象になると書いてあったから、そういう方向に進むといいなと思います♪


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