甲状腺ホルモン不応症の医療費助成、認定されました

今年2015年１月から、ついに甲状腺ホルモン不応症が難病として医療費助成の対象となり、私も無事に認定されました！

年の瀬になって書いているのは、わたしの更新が遅いからばかりでなくて、対象になったあと、すっかり時間が経ってから医療券が届いたからです。
申請しようと話しながら、先生がいろいろたいへんそうにされていたので、「認定基準は結局どうなったのだっけ」とおっしゃる先生に「私の申請はゆっくりでいいですよ」なんて言っているうちに、夏になり…(笑)
新規だからか、申請してから２ヶ月あまり経って認定のお知らせが届きました。

認定基準(pdf)は結局、去年の今ごろ、記事に書いた通り、これまで確認できている遺伝子の変異があることが基本のようですが、すでにわかっている場所に変異が見つからなくても、「甲状腺ホルモン不応症の疑い(疑診例)」として、同じように助成が受けられるようです。

ざっくりと認定の基準をいうと…
１、代謝に問題がない。または甲状腺機能低下症あるいは亢進症の症状がある。または混在する。(って全員？)
２、血液検査で出る甲状腺ホルモンの値と代謝にギャップがある。
３、FT4やFT3が高いのにTSHがうまく下がらない。
４、甲状腺ホルモン受容体β遺伝子に変異がある。
５、下垂体の腫瘍、家族性異アルブミン性高サイロキシン血症でないことを確認。

全部あてはまると「確定」、１、３、５で「疑診例」として認められます。
簡単にいうと、腫瘍のないTSH不適切分泌症候群(SITSH)で、家族性アルブミン異常高サイロキシン血症でないなら、一応、甲状腺ホルモン不応症ではないかと考えて、見守るようです。

視床下部のホルモンRTHで負荷検査をしようとか自己抗体の影響を受けにくい２ステップアッセイという方式で検査をしてみましょうとかいう細かい話は、特に指定はされなかったようですね。

これが決まるまでは、ホルモン受容体の遺伝子の変異がうまく見つからないという私のようなマイナーなタイプは研究されなくなるんじゃないかしら…と考えて、あれこれ考えた時期もありました。
同じ時期に、下垂体性TSH分泌亢進症という、下垂体からTSHが出すぎてしまう病気が助成の対象になりました。こちらに混ぜてもらえないか！？と思ったら、SITSHと下垂体の腫瘍があれば「ほぼ確実例」と考えるようで、腫瘍を前提とした認定基準のようです。検討チームはこちらも脳外科でなくて内分泌の先生が中心に見えますけど、腫瘍が見あたらない私のような患者は、こちらに入れてもらうことはなさそうです。

ともかく甲状腺ホルモン不応症の助成が始まりました。
甲状腺ホルモン不応症が研究のテーブルに乗り、患者さんがより良い治療を受けたり、信頼できる情報にアクセスしやすくなるといい、と言いつづけてきましたが、ここまで来たんだなあ、と少ししみじみしてしまいます。

それでは、来年もよい年になりますように。
よい年にできますように。


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