このあどけない顔をした女の子の名前は
高藤吾子ちゃん
彼女はニーマンピックC型患者なんです
ニーマンピック ("Niemann-Pick")病は、特定の遺伝子変異によって物質の代謝に影響を及ぼす一群の病気の一つです。この病気において最も一般的に認識されている型は、A型、B型、および、C型の3つです。
ニーマン‐ピック病C型は、A型やB型と名前においては類似していますが、生化学および遺伝のレベルにおいてはまったく異なる疾患です。患者は、細胞の中でコレステロールや他の脂質を適切に代謝させることができません。これによって肝臓や脾臓の中にコレステロールが過度に蓄積され、そして脳において他の脂質の量が過度に増えます。
C型の症状がいつ現れるか、またどのように進行するかには、かなりの個人差があります。 生後数ヶ月で発症することもあれば青年期まで発症しないこともあります。垂直凝視麻痺(眼を上下に動かせないこと)、 肝臓、脾臓の肥大、乳児期の黄疸はNPCの可能性を強く示します。 病気の初期においては、これら特徴のうち一つか二つだけが現れるのが普通です。
ほとんどの場合、 4 ～10 歳の年齢で神経症状が現れ始めます。一般的に言って、神経症状の発現が遅いほど、その後の病気の進行も遅くなります。
世界中では約500人がニーマンピック病C型と診断されています。この病気は正確な診断をすることが非常に難しいため、実際の患者数はそれよりずっと多いと考えられています。ニーマン‐ピック病C 型は、初期には、学習障害、穏やかな発達障害、単なる「無器用」、運動能力の発達の遅れと診断されることが多く、家族がC型の確定診断を得るのに数年を費やすことは珍しくありません。
そこでこの度
打楽器奏者 関家さんと
ママさんシンガー monちゃんをお呼びして
ニーマンピックC型患者
高藤吾子ちゃん支援
チャリティーコンサート
を開催する運びとなりました
日時 ９月２６日（日曜日）
場所 佐賀市呉服元町656広場
開場 １２時 開演 13：00 （予定）
入場無料ですのでお気軽にお越しください
６５６広場では
地元商店主によるチャリティークッキーやドリンク等の
販売もありますよ
