亢進症な生活

甲状腺機能亢進症(バセドウ病あらため甲状腺ホルモン不応症)と膠原病(SLE&シェーグレン)を併発した働き者。のんびりと♪

家族の心臓も家族性?またまた遺伝子検査の可能性

2008-04-20 | 心臓(循環器)?
家族の看病に集中しているので、基本的にカラダは動いているのですが、手には手ぶくろみたいなサポーター、顔にはマスクをした、あやしい看護人になってます。家族の方が、カラダは動くようになってきたので、歩いていると、どっちが病人なんだか、と看護婦さんにつっこまれました(笑)
夕方になると相変わらず微熱で、夜には口もきけなくなってます。それでもブログは書けるのは、やっぱりコメントで励まされているからですね♪
ありがとうございます。

心臓の血管が狭くなる狭心症の治療で、ステントという金属ネットで血管を広げる方法というのは、昔のバイパス手術という全身麻酔で胸を開く手術よりずっと負担が少ないとはいえ、体内に異物が残るわけで、そこからもう一度、血管がつまる再狭窄がよく起きるリスクは、けっこう高いそうです。
それで出てきたのが、薬剤溶出ステント。文字通り、血栓を防ぐ薬が少しずつ溶け出すようなステントだそうです。でも、いろいろ調べてみると、術後30日、5年の資料を見る限り、心臓死や重篤な発作が起きる確率は、昔のステントとあんまり変わらないみたい。
術後の家族の顔を見ていると、手術の負担が軽かった分、わたしよりもずっとゲンキそうに見えますが、やっぱり心臓の疾患はリスクが高いのですね。

家族は、何人か高脂血症ですが、家族性高コレステロール血症の可能性があるんだとか。
遺伝子異常でコレステロールの処理が上手にできないという病気です。1)コレステロール値が高い。2)黄色腫がある。3)LDL受容体に異常がある。というシンプルな診断基準ですが、あれ、またLDL受容体って遺伝子検査!?
一方の親から異常遺伝子を受け継いでいるのはヘテロ接合体と言って、わりと約500人に1人くらいのよくある病気のようですが、両親から受け継ぐホモ接合体というのは、100万人に1人くらいの可能性だそうです。で、ホモ型家族性高コレステロール血症の場合は、狭心症のリスクがずっと高くなるとか。なんだか、両親ともに、その可能性があるみたいです…。あはは。

家族はみんな、定期的に採血しているので、当然、コレステロールも監視しているから、家族のお医者さんは「今は調べなくてもいいよね」と言っていましたが、わたしも一応、内分泌の先生に聞いてみようと思います。わたし自身は、甲状腺機能亢進症のせいか、コレステロールは高くないのですが、どうせこの間、分離処理した遺伝子情報は保存されていることだし。
いやはや、遺伝子検査の好きな家族でスミマセン(笑)

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