今日職場でNIPT新型出生前診断の説明会があった
８月からうちの病院でも検査が出来るようにしたからと
お母さんの血液から胎児の染色体を分離して染色体異常があるか検査する方法
Googleで調べたら感度99％となっていた
今日の説明では、陰性の場合は99,9％正しい
陽性の場合は、染色体異常の種類によるけど40から70％くらいの確率なんだそうだ
母の年齢によってもこの陽性の場合の確率が変わる
染色体の数が本来二本づつのものが三本のところがあるのをトリソミーという
いわゆるダウン症候群の原因
13,18,21トリソミー
染色体を大きい順に並べて
13番目18番目21番目の染色体が三本あることを意味する
他の染色体が三本になると出産まで生きることが出来ないので流産してしまうらしい
21トリソミーは21番目の染色体が命の存続に影響しない部位なので50歳くらいまで生きれるという
陽性に出たら羊水検査で本当に赤ちゃんに染色体異常があるのかをしらべる
さて、問題はここから
羊水でも染色体異常があったら
生むのか生まないのか
そこまで考えているのか
正しい説明を受けてから検査をしてほしい
ので、1時間くらい時間をかけて説明をする、そして検査の結果も同じように1時間くらい時間をかけて説明をする
小児科の医師からも
もしダウン症候群の子が生まれたとしたら、どんなことが起こるのかという説明がある
そういう体制を整えて
きちんと検査を受けてもらいたいという医師の説明だった
なぜ染色体が三本なのか
通常、卵子や精子は染色体が23本持っている、受精すると23ほんが二本づつ対になって46本の染色体となる
卵子になったとき不分離といって二本の染色体を半分に分離できず、二本と染色体がない卵子に分離した、染色体がない卵子は受精できず
二本の染色体をもっている卵子は受精し胎児になるべく細胞分裂を始める
この時に二本になった染色体の場所が精子の染色体と合わさって三本になるということ
卵子の染色体の不分離は年齢を重ねると発生率が上がり
よって35才過ぎから発生率が高くなる
結果、高齢出産にトリソミーが増えるということ
だが、しかし高齢でも異常のない子のほうが多い
陰性の確かさは99,9％
陽性の確かさは低い
色々考えさせられる
トリソミーが分かって
生むのをやめる方もいる
そこまでうちの病院はお付き合いをする
その後のフォローも
この検査は簡単に受けれる
予約もなく受けれる施設もある
結果だけ、知らされて終わり
後は知らないって施設もたくさんあるので
説明の時間を取ってくれるところで受けてほしいなぁと思った
