車いす☆

峻也の車椅子がやっと届きました♡
かなり便利になりそぉ♪


福祉車両ゎ4月中旬に来ます。
やっと出かけるのが楽になる☆

短期入所もまた暖かくなったら、預けに行こう！

峻也の病気について・・・

峻也、只今2歳2カ月。

去年の10月に受けた筋生検の検査の中間報告が昨日先生からありました。
まだ確定診断までには至ってないけど
とりあえず昨日言われたこと。

・ミトコンドリアの一部に問題がありそう。
・遺伝かどうかは今の段階ではわからない。両親の採血が必要になるかもしれない。
・第二子の遺伝についても、わからない。。
・難病指定になるかもしれない。

主にこうゆう話でした。

ミトコンドリア・・・昔授業で習ったけどもう忘れかけてて
インターネットで調べてみました。

ミトコンドリア病、ミトコンドリア異常症、ミトコンドリア脳筋症・・
まぁほとんど同じことが書かれて（私から見れば）

遺伝かどうかはミトコンドリア遺伝子の形態異常によって、遺伝だったり、遺伝じゃなかったりするみたい。
あと気になったのは、峻也の今後について・・
小児期から発症する場合は進行性であると書かれていました。
明らかに私たち親から見れば、少しずつだけど、峻也なりにできる事は増えていて
良くなってきているなぁ・・とゆうのが率直な感想だけど・・
徐々にわるくなっちゃうのかなぁ。。
不安になりました。

第二子についても今、病院に通って不妊治療をしていたところだったので
一旦中止になりそう。

こんな言い方はあれだけど
次に産まれてくる子は健康な子でなければ、さすがに二人とも呼吸器付いて・・とかになると
お家で育てていく自信はない。

しかも、ミトコンドリア遺伝子が原因の場合
そのミトコンドリア遺伝子は100％母系遺伝なんだそう。
そうすると、私も保因者なのか・・？
けど、そしたら私の母親もその母親も発症しててもおかしくないよね？
・・とかまぁ色々不安は尽きないんだけど
一部を除き、一般的には孤発生の場合が多くて兄弟に遺伝はしないと書いてありました。
今はそれを信じて結果を待とうと思います。

峻也が産まれてから何が原因なのか知りたくて
原因がわからないことに歯痒い思いをしてたけど
わかってくると、それもそれで不安になってしまうものですね。

いや～健康に産まれてくることほど奇跡はないんだと改めて思いました。
虐待とか自殺とか、まじありえない！
その健康な命を峻也に分けてよって思っちゃいます。
（あくまでも私個人の意見です。不快に思われたらごめんなさい。）