ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

いよいよ先日、小児慢性特定疾患の認定が下りて、受給証が届きました。


調べてみると、この1月から色々と制度が変わったようで、ミトコンドリア病の中でも分類が細かくなったよう。

しかも、峻也のように呼吸器を着けてる子は自己負担額の上限が月500円(°_°)
嬉しいけど目が点になるほどビックリしました。。
峻也の場合、24時間呼吸器が必要ぢゃないので、この申請が通るか非常に微妙なところだねって主治医の先生と話してたんだけど、なんとか認められたようです。
まぁ、呼吸器が今後外せる目処はないってゆう先生の見解もあったからなのかもしれません。


それで、また改めて色んな文献を調べていく中で、この呼吸鎖複合体欠損で幼少期発症の場合、9割以上は核遺伝子異常によるもの...と書かれてるのを発見して焦る。
先生にこれを言うと、それでも孤発もあり得る病気だから。と言われました。

私と旦那の血液検査をしてミトコンドリア遺伝子には異常がないことはわかったのだけど、この核遺伝子の変異についてはまだわかってなくて...となると、やはり不安になってくる。
孤発を祈るばかり。

ミトコンドリア病は何歳からでも発症する病気のようで、私も今は発症してないだけなんぢゃないか。お腹の子ももしかしたら産まれてから状態が悪くなるんぢゃないか。。
不安は尽きない。

さて。
あとずーっと気になってた、治療方法のこと。
今日ちょうど小児科の中でもこの病気に詳しい先生と話せたので、ご相談。
基本的には、対症療法しかないみたいなんだけど、他にもミトコンドリアは体のエネルギーを作り出す機能があるのでミトコンドリアの代謝に関わるビタミンを補うこともあるよう。
とりあえずやってみよう！ってことになって

今日から5種類のビタミン剤を新たに開始。
これで劇的に回復することはないかもしれないけど、試さないより試して納得したい。
(エルカルチン→カルニチン不足の補薬)
ノイロビタン→複合ビタミンＢ剤の補薬
シナール→複合ビタミンC剤の補薬
ビオチン→ビタミンＢ7の補薬
ユベラ→ビタミンEの補薬
ノイキノン→心筋の働きの改善(コエンザイムQ10に関与)
とまぁこんな感じ。

さて。どーなるでしょうか。
峻也はミトコンドリア病でも症状としてどこどこに現れているのか、検査をしていないので、わからないところが多いのですが。。
これから少しずつわかっていければ。

昨日の脳科学のテレビを見ていて、脳の可能性は無限大という言葉が非常に印象的でした。

だいぶ体をしっかり自力で支えれるようになりました。
リハビリの先生曰く、座位保持は出来る力持ってると。
ここのリハビリに通い始めて体の柔軟性が出たり、座る力が少しずつ付いてきたり。
伸ばせるところは伸ばしてあげたい。
改めてそう感じました♡

峻也頑張れ！
母ちゃんも頑張る！