実は、このあいだ採血した遺伝子の検査は、請求書が高いぞ～とドキドキしていました。ある遺伝子検査は38万円という話もあって、また高額医療の申請をするのかな、なんて。
が、不応症研究プロジェクトが立ち上げ中のようで、その助成金で研究することになりそうです。自己負担は、ずいぶん楽になります♪
診断された時期がタイムリーだった！？
ちょうど「やっぱり甲状腺ホルモン不応症かも」という話になった頃が助成金の申請締め切りだったりするみたいです（笑）
その認可が下りてから調査となると、結果が出るのは、秋になるみたいですが、急がないし。もし厚生労働科学研究費補助金（いわゆる科研費）がおりたら３年は、つづくかな。
もし認可が下りなければ、シカゴのレフェトフ先生の研究所のことにお願いしちゃう？ってことで、とにかく研究はすることになるようです。よその国の予算ですが、アメリカのNIHの助成は、桁がさらに違うようで、そこは気にしない、気にしない（笑）
というわけで、診断としての採血でなくて、検体提供として採血してもらうことになりました。
不応症の研究プロジェクトは、厚生労働省の認可待ちのようですが、なにぶん、患者数が少ない病気だけに、研究が進んで薬をつくっても、製薬会社ではきっと費用を回収できないだろうと思うので、国にがんばっていただいて、研究が進むといいと思います。
ちなみに、不応症にも、いろんな種類があるようです。
●核レセプター異常症
甲状腺ホルモン不応症
アンドロゲン不応症
ビタミンD不応症（ビタミンD依存性くる病II型）
グルココルチコイド不応症
●膜レセプター異常症
インスリン抵抗性糖尿病A型
腎臓尿崩症（ADH(V2)レセプター異常症）
成長ホルモン(GH)不応症（ラーロン症候群）
TSH不応症
プランマー病(機能性甲状腺腺腫)
非自己免疫性先天性甲状腺機能亢進症
ACTH不応症
●グアニンヌクレオチド結合蛋白異常症
偽性副甲状腺機能低下症Ia型
アルブライト症候群(McCune-Albright症候群,MAS)
プランマー病
成長ホルモン産生下垂体腫瘍(先端巨大症)
●転写因子異常症
Pit1異常症（GH,PRH,TSH欠損症）
Dax1異常症（副腎形成不全、視床下部性性腺機能不全症） などなど…
ここの挙げた病気のなかには、国内症例が５件なんてものもあります。患者さんの生活の快適度（QOL）がよくない病気もあるようですし、研究が早く進んで、診断が適切にできたり、安定した「寛解」状態をめざせるような治療法が確立されてほしいものです。
…なんていいながら、自分の甲状腺ホルモン不応症に関しては、遺伝子情報や蓄積された所見のデータの提供はよろこんでするものの、薬をつかった検査や治療（治験）に参加するかは、どうしよっかな。
何と言っても、膠原病が再燃するのは避けたいから。状況に応じて、相談しながら、ゆっくり考えます～！
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診断された時期がタイムリーだった！？
ちょうど「やっぱり甲状腺ホルモン不応症かも」という話になった頃が助成金の申請締め切りだったりするみたいです（笑）
その認可が下りてから調査となると、結果が出るのは、秋になるみたいですが、急がないし。もし厚生労働科学研究費補助金（いわゆる科研費）がおりたら３年は、つづくかな。
もし認可が下りなければ、シカゴのレフェトフ先生の研究所のことにお願いしちゃう？ってことで、とにかく研究はすることになるようです。よその国の予算ですが、アメリカのNIHの助成は、桁がさらに違うようで、そこは気にしない、気にしない（笑）
というわけで、診断としての採血でなくて、検体提供として採血してもらうことになりました。
不応症の研究プロジェクトは、厚生労働省の認可待ちのようですが、なにぶん、患者数が少ない病気だけに、研究が進んで薬をつくっても、製薬会社ではきっと費用を回収できないだろうと思うので、国にがんばっていただいて、研究が進むといいと思います。
ちなみに、不応症にも、いろんな種類があるようです。
●核レセプター異常症
甲状腺ホルモン不応症
アンドロゲン不応症
ビタミンD不応症（ビタミンD依存性くる病II型）
グルココルチコイド不応症
●膜レセプター異常症
インスリン抵抗性糖尿病A型
腎臓尿崩症（ADH(V2)レセプター異常症）
成長ホルモン(GH)不応症（ラーロン症候群）
TSH不応症
プランマー病(機能性甲状腺腺腫)
非自己免疫性先天性甲状腺機能亢進症
ACTH不応症
●グアニンヌクレオチド結合蛋白異常症
偽性副甲状腺機能低下症Ia型
アルブライト症候群(McCune-Albright症候群,MAS)
プランマー病
成長ホルモン産生下垂体腫瘍(先端巨大症)
●転写因子異常症
Pit1異常症（GH,PRH,TSH欠損症）
Dax1異常症（副腎形成不全、視床下部性性腺機能不全症） などなど…
ここの挙げた病気のなかには、国内症例が５件なんてものもあります。患者さんの生活の快適度（QOL）がよくない病気もあるようですし、研究が早く進んで、診断が適切にできたり、安定した「寛解」状態をめざせるような治療法が確立されてほしいものです。
…なんていいながら、自分の甲状腺ホルモン不応症に関しては、遺伝子情報や蓄積された所見のデータの提供はよろこんでするものの、薬をつかった検査や治療（治験）に参加するかは、どうしよっかな。
何と言っても、膠原病が再燃するのは避けたいから。状況に応じて、相談しながら、ゆっくり考えます～！
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遺伝子検査やある種の抗体検査は高い検査(検体扱いにする手もありますが…)だったりするので、助成金や研究対象というものは患者のお財布としても非常にありがたい所存です。
難しい事は抜きにして、RTHという病気は見逃されてる事の方が多い病気のような気がします。新生児の頃に正常なまま機能検査をする機会もなく歳を取られている方も多い訳ですし、今報告されている/診察を受けている人はあくまでも氷山の一角のような気がします。
今後の健康診断項目に期待したいところです。メタボ特需で甲状腺機能検査を10年に1度義務化するとか…そりゃないか(苦笑)
そういえば、この間の診察で、「なんだか検査をすればするだけ、次々、病気が発覚するんですよね～」と言ったら、内分泌の先生が「案外、もとはひとつかもよ」とサラッと言ってました。
・・・って、遺伝子の転写異常を疑っているのかな、と思いながら、ぼぉっとしていたので、質問しそこねたのですが。
RTHも、症状がないなら、知らないまま死ぬのが幸せだと思いますが、間違った診断で苦しんでいる人もけっこう大勢いそうですね。
最近は、けっこう増えていると聞きましたが、それでも、国内に数千人いても不思議ではないという話からすると、まだまだ少ない気がします。
診断基準さえ確定していない状態だし、早く研究が進んでほしいところです。
メタボと甲状腺の関係の研究も進んでいるから、案外、健康診断でできるといいのに。
そう思うとなんだかまだ長い道のりには感じますが、それが後々の為に生かされるといいですね。
でも検査も診察として受けることになったら実費というのも大変、私だったら多分無理です。
集数患者の病気ほど、実際心細いですからね、平等になったらいいのに。
癌も同じだそうです。最近は健康診断で頚部動脈の検査で見つかる人も多いとか・・・。転移して初めて甲状腺癌が見つかる人も多いと聞いています。
私も、ぷろぱさんの不応症は知りませんでした。今も分かりません（笑）いよいよ明日は検査の結果が出ます。両親と病院へ行きます。甲状腺の勉強をしていてもよく分かりません・・・。不応症は私が購入した本には載ってませんでした。結果が出るまで大変な病気ですね・・・。
ほんとですね。わたしも、仕事を再開したとはいえ、あまりたくさん働いているわけではないので、あんまり医療負担が増えたら、生活が破綻しそう(笑)
ともかく一歩一歩です。
病気のめずらしさは、心細さにつながって、意味もなく不安だったりします。
同じ病気の人がいるというだけで、ちょっと安心したりして。
ヨード制限、おつかれさまでした。明日は気をつけて、行ってくださいね。
甲状腺って、身近に病気の方がいなければ、意外と知られていない器官なんですね。
甲状腺ホルモン不応症となると、内科学の教科書にも載ってないことがあるようです。
隠れた患者さんはもっと多そうです。
亢進と低下の混在のような状況がこの病気の特性なのかわたしの体質なのかわかりませんが、そのあたりがうまくつきあえるようになりたいものです。