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指定難病一覧

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 助成する難病「指定難病」の種類は、これまでの56から110に、平成27年7月からは306と大幅に増え、平成29年4月には330、平成30年4月には331、 令和元年7月時点では333疾患、 令和3年11月時点では338疾患となりました。

番号 病名 英語名 メモ
1 球脊髄性筋萎縮症 SBMA Kennedy病
2 筋萎縮性側索硬化症 ALS  
3 脊髄性筋萎縮症 SMA 神経原性の筋萎縮症
4 原発性側索硬化症 PLS  
5 進行性核上性麻痺 PSP  
6 パーキンソン病 Parkinson's disease  
7 大脳皮質基底核変性症 CBD  
8 ハンチントン病 Huntington's disease 舞踏病運動を主体とする不随意運動
9 神経有棘赤血球症 Chorea-acanthocytosis 血液中に異常な星型の赤血球が発現
10 シャルコー・マリー・トゥース病 CMT  
11 重症筋無力症 Myasthenia Gravis  
12 先天性筋無力症候群 CMS  
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎    
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
/多巣性運動ニューロパチー
CIDP/MMN  
15 封入体筋炎 sIBM  
16 クロウ・深瀬症候群   高月病;PEP症候群
17 多系統萎縮症 MSA 錐体路,小脳,および自律神経の障害を引き起こす神経変性疾患
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) SCD  
19 ライソゾーム病 Lysosomal storage disease  
20 副腎白質ジストロフィー ALD  
21 ミトコンドリア病 mitochondrial disease ミトコンドリアの働きが低下することが原因でおこる病気
22 もやもや病 Moyamoya disease  
23 プリオン病 prion disease  
24 亜急性硬化性全脳炎 SSPE  
25 進行性多巣性白質脳症 PML  
26 HTLV-1関連脊髄症 HAM  
27 特発性基底核石灰化症 IBGC 両側基底核に明らかな病的な石灰化
28 全身性アミロイドーシス systemic amyloidosis  
29 ウルリッヒ病 Ullrich disease  
30 遠位型ミオパチー Distal myopathy 遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の
総称
31 ベスレムミオパチー Bethlem myopathy  
32 自己貪食空胞性ミオパチー AVM  
33 シュワルツ・ヤンペル症候群 SJS 軟骨異栄養性筋強直症
34 神経線維腫症 neurofibromatosis 脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患
35 天疱瘡 Pemphigus  
36 表皮水疱症 epidermolysis bullosa  
37 膿疱性乾癬(汎発型)    
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 SJS  
39 中毒性表皮壊死症 TEN  
40 高安動脈炎 Takayasu's arteritis  
41 巨細胞性動脈炎 GCA  
42 結節性多発動脈炎 polyarteritis nodosa  
43 顕微鏡的多発血管炎 MPA  
44 多発血管炎性肉芽腫症 GPA  
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症    
46 悪性関節リウマチ    
47 バージャー病 Buerger's disease 四肢の 末梢血管に閉塞をきたす疾患
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 APS  
49 全身性エリテマトーデス SLE  
50 皮膚筋炎/多発性筋炎    
51 全身性強皮症 systemic sclerosis  
52 混合性結合組織病 MCTD  
53 シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome  
54 成人スチル病 Adult Still's disease  
55 再発性多発軟骨炎 relapsing polychondritis  
56 ベーチェット病 Behcet's disease  
57 特発性拡張型心筋症 IDC  
58 肥大型心筋症 HCM  
59 拘束型心筋症 RCM  
60 再生不良性貧血 Aplastic anemia  
61 自己免疫性溶血性貧血 AIHA 自身の赤血球に結合する 自己抗体 (蛋白)ができて、赤血球が異常に早く破壊されておこる貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH  
63 特発性血小板減少性紫斑病 ITP 抗体がつくられて血小板が破壊される病気
64 血栓性血小板減少性紫斑病 TTP  
65 原発性免疫不全症候群 PID  
66 IgA 腎症 IgA nephropathy  
67 多発性嚢胞腎 PKD  
68 黄色靱帯骨化症 OLF  
69 後縦靱帯骨化症 OPLL  
70 広範脊柱管狭窄症 extensive spinal stenosis  
以下省略

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