今年の抱負と遺伝外来

母、今年の抱負。
【仕事頑張る！＆早寝早起きダイエット！】

健太、今年の抱負。
【学校を休まない！】

両者とも、かなりハードル高いですぅ。

震災後、生活のリズムが崩れて夜更かしが習慣化してしまった母、一念発起して健太の1日のスケジュールを大幅に見直し、朝5時から注入を始めて、夜は10時までには就寝する事にしてみました。
朝が早い分、登校前に1時間くらい余裕が出来るので、その時間に集中して仕事をしようかと。
（健太が入学してから、送迎＆通勤にかなり時間を取られて、勤務時間数が減ってしまったので…）
夜更かししないと、無駄に食べる時間もなくなるしね。
本当は超朝型人間の母、今のところこのリズムで良い感じです。

健太の【学校を休まない！】は壮大な夢ですが、夢は大きく！！です♪
ただ、学校に行けば行くほど、風邪をもらうチャンスが増えて、結局休むのよね…。

さて、昨日は2度目の遺伝外来に行ってきました。

1.生まれつき異常がない心臓が【突発性拡張型心筋症】になった事について
2.重症の骨粗鬆症と、皮膚を突き破るほどの極端な骨の変形について

3ヶ月前の受診の時、ドクターが「日本では健太以外に見つからなかったので、海外の13トリソミーの症例を探してみたい」と言ってくれて、その結果を聞いてきたのです。

アメリカで50人以上の13トリソミー児を診ているジョン・カーリー先生に問い合わせたところ、構造異常なしで拡張型心筋症の症例はなし！！重症の骨粗鬆症は2名、そのうち1名が健太のように手足の骨が弓なりに変形しているそうです！

少なくとも骨粗鬆症と骨の変形については、長期生存の13トリソミー児に特有の症状と言って良いでしょうとの事でした。
今まで医学書などに取り上げられていなかったのは、ある程度長生きしないと発症しない症状（であろう）なのに、13トリソミーの長期生存例が少ない＆多くの13トリソミー児に現れやすい症状ではないのかも知れない、よって、今まで報告例がなかったのでしょうと。

いずれにせよ、健太の場合心臓も骨もレアケース（心臓は、唯一無二？）なのね～。
13トリソミーの子を授かり無事産まれてきたってだけでもすごい確率なのに。
その中でも希少種なのね？ふぇ～。

神様、生まれつきの病状だけじゃ足りなかった？？