ы
[編集] 似た症状
[編集] 類似した症状を起す疾病
マルファン症候群の症状と類似したな徴候があるものは以下の通り:
マルファン様過伸展症候群marfanoid hypermobility syndrome
マルファン体型-小頭-糸球体腎炎Marfanoid habitus with microcephaly and glomerulonephritis
マルファン様精神遅滞症候群、常劣(顔神経骨格症候群)Marfanoid mental retardation syndrome,autosomal
Marfan様の体型、精神遅滞、頭蓋骨癒合。
腹部の筋弛緩を主徴とする
先天性拘縮性クモ指症(CCA)congenital contractual arachnodactyly
ビールス症候群Beals syndrome
エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ehlers-Danlos syndrome
古典型EDS
後側彎型EDS(EDS VI型)
血管型EDS(EDS IV型)
エーラス・ダンロス症候群との違いのひとつは手の形。マルファン症候群よりももちもちしてふっくらしている。関節が外れやすい。国内の症例確認は20例。主に白人に多く発症する。
ホモシスチン尿症Homocystinuria
ホモシスチン尿症は高身長、クモ指、水晶体脱臼、血栓症、精神遅滞を発症する。一部の患者のマルファン症候群の症状はホモシスチン尿症の症状に似ている。それは患者の血液と尿でホモシスチンの非常に高いレベルによって特徴づけられる遺伝性疾患である。この可能性は、尿検査によって除外されることができる。その他の場合、診断は患者の症状、症候群の既往歴の欠如と他の変数の温和のため、不確かなままである。これらの境界線状況は、時々marfanoid症候群と称される。
Loeys Dietz症候群Loeys-Dietz syndrome
MASS phenotype
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群Shprintzen Goldberg syndrome
スティックラー症候群Stickler syndrome
Weill Marchesani症候群Weill Marchesani syndrome
[編集] 類似した症状
マルファン症候群があることから生じることがあるが、マルファン症候群でなくても一般的に起こりえる症状は以下の通り:
家族性胸部大動脈瘤・大動脈解離
脆弱X症候群
大動脈瘤
大動脈血管拡張による二尖大動脈弁
嚢胞
嚢胞性中膜壊死
水晶体転位
偏平足
巨人症
ヘルニア
関節の過剰運動性
歯列不正合
僧帽弁逸脱症
近視
鳩胸またはexcavatum
気胸
網膜剥離
脊柱側弯症
睡眠時無呼吸症候群
妊娠線
多発性内分泌腫瘍症2b型
マルファン症候群と診断されその後の検査で違う病名と判明されることもあり
似た症状を示す関連病はたくさん報告されており、その一部を診断をするための公開特許も出されている
[編集] 参考文献
Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)
米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」電子版, 7月4日付け(米国東部時間)
Marfan 症候群に対するBentall 手術の成績と遠隔期予後 板橋中央総合病院
Marfan 症候群に対する大動脈基部置換術の遠隔成績―非Marfan 患者との比較― 東京大学
[編集] マルファン症候群とされている人
(米国のマルファン症候群の患者団体によるもの)
セルゲイ・ラフマニノフ(ピアニスト)
フローラ・ハイマン(バレーボール選手)
アメンホテプ4世(古代エジプトのファラオ・宗教改革者)
エイブラハム・リンカーン(アメリカ合衆国大統領)
ジョナサン・ラーソン(ミュージカル作家)
ヴィンセント・スキャヴェリ(俳優)
[編集] 書籍
この子は生きる―わが娘の「マルファン症候群」 著:梅田加奈子講談社 1997/12/01
人工弁で生きる 喜多知子教育出版センター 1982
千織、天国で幸せにね 陶山理恵 文芸社 2004
マルファンネットワークジャパン,マルファン症候群ガイドブック,
土屋和之, 開業医のための循環器疾患-紹介のタイミング,金原出版(2003/10),
79. 松原正男:眼科の特徴とスポーツ、特集 マルファン症候群とスポーツ活動、臨床スポーツ医学 14:143-146,1997
「心臓」Vol.38 5月号,HEART’s Selection Marfan症候群,心臓財団,
前田如矢;浅井利夫, スポ-ツ内科ハンドブック 小児から中高年まで,7.MARFAN症候群と運動 〈浅井利夫〉 177,,
モデル体型と人は言うけれど マルファン症候群という難病を知っていますか?婦人公論09/07日号
[編集] メディア
[編集] 映像の中に取り上げられたマルファン症候群
ERシーズン8第2話
シカゴ・ホープDeath Be Proud
CSI:科学捜査班シーズン5第1話
グレイズ・アナトミー2 #8
輝く季節の中で
第14回FNSドキュメンタリー大賞ノミネート作品 僕らが見つけた音と光~盲学校のアンサンブル~
NHK教育テレビ きらっと生きる12月11日放送(第231回)
「私(わたし)の音色(ねいろ)を聴(き)いてほしい!~ピアニスト・釡山十二華(かまやま とにか)さん~」
DeAGOSTINIThe Operation (1)開心術 DVD
「医龍2」 #5 この障害によるAR患者の血液型が -D-(バーディバー)型というきわめて珍しい血液型だった
[編集] 報道の中に取り上げられたマルファン症候群
「医者の養生=藤田保健衛生大病院・安藤太三さん」(中部経済新聞社)2007年12月27日
「患部を人工血管にまるごと交換金沢医科大学・坂本教授 マルファン症候群に新治療法」(北國新聞社)2007年5月24日
「難病のコーチ、初Vめざす」(朝日新聞)2007年4月20日
「小学生の時に右目を失明していた少年、中学担任に目を殴られ左目を失明…市に7700万円賠償命、教諭に支払いは命じず」(千葉日報)2007年3月6日
「体の悩み聞いて効く」マルファン症候群(1003文字)(産経新聞) - 2005年7月
「体の悩み 聞いて効く」マルファン症候群(986文字)(産経新聞) - 2005年7月
「マルファン症候群の難病指定求め団体設立」呉で患者ピアニスト記念演奏会=広島(625文字)(読売新聞) - 2005年7月
「医療ルネサンス]マルファン症候群(下)難病指定へ団体設立」(連載)(1204文字)(読売新聞) - 2005年6月
「医療ルネサンス]マルファン症候群(上)痛み抑えつつ演奏活動」(連載)(1166文字)(読売新聞) - 2005年6月
「〈解〉マルファン症候群」(113文字)(読売新聞) - 2005年6月
[編集] 外部リンク
[編集] 研究機関・組織
[編集] 国内
横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学
東京女子医科大学大学院 循環器内科
[編集] 海外
Stanford University Center for Marfan Syndrome & Related Connective Tissue Disorders
The William S. Smilow Center for Marfan Syndrome Research
他にワシントン大学にMarfanセンターがある。
米国では Marfan Syndrome Center、Marfan Center、Marfan clinic、大動脈外科センターなどでマルファン症候群の治療が可能。
[編集] 関連する医学会
特定非営利活動法人 日本心臓血管外科学会
日本心臓血管外科学会学術総会シンポジウムでMarfan症候群について演題募集されている年度もある。
[編集] 患者団体・組織
[編集] 国内
マルファンネットワークジャパン(MNJ)
日本マルファン協会(JAMAA)
[編集] 海外
International Federation of Marfan Syndrome Organizations
The National Marfan Foundation 米国
Marfan Syndrome Center at medicinenet.com
Marfan Syndrome Research
Marfan Life blog
Eye Findings in Marfan's syndrome
S ndrome de Marfan de M xico, A.C.
Marfanforeningen
Landsforeningen for Marfan Syndrom デンマーク
Suomen M a r f a n -yhdistys ry フィンランド
Svenska Marfanf reningens スエーデン
Association fran aise du syndrome de Marfan フランス
LA SINDROME DI MARFAN イタリア
Het syndroom van Marfan
Marfan POLSKA
Marfan Association UK
MARFAN STIFTUNG SCHWEIZ
Marfan Hilfe
Marfan Argentina
South African Marfan Syndrome organisation
Marfan Brasil
APSIM es una Asociaci n joven
Marfan Support
香港馬凡氏綜合症資訊網站
馬凡之家
海外・その他
SupportMarfan.com
[編集] その他
[編集] 類似疾病患者団体・組織
日本エーラスダンロス症候群協会(友の会)
CTDサポーターズ協議会(CSC)
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