2016-10-11記載の動画削除のため差し替えました。
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EDSの国際標準となる新しい型分類
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エーラス・ダンロス症候群
一部引用
1. 「エーラス・ダンロス症候群」とはどのような病気ですか
皮膚、関節の過伸展性、各種組織の脆弱性（もろさ）を特徴とする遺伝性疾患です。1901年にエーラス先生が、1908年にダンロス先生が報告したのが始まりです。
1998年に発表された国際分類では、6つの大病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型）とその他の病型に整理されました。
その後、D4ST1欠損に基づく病型（DDEDS；古庄型）など新たな病型が次々に見つかっています。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
すべての病型を合わせると1/5,000人はいるだろうと考えられています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
どの国の、どの家族にも発生する可能性があります。
4. この病気の原因はわかっているのですか
特定のコラーゲン分子をコードする遺伝子またはコラーゲン分子の成熟に必要な酵素の遺伝子の変異が見つかっています。
古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子（COL5A1、COL5A2）、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子（COL3A1）です。
D4ST1欠損に基づく病型（DDEDS；古庄型）の原因遺伝子はCHST14です。
関節型の原因遺伝子は見つかっていません（ごく一部の患者さんでテネイシン遺伝子[TNXB]の変異が見つかっているだけです）。
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