新しい英語の教室がスタートしました。といっても、この日は受付と簡単なコース説明会。前回のScientific Writingクラスと取った人は、新設されたEditingのクラスに流れたみたいで、自己紹介の時には誰も知り合いがいない状況でした。先生のJaneとは授業開始前の雑談の時に話をしたくらいで、あとは全員知らない人・・・。前のWritingのクラスの最初の時はいろんな不安感もあって、警戒心バリバリ（笑）で自己紹介をやったのですが、4ヶ月をアメリカで過ごしてみてそんなものはどこかに忘れてきたようです。帰りはHarvardのYuichiさんという方と一緒にRed Lineで帰宅。この方が今回唯一の日本人クラスメートです。昨年の4月に阪大を卒業して、現在はポスドクとしてこちらに留学中だとか。
また短い近況報告ですなぁ・・・（苦笑）。
関係各所から問い合わせが来ている新規アルツハイマー病の原因遺伝子発見のニュースに関して。SORL1 という遺伝子のSNPが老年性アルツハイマー病の因子ではないかという報告が、先週のNature Genetics の電子版に掲載されました。現在明らかになっている遺伝性のアルツハイマー病の遺伝子はAPP, PSEN1, PSEN2 の3種類のみ。これらは全て若年性アルツハイマー病の原因遺伝子です。老年性アルツハイマー病を引き起こす遺伝子はApoE の多型ですが、あくまでもリスクファクターで異常があると必ずアルツハイマー病になるわけではありません。今回のSORL1 も同じで、リスクファクターとしてのSNPです。全患者のうち10%～20%ぐらいがこの遺伝子異常に関連されていると考えられているようですが、大騒ぎするほどの発見ではないというのが正直なところです。今回関連が報告されたSNPの一部はcDNA上にあり、アミノ酸置換が生じているのですが、多くはイントロン部位にあり、果たしてその影響なのか、SNPがある場合だとSORL1の発現量が低下するそうです。SORL1の機能とAPPの関係は以前から示唆されていて、細胞表面にあるAPPをリサイクルするのにSORL1が必要で、SORL1が不足するとAPPがERに送られてβ-clevage→γ-clevageと一連の切断反応でAβを産生する方向に傾くみたいです。
また短い近況報告ですなぁ・・・（苦笑）。
関係各所から問い合わせが来ている新規アルツハイマー病の原因遺伝子発見のニュースに関して。SORL1 という遺伝子のSNPが老年性アルツハイマー病の因子ではないかという報告が、先週のNature Genetics の電子版に掲載されました。現在明らかになっている遺伝性のアルツハイマー病の遺伝子はAPP, PSEN1, PSEN2 の3種類のみ。これらは全て若年性アルツハイマー病の原因遺伝子です。老年性アルツハイマー病を引き起こす遺伝子はApoE の多型ですが、あくまでもリスクファクターで異常があると必ずアルツハイマー病になるわけではありません。今回のSORL1 も同じで、リスクファクターとしてのSNPです。全患者のうち10%～20%ぐらいがこの遺伝子異常に関連されていると考えられているようですが、大騒ぎするほどの発見ではないというのが正直なところです。今回関連が報告されたSNPの一部はcDNA上にあり、アミノ酸置換が生じているのですが、多くはイントロン部位にあり、果たしてその影響なのか、SNPがある場合だとSORL1の発現量が低下するそうです。SORL1の機能とAPPの関係は以前から示唆されていて、細胞表面にあるAPPをリサイクルするのにSORL1が必要で、SORL1が不足するとAPPがERに送られてβ-clevage→γ-clevageと一連の切断反応でAβを産生する方向に傾くみたいです。
