はじめに・・・

2030年03月10日 | 日記

はじめまして。ご訪問ありがとうございます。

まず、はじめに子供達の事を、簡単に紹介しておきます。

詳しくは、ホームページ「大樹になあれ」を見ていただけると嬉しいです。

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我が家の長男：Makuと次男：Hideの病気は

先天性代謝異常症の一つである「クラッベ病」

ライソゾームにある酵素が、遺伝子の異常によって欠損することにより

分解されないものが蓄積し、その影響で末梢神経・中枢神経が脱髄していく

進行性の病気

脱髄が進むと、神経細胞が死んでしまうことにより

これまでできていたことが、徐々にできなくなっていく

発症年齢の違いにより、乳児型（３～６ヶ月で発症）

晩期乳児型（６ヶ月～３歳で発症）・若年型（３歳～１０歳で発症）

成人型（１０～３５歳で発症）に分類されている。

根本的な治療法はなく、乳児型の場合は病期は１年未満で

通常２歳以内に亡くなってしまうといわれている

晩期乳児型では１～３年、若年型では５年以上

成人型で１０年以上とされている

発症年齢が遅くなるにつれて進行は緩やかになっていく。

クラッベ病は、現段階で完治への治療法が確立されておらず、

まだ研究途上である

唯一、対症療法として、進行を止め、症状を改善させる効果がある

(脱髄が進み、死んでしまった神経細胞は回復しないが)

といわれているのが骨髄移植・臍帯血移植である

子どもたちの病気がわかったとき、

外国に、若年型の移植に効果があったという報告が複数あることを

主治医から教えていただいた

日本ではまだ若年型の移植の事例が無かったが、成功を信じて移植を決断

２００３年１２月１２日(小学校４年生の時)に、Makuが臍帯血移植

２００４年３月１０日(幼稚園年長の時)に、Hideが骨髄移植をし、２人とも成功

進行は止まり、神経症状が少しずつ改善され現在に至る

２人とも視覚に障害が残っているため、視覚特別支援学校に…

Makuは、高校を無事に卒業し１８歳

現在は、就労移行施設でパソコンの勉強中。

Hideは中学部３年生になりました。

そして、兄達の病気がわかった時、まだ３ヶ月だったHiroは小学校４年生