最新研究の件

みなさまおげんきでしょうーか

ようやく風邪も治りましたが、こけて腰を強打し、

打撲でロキソニンが手放せません


さて前々回？ぐらいに書いたＡＡの最新治療についてですが

ようやく発表されたようですね

名古屋大のＨＰに紙面掲載されたことが掲載されていました。

こちら


こちらにはＡＡについて記載はありませんが

要はＭＤＳやＡＭＬの患者特有の遺伝子たんぱくをみつけたということで

言い換えれば骨髄の所見がＡＡ，もしくはＭＤＳで

ＭＤＳ特有の遺伝子たんぱくが無い場合、自信を持ってＡＡと診断できるんですね

それからぼくのように移行に不安を感じているひとには

染色体への異常が現れる前に、遺伝子の異常でＭＤＳへの移行と判断できるわけです

そうなると僕は移植となりますが、準備に時間がかかる骨髄移植なので

早く分かる方が安心ですね

あーかぜひいた

って言ってそんな熱ないっす

でも結構だるい…



あーやだやだ

のどいたい、耳ぼーんってかんじ

音がききづらい…

まぁしょうがないです

風邪はみんなひきますね

さーみなさん、特定疾患の更新の時期ですねー

ぼくは初更新！

認定は軽症になってしまったので、残念ながら無料ではなくなりますが

うれしい限りです

ということで、Ｎ助教授に診断書書いてもらいました―

って…

きになることが…





ありゃりゃ…

造血細胞の形態異常…？

ありです…

さーどーゆーこっちゃろ

移行はないということですが、残念ながら

造血細胞の形態異常はあるようです


ＭＤＳとかやだよー

移植とかやだよー

ＡＡ、ＭＤＳの治療プロトコル

再生不良性貧血の診断はとても難しいんですね

もちろん汎血球減少だけでは診断できず

マルクで骨髄の中を見ただけでも判断が難しい。

ＡＡには染色体異常を起こしているケースもあり

染色体検査をしても、ＭＤＳとＡＡを区別するのが難しいケースもあるんです

そこで一部では中央診断をして判断しているわけなんです

な、な、なんと

そんな現状が変わるかも知れません！

現在、取り組んでいらっしゃる先生にお話を聞いたところ

染色体よりももっと詳しい、遺伝子検査によって

ＡＡ患者にはなく、ＭＤＳ患者にはある特定のたんぱくを発見したそうで

臨床への応用に向けて取り組んでいらっしゃるとのことです！

これが可能になれば、ＭＤＳなのにＡＡと診断されることもなければ

逆もありません。

実はＡＴＧが無効なタイプのＭＤＳにも関わらず

ＡＡと診断されてＡＴＧを実施。

その後、ＡＭＬ（急性骨髄性白血病）へ移行するケースもあるとか。

ＭＤＳの場合一刻も早く造血幹細胞移植をすることが重要で

その正しい選択が早急にできるようになるかもしれません

ちなみに僕の場合、ＡＴＧ後のもっぱらの不安は移行です。

いつＭＤＳへ移行するかわからないという不安を抱えています。

もしもそうなった場合、染色体異常がでるよりももっと先に

遺伝子に異常があった時点で、移植を決めることができるのです。

生存率も向上する可能性があるため、期待をもっています

現時点ではまだはっきりしていませんが、遺伝子検査は骨髄ではなく

末梢血でも同じ結果が得られる可能性が高いようで

マルクをするよりも気軽に診断することが可能になるかもしれません

まだあくまで可能性の話ですが、患者としてはうれしい限りです。

興味のある方はご連絡ください。