ＡＡ、ＭＤＳの治療プロトコル

再生不良性貧血の診断はとても難しいんですね

もちろん汎血球減少だけでは診断できず

マルクで骨髄の中を見ただけでも判断が難しい。

ＡＡには染色体異常を起こしているケースもあり

染色体検査をしても、ＭＤＳとＡＡを区別するのが難しいケースもあるんです

そこで一部では中央診断をして判断しているわけなんです

な、な、なんと

そんな現状が変わるかも知れません！

現在、取り組んでいらっしゃる先生にお話を聞いたところ

染色体よりももっと詳しい、遺伝子検査によって

ＡＡ患者にはなく、ＭＤＳ患者にはある特定のたんぱくを発見したそうで

臨床への応用に向けて取り組んでいらっしゃるとのことです！

これが可能になれば、ＭＤＳなのにＡＡと診断されることもなければ

逆もありません。

実はＡＴＧが無効なタイプのＭＤＳにも関わらず

ＡＡと診断されてＡＴＧを実施。

その後、ＡＭＬ（急性骨髄性白血病）へ移行するケースもあるとか。

ＭＤＳの場合一刻も早く造血幹細胞移植をすることが重要で

その正しい選択が早急にできるようになるかもしれません

ちなみに僕の場合、ＡＴＧ後のもっぱらの不安は移行です。

いつＭＤＳへ移行するかわからないという不安を抱えています。

もしもそうなった場合、染色体異常がでるよりももっと先に

遺伝子に異常があった時点で、移植を決めることができるのです。

生存率も向上する可能性があるため、期待をもっています

現時点ではまだはっきりしていませんが、遺伝子検査は骨髄ではなく

末梢血でも同じ結果が得られる可能性が高いようで

マルクをするよりも気軽に診断することが可能になるかもしれません

まだあくまで可能性の話ですが、患者としてはうれしい限りです。

興味のある方はご連絡ください。