25/04/28 遺伝子検査の結果 母との比較 主治医の先生の回答

25/04/28

今日はいくつか、質問したいことを決めていった。(注意障害の問題で話がそれてしまうので、決めておいた方が診察がスムーズだからというのもある）

その中の一つは、24/12に行った遺伝子検査の、母との比較だ

 

～私自身の結果～

<検査項目>
•HTT遺伝子の反復配列解析”
<結果>
“反復回数は、22回、46回と算定はされました” とあった。

重要なのはリピート回数が多い方て、私の場合46回の方だ。

母の結果は、44回だった。

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主治医の先生に、この２回の差は、発症時期や速度に影響があるか尋ねた。

自分の方が早い気がすると。

回答は、「差はない」とのことだった。

更に、私の方が早い時期から薬を投与で来ていることが、大きなメリットであると。

薬を投与してから徐々にお薬に慣れていくので、母と比べ早く始められた私の方がメリットがあると。

(母ともっと早く会って、治療をしてあげたかったとも仰っていた)

そういったわけで、44回と46回の母と私の２回の違いは、ないとみていいとのことだった。

症状が進んできて不安が大きくなっていたので、お話を聞けて安心できた。

遺伝子検査の結果 母との比較 chatGPTに尋ねてみた

私は母からの遺伝で、ハンチントン病患者である。

幸いかなり軽症なため、日常生活も送れ、電車に乗って職場に行き、仕事もしている。

さて、昨年末に遺伝子検査を受け、先日結果を聞いた。

<検査項目>
•HTT遺伝子の反復配列解析”
<結果>
“反復回数は、22回、46回と算定はされました” とあった。

重要なのはリピート回数が多い方て、私の場合46回の方だ。

母の結果は、44回だった。

 

＜わく疑問＞

この2回の差は、有意差なのだろうか。

私は母が私の年代だった時も勿論よく知っている。比べると、どうも私の方が少し進んでいて、更には速度も速い気がしてしまうのだ。

2回とはいえ私の方が長いということは、何となく自分が感じているように、私の方が少し進むのが早いのではないかと、気になるが調べる術がなく、chatGPTに、違いがあるのか尋ねてみた。

 

＜chatGPTの回答＞あくまでchatGPTの回答です！

症状の違い

一般的に、CAGリピート数が多いほど：
1. 発症が早い（若年発症のリスクが高い）
2. 症状が進行しやすい（進行速度が速い可能性）
3. 運動症状が強く出やすい（不随意運動、バランス障害など）

ハンチントン病の症状の出方には遺伝的・環境的要因の影響も大きいため、44回と46回の違いが必ずしも明確な症状の差を生むとは限りません。
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まとめ
✅ 44回と46回では、発症年齢が平均で約5年異なる可能性がある（ただし、個人差が大きい）。
✅ リピート数が多いほど進行が早まる傾向があるが、症状の重さには他の因子も影響する。
✅ 一人ひとりの進行に違いがあるため、医師と相談しながら経過を見守ることが重要。

もし具体的な発症リスクや症状の進行について詳しく知りたい場合は、専門医（神経内科）に相談することをおすすめします！

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という回答だった。あくまでchatGPTの回答です！

今度受診時に先生に聞いてみようと思う。

 

24/12末に受けた遺伝子検査の結果

24/12末に、遺伝子検査を受けた。

検査を受ける前から既に発症済みで医師からハンチントン病の診断がおりていて、

私自身，自覚症状も沢山あるので、

ただ静かに結果を教えてもらった。

 

<検査項目>

•HTT遺伝子の反復配列解析”

<結果>

“反復回数は、22回、46回と算定はされました”

と書いてあった。

 

少し補足説明すると、

少ない22回の方は正常範囲で気にしなくて良い。

 

重要なのはリピート回数が多い方て、私の場合46回の方だ。

これは”ほほ確実に発症する数値”であるし、実際に発症しているので、冷静に受け止めている。

 

 

遺伝子検査の費用と方法 (私のハンチントンの検査の場合)

24/12/27 実施

単純に、どんな風に検査をしたかと、

かかった費用にについてだけ書いて置こうとおもう。

<遺伝子検査の方法>

簡単に、採血のみでした。

採血自体は、自分が脳内科を受診している病院でいつものように採血をしました。

量は多めだったと思いますが、私は超ビビりで、腕に針が刺さっていること自体を直視できないので、“おそらく多めだった”です 笑 

<検査センターへ厳重に移動>

通っている脳内科のある病院では、遺伝子検査はできないので、厳重に守られた状態で検査センターの方が持っていかれました。

<検査の所要日数>

2ヶ月あれば充分とのことでした

<検査費用>

保険3割負担で、15,000円でした。

ご参考まで。

母の症状との比較(自分の方が年齢的に早く発症してると思う)

認知機能を母と比較して、記録しておのうと思う。

 

 

<荷物のパッキング>

私は50代前半で既に出来なくなっている。

77歳の母も今は全く出来なくなっているが、70才を過ぎてからも、全く問題なくパッキング出来ていたので、私の方が同じ症状が出るのが、かなり早いと思われる。

 

<鍋からタッパーや器に中身を移すとき>

私は既に、どれなら入るかが分からない。

母は数年前からではないかと思う。

 

<話しにくさ>

私は既に舌の不随意運動のだめに発音しにくい音がたくさんある。

これに関しては、母も私と同じぐらいの年齢から同じ症状だったように思う。

 

<記憶力>

壊滅的な短期記憶以外に、普段よく使う単語が出てこないことが頻繁に起こる。

これに関しても、母もかなり以前から話が飛んだり主語が飛んだらしていた。

これは恐らく、病気の症状だったのだろう。

この症状は、私の方が母より特別な早い訳ではないと思う。

 

 

恐らく病気の影響で色んな症状が出ているのだが、母と比べると20年とかの単位で私の方が早く出ているものがある。