ゲノムの未来

ゲノムとは人間の設計図

それは細胞の核の中に存在

DNA　
螺旋状の設計図

30億もの文字が連なる

主に4つの物質で構成されている

人体の特徴を決めるのは並び

その並び方こそゲノム




このゲノムの解析の目的

人間を再構成

そしてオーダーメイド医療


難解な病はどう進行して行くのか

自分に合う薬はどれなのか



しかしゲノムだけで全てが解明される訳ではない

その人が何を食べ、どう感じているか

その人がお腹の中にいる時から
親が何を食べ、どう感じてきたか



そして、その人の体の中の微生物によっても
体質や性格や行動までもが変わる



人間ひとり一人が様々な要素に
よって作り出されている

それはとても複雑




アメリカのプレゼンイベントTED
研究者リッカルド・サバティーニのプレゼン


ゲノムを解読しヒトを生み出す



今日は皆さんを人類最大の夢
生命の暗号を知る旅へとご案内します

まずはきっかけから話しましょう
それは3Dプリンター
3Dプリンターに必要なのは3つ
情報、原材料、エネルギーがあれば
それまでなかったものを生み出せる

ところが私はずっと前から
3Dプリンターを知っていた

自分の母親です

母親も3つの要素を必要とする
原材料とエネルギーは食べ物から
情報は父と母から
そして数ヶ月後それまで、この世に
存在しなかった私を生み出す
自分の正体を知った母のショックはさておき
私は情報の部分に強く引かれた

人間を作るのに一体どれだけの情報が必要か
USBメモリー何個分なのか

物理学を学んだ私は人間を巨大な
ブロックのようなものとして捉えた
でも積み上げるのはブロックではなく原子
ここは水素、ここは炭素、ここは窒素ってね
そこで考えた
原子を理解すれば人は組み立てられるのかも
ざっと計算しただけでも、その数は膨大
赤ちゃん一人を組み立てるのに必要な原子の
データをUSBメモリーに入れるなら
タイタニック号いっぱいのUSBメモリーの
2000倍の量


これこそ生命の奇跡


今後は妊婦さんを見かけたらこう思うでしょう
彼女は膨大な情報を組み立てているんだと


生命はこの世に存在する最大量の情報です


そして賢い自然は40億年もの間
この情報をDNAと呼ばれるものに
詰め込んできました
1950年女性科学者が撮った写真で
人類は初めてDNAを見た
でも実際に人の細胞からDNAを取り出し
解読するまでには40年以上かかりました
その暗号はたった4文字で表現される


A、T、C、G
人間を作るにはこれが30億個必要です


30億個って見当もつかないでしょう
この暗号の膨大さをうまく説明できないか
考えてみたが結局、助けを借りることにした

ゲノム配列を最初に決定した
クレイグ・ベンター博士です
ただし生身の人間じゃない
これは史上初めて特定の個人のゲノムを
ひと文字ずつ全て印刷したものです
全部で26万2000ページ
総重量は450キロ
ゲノムの理解と活用を進める財団と
自費出版会社の協力で書物をまとめられた
生命の暗号を目に見えるようにしたわけです
この中の一つを読み上げてみましょう
面白そうなのがいいな
これがいいかな
ではお見せしましょう
生命の暗号が一体どんなものかを
何千何万何億という文字の羅列です
これが意味をなしているようなので
読んでみます　
いきますよ
AAG　AAT　ATA
これはこの人物の目の色を決定する
遺伝情報の配列です
では次はもっと複雑な部分を
染色体第132巻
ご想像どおり
ATT　CTT　GATT
この人はラッキーです
なぜなら、この部分の文字が２つ違っただけで
治療法のない難病になってしまうからです
30億ある文字のうち、たった2文字違っただけでね

遺伝情報が詰め込まれた、この書物は
驚くべき事実を教えてくれた

私たち一人一人を個人たらしめるのは
わずか500万文字一冊の半分です
一人一人の個性を生み出すという奇跡は
たった500ページで残りは全員が
共有しているんです
もう人との違いは気にしないで
ほとんど同じなんだから

次の問題はこれをどうやって読み解くか
スウェーデン製家具の組み立てが
どんなに得意でもこれは解読できない
そこでクレイグ・ベンタースは
起業家のディアマンディスと
共同で会社を立ち上げた

その目的は一人一人に合った
オーダーメイド医療の実現

それにはより良い健康のために何をすべきか
ゲノム配列の謎とは何かを理解せねばならない
研究にはデータ科学の専門家をはじめ
私を含めた多くの人が参加している
研究には機械学習を使います
一方には膨大なゲノム情報
もう一方にはあらゆるものを駆使して集めた
人間の特徴に関するデータベース
両者の間で行われる変換の謎を
解くためマシンを作りました
そのマシンでゲノムがどうやって生物の特徴に
変換されるのか解析するんです
ゲノムの文字列は何を意味し、どう働くのか
それを関連づけるのは簡単じゃない
私たちは様々な難題にのぞんだ
最初に手を付けたのはわかりやすい身体的特徴
遺伝情報から身長を割り出せるか
誤差5センチの精度で可能です
肥満度もだいたい割り出せる
誤差は8キロという精度
目の色はどうでしょう
目の色も肌の色も80%の精度で予測できる
では年齢は？
これも可能
ゲノムの暗号は加齢と共に変化するので
その情報を読み取ればいいんです
ならば人の顔は予測できる？
顔を決める情報は分散していて
明確に定義できません
そこでまず顔とは何か
マシンに学習させなければならなかった
機械学習を知る人はそれがどれほど難題か
わかりますね
最初のゲノム配列の決定から15年を経て
ようやく、いくつかのパターンが
明らかになってきた
これは被験者の顔
機械学習のために少し加工している
顔だちは生活にも影響されるため
実際の顔から複雑さを差し引いているんです
これを左右対象にしてアルゴリズムにかけます
血液から予測した顔
今、皆さんの目は左右の顔を見比べて
脳は両者を一致させようとしている
そこで両者の違いを探す
最もわかりやすい特徴である性別や年齢
肥満度や民族性を見た結果この２つの顔は
同じくくりに入れていいレベルです
顔の予測は見る人になるほど似ていると
思わせるくらい精度が上がっているんです
これも別の被験者で予測した顔
実際よりも顔が少し小さいですが
似ていると言っていいでしょう
また別の被験者を予測
被験者たちの顔はマシンを訓練する際
一切、学習データに含んでいません
信じない人は科学論文で発表しているんで
読んでみてください
ではここで皆さんにも見覚えのある
人の顔を実際に予測してみましょう
これは血液サンプル
ちょっと大変な思いをして採取しました
この中には全ゲノム配列を解読するための
生物学的情報が詰まっています
この血液から得た全ての情報を
積み上げていきましょう
予測は男性
実際に男性です
予測身長は176
被験者は177です
予測体重は76キロ
実際は82キロ
予測年齢は38歳
被験者は35歳
目の色は予測の方が濃いですね
肌の色はほぼ同じ
予測した顔
被験者の顔つまり私です
この人選は意図的でした
イタリア人の私の顔は予測モデルとしては
複雑で特殊ですから
でもポイントはもう一つあります
人を認識する際の手がかりの一つは
ゲノムに書かれていないんです
例えば顎ヒゲ
そこで予測した顔に顎ヒゲを付けてみた
肉付けはしていません
こうするとたちまち印象が似てくるんです

しかし私たちの目的は血液から身長を予測したり
肖像画を作ったりするのが目的ではありません
ゲノムを解読する技術が体の仕組みを
理解するのに役立つからこその研究です
人体はどう機能するのか
病気はどうやって発生するのか
ガンはどう進行して行くのか
自分に合う薬はどれなのか

これは大きな挑戦です
世界中の研究者たちが目指す
オーダーメイド医療です

それが実現すれば統計学的なアプローチから
その人の状態を正確に理解する
個別化したアプローチへと進める

でも極めて難しい挑戦です
ゲノム情報の中で現在までに解明が
進んでいるのはわずか2%
175冊中のたった4冊です
それでも私たちはこれからさらに学んでいきます

世界中の英知が注がれているのだから
予測は改善されモデルも正確になるでしょう
研究が進めば、これまでに直面した事がない
決断を迫られるかも例えばこんな決断
生きること死ぬこと子を持つこと

生命の仕組みについて私たちは今まさに
その真相触れょうとしている

この革命は科学やテクノロジーの領域に
おさまるものではない
人類の築く未来について
考え始めなければなりません
全ての人が関わる必要があります
人類の未来がかかっているのだから
心に刻んでおいてください

今後、私たちが下す決断が歴史の行く末を
永遠に変えることになると





(○´∀｀○)




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