第二回 「私はデュシャンヌ」

　数ある筋ジスの中で、もっともポピュラーだと思われるのが「デュシャンヌ型筋ジストロフィー」です。約3000人に１人の割合で発症する病気で、男性だけにみられる病気です。けして私の名前ではありません。

　デュシャンヌ型はジストロフィンという遺伝子が欠損して起きる病気です。ジストロフィンはジストロフィンたんぱくを作るための設計図を持っている部分で、Ｘ染色体にあります。
　Ｘ染色体といえばＹ染色体と共に、性別を決める役割を持っていることで有名です。そのＸ染色体がデュシャンヌ型には大きく関わってきます。
　親から遺伝子を受け継ぐ際、ジストロフィンが欠けたＸ染色体同士がくっつくと、性別は女性になりますが生は受けられません。それが、デュシャンヌ型に男性しかいない理由になります。

　さて、ジストロフィンが欠けるとどうなるのでしょうか。さっきも記述したとおり、ジストロフィンたんぱくを作るために必要なものです。
　ジストロフィンたんぱくは筋肉細胞の細胞膜にあり、細胞が壊れにくくするために日夜頑張っています。誰にでもある機能です。もしそれが失われると、少し運動しただけで細胞が壊れていきます。本来なら相当量の細胞が増えるのに、壊れる量が多くて再生が追いつきません。その悪循環を繰り返して徐々に筋力が低下していきます。

　では、どんなふうに進行していくのか、他人に許可を得るのが面倒なので、自分をモデルにして説明します。

　　・３歳～５歳で発症（したらしい）。
　　・１０歳の時に歩行不能、手動車イスに乗る。
　　・１６歳で手動車イスの操作が困難になり、電動車イスに乗る。
　　・推定２５歳で段階的に人工呼吸器を使用。
　　・推定２６歳で寝たきり。

　人工呼吸器に関しては、早い人で１５・６歳で始めます。これも個人差としか言いようがありません。
　筋力の低下は呼吸の筋肉にまで影響します。心臓も同様です。人工呼吸器の導入で寿命が延びたとはいえ、症状が重いと１０代で命を落とすこともあります。

　以上が、デュシャンヌ型筋ジストロフィーの紹介でした。

第一回 「筋ジストロフィーは遺伝子の病気？」

　筋ジストロフィー（以下、筋ジス）とは、一般的に筋肉が弱っていく病気です。とはいえ種類は多く、原因となるものも様々。ただ共通して言えることは、遺伝子の一部に欠損が生じることによって起きる病気。生まれもって備わっている病気なのです。

　昔、病気は触るとうつる、と誤解されていた時代があったような……。空気感染する一部のウイルスや細菌じゃあるまいし、そんな嘘を誰が吹き込んだのでしょう（って、いつの話だ？）。筋ジスはそんなことは無かったように思いますが、解明されていく内に安全だと分かった病気は多いです。その最たるはエイズでしょう。ウイルスと聞けば、風邪のように感染すると思うのも無理はありませんし。

　話はずれましたが、筋ジスは遺伝病。親から子へ遺伝する遺伝子にその原因はあります。しかし、親が病気だから遺伝する、病気じゃないから遺伝しない、というふうに簡単な問題ではないのです。両親が持つ多くの精子や卵子は最初から様々なパターンの欠損を抱えています。正確にトレースしないからこそ、多種多様な人が生まれます。その中で、たまたま異常が出る遺伝子を受け継いだ人だけに遺伝病が生まれるのです。ある意味、選ばれた存在？　（選ばれたくね～）　ただ恐ろしいのは、組み合わせが悪いと生を受けることすらままならない。せめて生まれてきただけでも奇跡だと思いたい。

　筋ジスは普通、進行性です。簡単に言うと、筋肉が壊れやすいため、再生が追いつかず、一見すると徐々に筋力が落ちていくように感じられます。（中には神経そのものに作用して悪くなる病気もあるようです）種類によって程度はかなり差があります。

　・生まれた時から一生寝たきり。
　・歩けるようにはなるが、十歳ぐらいで車イスに乗り、二十代で寝たきりに。
　・大人になってから発症。

　大まかに言っても、これだけの差。ほとんど違う病気ですよね。筋ジスである私自身もほとんど知りません。詳しく知りたい人は日本筋ジストロフィー協会のサイトにアクセスしてみて下さい。