愛してると言うのは簡単じゃない、フェニルケトン尿症(PKU)について学ぼう

フェニルアラニンを代謝する酵素という非常に貴重なアイテムを最初から神様に「盗まれて」しまったユニークな子供たちがいてreturn to care、この成分によって、普通の子供たちと同じように卵を食べたり、プレーンミルクや牛乳を飲んだりすることができないのです。 このため、卵をたくさん食べたり、普通の子供と同じようにプレーンミルクや牛乳を飲んだりすることができません。この成分は脳に害を及ぼす可能性があるからです。 彼らはフェニルケトン尿症の小児および青年で、「禁煙児」とも呼ばれている。

フェニルケトン尿症(PKU)は、1934年にノルウェーの医師Ivar Asbjorn Follingが初めて同定し、具体的に論じた遺伝的代謝疾患である。 ノルウェーでは、PKUはフォリング病とも呼ばれています。 彼の研究から、PKUの人は通常IQ値が低く、特に尿の臭いがネズミの尿のような刺激臭がすることが多いことがわかった。 1937年、この病気をフェニルケトン尿症、通称PKUと発表し、同時にPKU患者の精神遅滞という恥ずかしさを防ぐ解決策を探っていたのだ。 -この病気の患者は、誰もが普通に食べているもののほとんどを避けなければならない。

フェニルケトン尿症の人は、体内の酵素の損失または欠損により、ほとんどすべての食材に含まれる炭水化物であるフェニルアラニンを完全に代謝することができないのです。 フェニルアラニンを放置すると、病気の新生児の血液中に沈着し、脳障害や中枢神経系の成長遅滞を引き起こすことがあります。 幸い、この段階では、従来の新生児スクリーニングによって、ほとんどすべての病気の新生児を早期に診断することができ、早期介入により、精神遅滞の発症を防ぐことができるとともに 早期に介入すれば、精神遅滞や発育不全を防ぐことができます。

フェニルケトン尿症は患者さんにどのような影響を与えるのでしょうか?

生後数ヶ月のフェニルケトン尿症の主な症状は、多くの場合、日常的なものです。 放っておくと、生後3～6カ月までに、徐々に周囲に興味を示さなくなります。 1歳になると、その成長は著しく鈍くなります。 このような未治療のフェニルケトン尿症患者は、神経中枢がすでに損傷しているため、しばしば怒りっぽく、過敏で破壊的である。 しかし、髪の毛が他の正常な子供より黄色いことが多いことを除けば、身体的な成長・発達はより正常であると思われる。

フェニルケトン尿症の発症リスクがあるのはどのような人ですか?

両親がフェニルケトン尿症の遺伝子を持っていて、その両方が子供に遺伝する場合、その子供は遺伝的にフェニルケトン尿症になりやすいとされています。 父親または母親がフェニルケトン尿症の遺伝子を持っていても発症しない場合、PKUの「キャリア」と呼ばれます。 キャリアでは、体細胞1つ1つに正常な遺伝子だけでなく、フェニルケトン尿症の遺伝子も1つずつ存在しています。 PKUキャリアの方のみ、身体的・精神的な健康リスクがありません。

両親が保因者である場合、4人に1人(25%)の確率でフェニルケトン尿症の遺伝子が子供に受け継がれ、フェニルケトン尿症として生まれる。4人に2人(50%)の確率で、一方の親からフェニルケトン尿症の遺伝子、他方から通常の遺伝子を受け継ぎ、両親と同じ保因者となる。 また、4分の1の確率で、親が正常な遺伝子をすべて伝え、子どもは病気にかかりやすくもなく、キャリアでもなく、まったく正常であることもある。 どの妊娠でも確率は同じであることを忘れないでください。

PKU患者さんの臨床症状

1.身体発育の遅れと精神遅滞

身体的な発達の遅れに加え、具体的な症状として知的な発達の遅れがあります。 同じ月齢の正常な赤ちゃんと比べて知能が低いという状態は、生後4ヶ月から9ヶ月に起こります。 超重症の場合、知能が50以下となり、特に言語や表現の成長・発達が阻害される。 この主な症状は、中枢神経系の異常な成長・発達を警告するものである。

2.神経系の精神実質の主な症状

小脳の萎縮や視床奇形が起こることがあり、年齢が上がるにつれて後退する傾向のある常時痙攣を伴う。 筋力の増加や反射神経の亢進が見られる。 興奮、落ち着きのなさ、不注意、異常な身のこなしが頻繁に起こる。

3.皮膚・毛髪の症状

皮膚は乾燥しやすく過敏になりやすく、湿疹や皮膚瘢痕を生じやすい。 チロシナーゼ阻害により色素の生成が減少するため、毛髪は淡い団子色になります。 フェニルアラニン水酸化酵素がないため、フェニルアラニンが別の経路で増え、フェニル乳酸となり、汗や尿に排泄されてかび臭い(ネズミ臭い)匂いを放つようになる。

小児および青年におけるPKUスクリーニング測定

医学におけるPKUは、新生児を対象にかかとの末梢血からスクリーニングを行い、早期発見・早期治療を行うことが主体となっています。 新生児スクリーニングによると、すぐに発見され、確実に治療された赤ちゃんの9割近くは、同年齢の正常な子供と同じIQを持つようになります。 実際のテストは

1.血中フェニルアラニン測定

フェニルケトン尿症は、まず血中フェニルアラニン濃度の上昇として現れるため、PKUの診断を確定するためには、血中フェニルアラニン検査が望ましいとされています。 一般に血中フェニルアラニン値が120mmol/L以上であれば陽性と判断してさらに確認し、より強い血中プロリン値を同時に検査できれば、フェニルアラニン/プロリンの基準値を分析でき、その比率が2以上であれば陽性と判断します。 現段階ではタンデム質量分析計によりフェニルアラニンやプロリンの濃度値を迅速に検出し、その基準値を完全に自動測定することができるため、偽陽性や偽陰性を低減することが可能です。

2.中枢系障害の測定

診断と中枢神経障害の程度は、尿中プテリンプロファイリング、ヘマトクリット活性の測定、頭部のMRIによってさらに確認することができます。

PKUの小児および青年のための食物療法

通常、天然タンパク質はフェニルアラニン含有量が4〜6%なので、低フェニルアラニン食で天然タンパク質の摂取量を操作することが重要である。 乳児には、母親が特別に作った低フェニルアラニン乳児用ミルクを与え、幼児期以降は、でんぷん質の食品、野菜や果物、新鮮な果物などの補完食品を主体に補給するのがよいでしょう。 しかし、フェニルアラニンが完全に不足すると、赤ちゃんの成長や発達に悪影響を及ぼすだけでなく、赤ちゃんの中枢神経系に害を及ぼす可能性もあるのです。 したがって、母親は赤ちゃんのフェニルアラニンの供給量を操作しながら、成長、発達、代謝に必要な最低条件を満たすようにする必要があるのです。 低フェニルアラニン食は、できるだけ早く、少なくとも思春期までは徐々に管理する必要があるため、一般的には生涯にわたる治療が推奨されます。

特別な乳児用ミルクや低フェニルアラニン米、パスタ、ビスケットに加えて、フェニルアラニンの少ない独自のミルクを添付し、ミルクの摂取量が25%を超えないこと、血清タンパクのフェニルアラニンレベルを上級栄養士が定時にチェックし、特定の指導の下で行うことを条件に、ミルクも選択肢になります。 その他、ほとんどの野菜や果物、生のフルーツなどには、ビタミンや栄養素、食物繊維が含まれており、安心して摂取することができます。 肉、魚、卵、魚介類、乳製品、大豆はフェニルアラニンを多く含むため、一般に推奨されないか、上級栄養士の厳しい指導のもと、少量ずつ摂取する必要があります。

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フェニルケトン尿症は、重大な臨床症状を伴う比較的まれな疾患であり、できるだけ早く治療する必要があります。

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