私の乳癌発症には、なんらかの遺伝要因があるのでは
ないかと思っています。というのは。。。
父親が４０代でリンパ腫を発症し、５０歳で死亡。
父の実兄が５０歳ぐらいで食道がんで死亡。
父の実姉が６０歳前ぐらいで乳癌で死亡。
父の実父が若い頃に食道がんで死亡。
ということで、父方に遺伝子変異があり、私もその変異を
受け継いでしまった、という可能性があるわけです。
変異があったら、それはもうしょうがないですね。
でもせめて、どの遺伝子に異常があるのかが知りたい！
知ったところで今すぐに治療に役立つわけではありませんが、
将来的に、分子標的治療などをする際に役立つかもしれない
し、これからどんながんになるかが予想できて、予防や早期
発見に役立つかもしれないし。
そして大きな心配は、子供にもその変異が渡ってしまったか
どうか。そのチャンスはきっと５０％。どうかこの悪夢は
私の代で終わって欲しいと願うのみなのですが。
今ここでどの遺伝子に異常があるのかが分かれば（米国では
子供が１８歳以上になれば、本人の意思で遺伝子検査ができ
るそうです）、子供が将来その遺伝子変異を見つけるのも
容易になるし、予防・発見・治療に役立つかもしれない。。。
そんな理由で、遺伝子検査を今できる範囲で行っているところ
です。アメリカでは、家族性のがんが疑われる場合（患者が
ハイリスクである場合）、保険適用（＊）で特定の遺伝子検査が
できます（とてもありがたいです）。乳癌と言えば、家族性の
乳癌と関連しているBRCA1とBRCA2の遺伝子検査がまずは
行われるでしょうか。
ファルコバイオシステムズの小冊子：乳癌と遺伝について
私の場合、若年性乳癌ではあるけど、家族の中での乳癌発症者
は叔母ひとりだし、家族性乳癌に見られる男性の乳癌の例は
ないということで、BRCA1/2遺伝子の異常ではないだろうなぁ
と思っていました。そして予想通り、検査結果は「異常なし」
でした。BRCAに異常があれば、卵巣がんになる可能性も出て
くるし、異常なしという結果は喜ばしいことですが、でもさて
一体どの遺伝子が私のがんの原因なのか。。。
腫瘍内科の先生が、乳癌患者対象の遺伝子検査のもうひとつの
オプションとして、「BreastNext」というものがあると教えて
くれました。ただし、この検査は２０１３年から保険適用外と
なるとのことで、２０１２年末に滑り込み検査をしました！
実費だと３０万円くらいかかるらしいので（汗）。
この検査では、BRCA1/2遺伝子以外の１４個の乳癌に関連する
遺伝子の検査を行います。
BreastNext panel：ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2,
MRE11A, MUTYH, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C,
STK11, and TP53
これらの遺伝子はがんに関連する数ある遺伝子の中の一部で、
この検査で異常が見つかればラッキーな方ではないでしょうか。
しかし、例えばp５３みたいながん抑制遺伝子に異常があると
分かると、将来はまたがんになる高い可能性が見えちゃう怖さも
あるんですけどね。
昨年末にオーダーした検査は、結果が出るまでに３－４ヶ月
かかるとのこと。もうすぐ、結果が分かります。ドキドキ.........
＊アメリカの医療保険の基本は、各自が民間の保険会社と契約します。
日本のように、低額の公的医療保険制度ではないため、毎月支払わ
なければならない保険料は少々高めです（保険の種類、雇用先の
福利厚生にもよる）。
癌情報サービス：遺伝性腫瘍・家族性腫瘍
ないかと思っています。というのは。。。
父親が４０代でリンパ腫を発症し、５０歳で死亡。
父の実兄が５０歳ぐらいで食道がんで死亡。
父の実姉が６０歳前ぐらいで乳癌で死亡。
父の実父が若い頃に食道がんで死亡。
ということで、父方に遺伝子変異があり、私もその変異を
受け継いでしまった、という可能性があるわけです。
変異があったら、それはもうしょうがないですね。
でもせめて、どの遺伝子に異常があるのかが知りたい！
知ったところで今すぐに治療に役立つわけではありませんが、
将来的に、分子標的治療などをする際に役立つかもしれない
し、これからどんながんになるかが予想できて、予防や早期
発見に役立つかもしれないし。
そして大きな心配は、子供にもその変異が渡ってしまったか
どうか。そのチャンスはきっと５０％。どうかこの悪夢は
私の代で終わって欲しいと願うのみなのですが。
今ここでどの遺伝子に異常があるのかが分かれば（米国では
子供が１８歳以上になれば、本人の意思で遺伝子検査ができ
るそうです）、子供が将来その遺伝子変異を見つけるのも
容易になるし、予防・発見・治療に役立つかもしれない。。。
そんな理由で、遺伝子検査を今できる範囲で行っているところ
です。アメリカでは、家族性のがんが疑われる場合（患者が
ハイリスクである場合）、保険適用（＊）で特定の遺伝子検査が
できます（とてもありがたいです）。乳癌と言えば、家族性の
乳癌と関連しているBRCA1とBRCA2の遺伝子検査がまずは
行われるでしょうか。
ファルコバイオシステムズの小冊子：乳癌と遺伝について
私の場合、若年性乳癌ではあるけど、家族の中での乳癌発症者
は叔母ひとりだし、家族性乳癌に見られる男性の乳癌の例は
ないということで、BRCA1/2遺伝子の異常ではないだろうなぁ
と思っていました。そして予想通り、検査結果は「異常なし」
でした。BRCAに異常があれば、卵巣がんになる可能性も出て
くるし、異常なしという結果は喜ばしいことですが、でもさて
一体どの遺伝子が私のがんの原因なのか。。。
腫瘍内科の先生が、乳癌患者対象の遺伝子検査のもうひとつの
オプションとして、「BreastNext」というものがあると教えて
くれました。ただし、この検査は２０１３年から保険適用外と
なるとのことで、２０１２年末に滑り込み検査をしました！
実費だと３０万円くらいかかるらしいので（汗）。
この検査では、BRCA1/2遺伝子以外の１４個の乳癌に関連する
遺伝子の検査を行います。
BreastNext panel：ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2,
MRE11A, MUTYH, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C,
STK11, and TP53
これらの遺伝子はがんに関連する数ある遺伝子の中の一部で、
この検査で異常が見つかればラッキーな方ではないでしょうか。
しかし、例えばp５３みたいながん抑制遺伝子に異常があると
分かると、将来はまたがんになる高い可能性が見えちゃう怖さも
あるんですけどね。
昨年末にオーダーした検査は、結果が出るまでに３－４ヶ月
かかるとのこと。もうすぐ、結果が分かります。ドキドキ.........
＊アメリカの医療保険の基本は、各自が民間の保険会社と契約します。
日本のように、低額の公的医療保険制度ではないため、毎月支払わ
なければならない保険料は少々高めです（保険の種類、雇用先の
福利厚生にもよる）。
癌情報サービス：遺伝性腫瘍・家族性腫瘍
