症状
巨大食道に関わる病歴には、食物や水分の吐出、体重減少または発育不良、過剰流涎、嚥下時のゴロゴロ音といった徴候が含まれています。 巨大食道の原因になるような要因に関連した病歴としては、虚弱、不全麻痺または麻痺、運動失調、吐き気、嚥下困難、疼痛、沈うつなどがみられます。 吸引性肺炎に伴って発咳や粘液膿性の鼻汁、呼吸困難がみられます。
巨大食道と関連した検査結果として、吐出、体重減少、聴診によって聴取可能な食道内に残っている液体や食物から発生する音、口臭、過剰流涎、および頸部食道の触診で触知される胸部入口の膨らみと痛みがあります。
巨大食道の原因あるいは続発性に関連した徴候：湿性ラ音、呼吸促迫、発熱、筋肉痛、筋虚弱、筋萎縮、反射低下、プロプリオセプションの欠損と姿勢反応欠損、自律神経異常（光瞳孔反射の消失を伴う散瞳、鼻・眼粘膜の乾燥、下痢、徐脈）、脳神経異常（特に脳神経VI、IXとX）、不全麻痺、麻痺および精神機能の変化が挙げられます。
原因
先天性特発性巨大食道。
原発性後天性：成獣における特発性巨大食道。
二次性後天性：（１）末梢性ニューロパチーあるいは神経筋接合部：重症筋無力症（局所性あるいは全身性）、多発性筋炎（全身性エリテマトーデス）、多発性神経炎、多発性神経根炎、ボツリヌス中毒、自律神経障害、破傷風、両側性迷走神経障害、（２）中枢神経系：変性、感染、炎症、腫瘍、脳幹部、頸椎における外傷、（３）食道通過障害：食道内異物、食道狭窄、腫瘍、内芽腫、血管輪異常（例、右大動脈弓遺残）、食道周囲からの圧迫、（４）その他：食道炎、甲状腺機能低下症、副腎皮質機能低下症、胸腺腫（二次性後天性重症筋無力症）、中毒（鉛、タリウム、アセチルコリンエステラーゼ阻害薬）。