那須・ハコラ病（指定難病174）

那須・ハコラ病（指定難病174）のページを更新

　那須・ハコラ病（Nasu-Hakola disease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。1970年代に、那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy （PLOSL）とも呼ばれている。患者は本邦と北欧（フィンランド）に集積している。本邦における患者数は約200人と推定される。

　【原因】

　脳のミクログリアや骨の破骨細胞で発現しているDAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の機能喪失変異により発症するが、詳細な分子メカニズムは解明されていない。

　【症状】

　①無症候期（20歳代まで）、
②骨症状期（20歳代以降）：長幹骨の骨端部に好発する多発性骨嚢胞と病的骨折、
③早期精神神経症状期（30歳代以降）：脱抑制・多幸症・人格障害・言語障害などの前頭葉症候・精神症状・てんかん発作、
④晩期精神神経症状期（40歳代以降）：進行性認知症を呈する。

　【治療法】

　現在、原疾患に対しては有効な治療法がなく、対症療法が主体である。骨折に対する整形外科的治療、精神症状に対する抗精神病薬の投与やてんかん発作に対する抗てんかん薬の投与が行われている。

＜出典：難病情報センター＞

　⇒　指定難病一覧