VATER症候群（指定難病173）

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　VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５ 徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。

　【原因】

　VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。母体糖尿病やトリソミー18の部分症状としてVATER症候群の症状を呈する場合がある事から、催奇形因子や遺伝子異常など、複数の異なる原因により類似する病態を呈すると考えられている。このため、「症候群」という用語の代わりに「連合」という用語で呼ばれる場合がある。ここで連合とは、高頻度に併存する奇形の組み合わせを指す。

　【症状】

　VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という ５徴候の頭文字の組み合わせで命名され「VATER 5徴候の３徴候以上」として診断されることが多い。

　【治療法】

　多臓器にわたり障害が発症する機序は全く不明である。発症機序が未解明であることから、効果的な治 療法は未確立である。多臓器に合併症を来すため、生直後から多面的な医療管理を必要とする。乳幼 児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害・消化管奇形である。すみやかに食道・気 管の異常（食道気管瘻・食道閉鎖）、鎖肛・先天性心疾患の評価と治療を進める。必要に応じて、外科的治療をおこなう。併せて腎機能の評価、橈骨奇形の手術を進める。成長障害を合併することが多く、栄養・ 成長・リハビリ等の問題について、早期介入・継続的なフォローを必要とする。

＜出典：難病情報センター＞

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低ホスファターゼ症（指定難病172）

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　低ホスファターゼ症は、骨レントゲン検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清アルカリフォスファターゼ（ALP）値が低下するのが特徴である。ALPの活性低下にともない蓄積するピロリン酸が石灰化を障害することや、局所のリン濃度の低下することにより、骨の低石灰化、くる病様変化が引き起こされる。ALPの基質であるphosphoethanolamine, inorganic pyrophosphate（ピロリン酸）, pyridoxal 5′-phosphateの上昇がみられる。通常、常染色体劣性遺伝性であるが、稀に常染色体優性遺伝性もある。

　【原因】

　組織非特異的アルカリホスファターゼ（ALP）の欠損によるとされている。

　【症状】

　骨のくる病様変化、低石灰化、骨変形、四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭胸郭、けいれん、高カルシウム血症、多尿、腎尿路結石、体重増加不良、頭蓋縫合の早期癒合、乳歯の早期喪失、病的骨折、骨痛等を認める。

　【治療法】

　確立された根本的な治療法はなかったが、ALP酵素補充療法が開発されつつある。重症型における痙攣はビタミンB6依存性である可能性が高いので、まずB6の投与を試みる。乳児型ではしばしば高カルシウム血症がみられ、これに対し、低カルシウムミルクを使用する。

＜出典：難病情報センター＞

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多巣性脈絡膜炎（multifocal choroiditis：MFC）

多巣性脈絡膜炎（multifocal choroiditis：MFC）

　多巣性脈絡膜炎（multifocal choroiditis：MFC）は，網脈絡膜に多巣性の滲出斑を生じる原因不明の疾患である。本病の疾患概念はいまだ確立されているとはいえず，汎ぶどう膜炎を伴う症例はMFC with panuveitis1），進行性の網膜下線維化を伴う症例はMFC associated with progressive subretinal fibrosis2）あるいはdiffuse subretinal fibrosis syndrome3）などと呼ばれている。また，点状脈絡膜内層症（punctate inner choroidopathy：PIC）との異同の議論4）やAZOOR（acute zonal occult outer retinopathy）complexの一疾患であるとの報告もある5）。
多巣性脈絡膜炎(MFC)は眼底に白斑を生じる白点症候群の一つで30歳前後の近視女性に好発します。
汎ぶどう膜炎を伴うものと、網膜下線維化を伴うものがあり、後者の方が重症です。

　【症状】

　中心視力低下で発症します。 両眼性が多いですが片眼性もあります。 他の白点症候群と違って前眼部の炎症所見を多くの症例で認めます。 具体的には非肉芽腫性の前房炎症と前部硝子体の炎症を合併します。 眼底所見は黄白色の病変が後極部から周辺部にみられます。病変の分布は円周状に配列し、両眼性では左右非対称となります。 白点病変はMEWDSのように消えたりはせずに、PICと同じように瘢痕病巣となります。
また脈絡膜新生血管も認めることがあります。 FAGでは初期は異常なし?過蛍光ですが、後期にかけて過蛍光となっていきます。 また白点部分だけでなく周辺血管からも蛍光漏出がみられます。
IAでは初期から低蛍光となります。

　【治療】

　無治療で経過観察をする場合もありますが、黄斑部近くに病変がある例などでは視力に影響するのでPSL内服0.5mg/kg/day程度からはじめます。

＜出典：眼科医ぐちょぽいさんのオンライン勉強会＞

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角膜炎

角膜炎

　角膜炎とは、角膜（黒目部分）が何らかの要因により、炎症を起こした状態をいいます。ウイルスや細菌の感染が主な原因です。そのほか、コンタクトレンズの装用や、目を強くこすることで傷ができたり、ドライアイのため角膜に微生物が付着・繁殖したりした場合などにも起こります。 角膜は黒目の部分で、その角膜上皮に傷ができ、 バリア機能が壊れたところに細菌やカビなどが感染した症状です。

　【症状】

　目の違和感、涙が出るなどの不快な症状のほか、目の痛み、充血、目やにが出るなどの症状が現れます。

　■　翼状片

　翼状片とは、結膜組織が角膜に向かって侵入してくる病気です。主に、鼻側から侵入してくるケーシが多いのですが、重度の場合、鼻側・耳側の両方から侵入してくることもあります。目の充血、異物感、視力低下などの症状が現れる場合があります。

　■　細菌性角膜感染症

　細菌が角膜内で増殖し、炎症を起こした状態です。ゴミなどの異物や、コンタクトレンズの装用で傷がつき発症します。 抗生物質を配合した点眼薬を使用します。

　■　真菌性角膜炎

　真菌（カビ）によって炎症を起こした状態です。ソフトコンタクトレンズの連続装用、手術後に免疫が落ちたときなどに発症します。 抗真菌性点眼薬や内服薬などを使用し、治療は約1～6ヵ月など時間がかかることがあります。

　■　角膜ヘルペス

　もともと体の中に持っているヘルペスウイルスが、精神的ストレスや疲れなどが原因となって角膜に現れ角膜炎を起こします。 抗ウイルス眼軟膏を使用します。治療は1～2週間程度ですが、再発を繰り返す場合があります。

　■　アメーバ角膜炎

　水の中に広く分布する微生物のアメーバによって引き起こされる角膜炎です。ソフトコンタクトレンズの手入れが不十分なとき、アメーバに感染したコンタクトレンズを使用することで、角膜感染するケースが多く見られます。 消毒点眼薬や抗真菌点眼薬を使用し治療をします。治療は約1～6ヵ月など時間がかかることがあります。

　■　免疫反応・アレルギー反応による角膜炎

　免疫反応やアレルギー反応によって角膜に炎症をおこした状態です。 病態や重症度に応じてステロイド点眼薬・内服薬を用いて治療します。

＜出典：＞

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網脈絡膜循環障害

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　網膜の外側にある脈絡膜の血流に循環障害がおきたり網膜色素上皮（網膜の最外層部分）の機能低下が起きることで、脈絡膜の血管からお水が漏れだし、網膜内に貯まり網膜剥離を起こしてしまうと考えられています。

網脈絡膜循環障害の成因の一つに血液成分異常の関与が明らかになりつつある。 これらの血液成分異常は,鉄欠乏性貧血,プラスミノーゲン異常症,von Willebrand病,プ ロテインS異常症,プロテイン C異常症,血小板機能異常症など多岐にわたっている。 一方,網脈絡膜循環障害 も,網膜静脈閉塞,網膜動脈閉塞,脈絡膜循環不全,網膜硝子体出血など多様である.これらの血液成分異常は,高血圧や動脈硬化の影響を受けにくい若年者症例に見出されやすい。
循環障害に起因する眼底疾患では血液成分の 分析が重要である。
血液性状の変化 としては、 ① 出血傾向, ② 血液粘欄度克進, ③ 血栓傾向 の3種類に大別され,その眼底変化として網脈絡膜出血,網膜静脈怒張蛇行,白斑,網膜動静脈閉塞などがある。
原因となる血液疾患として,①には自血病や再生不良性貧血による血小板の減少,血友病,そ の類縁疾患である von WiHebrand病 ,血小板機能低下症,② には多血症,異常蛋自血症,血小板増多症,③ には血液凝固阻害因子異常症,プラスミノーゲン異常症,血小板凝集能克進症などが知られている。

　【症状】

　視力低下、ゆがんでみえる、色の見え方が左右異なる、ものが小さく見える、真ん中が暗く見えるなどが主な症状です。

　【治療】

　基本的には、自然軽快する病気です。数か月から半年の間で自然によくなっていきます。補助的に末梢循環改善薬やビタミン剤の内服を使用することもあります。再発を繰り返したり経過が長くなったりする場合には、蛍光眼底造影検査（血管からお水が漏れている部位を確認）を施行し、その漏れ出ている部位に弱いレーザーを施行し、細胞の活性化を促す治療法もあります。

＜出典：＞

　⇒　目の症状と病気

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