CiRAシンポジウム2014「ここまできたiPS細胞研究」のおしらせ

神経・筋疾患の在宅呼吸ケアの普及にかかる研修会開催のおしらせ

東京小児呼吸ケアHOTシンポジウム開催のおしらせ

障害者の通勤移動支援を考えるシンポジウム開催のおしらせ

第6回PADMシンポジウム開催のおしらせ

新年会のお知らせ

1月12日（日）に稀少難病愛知・きずなの新年会が行われます。
非会員のかたもＯＫですのでもしよかったらご参加ください。


稀少難病愛知・きずな

明けましておめでとうございます

明けましておめでとうございます。

今年もよろしくお願いします。

初詣に行ってきました。

犬山の成田山です。今年は厄年ということで、初詣と厄除け祈願、交通安全祈願に行ってきました。







ご祈祷してもらったあと抹茶を頂きました。



そしておみくじ・・・大吉でした～



成田山からみえる国宝犬山城


良い1年でありますように。

良いお年を

あと少しで2013年も過ぎようとしています。

今年は例年になくあちこちと交流会、勉強会に出かけました。京都１回、東京２回、九州２回と出不精の私にしては珍しいです。

東京でお会いした方々、京都でお会いした方々、そして九州でお会いした方々、本当にありがとうございました。

名古屋においては、稀少難病きずなの会の交流会にも参加させていただきました。ありがとうございました。

Facebookを通じて知り合った方々でしたがリアルに会うことができて本当に良かったです。

ミオパチーという難病繋がりではありましたが同じ病気の共通の悩みとか話すことができて良かったと思います。

これからもよろしくお願いします。

皆様が良いお年を迎えれることをお祈りいたします。

QRコードを作ってみた。

先天性ミオパチー
オンライン署名よろしくお願いします。





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先天性ミオパチーの会・医療講演会

9月28日北九州で医療講演会があり行ってきました。



「治療可能となった筋疾患」
国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長の埜中征哉先生

ポンペ病のお話でした。
筋疾患でポンペ病という病気があります。筋ジスや先天性ミオパチーとよく似た症状で筋力の低下や呼吸器疾患を伴う病気です。、グリコーゲンを分解する酵素の1つ酸性α-グルコシダーゼ酵素がまったくないか、その働きが弱いために起こる病気です。。未治療の場合、筋肉内にグリコーゲンが過剰に蓄積し、その結果生じた筋力低下が生じます。
先天性ミオパチーや筋ジストロフィーと診断されのちにポンペ病だったというケースもあるそうです。

現在は酵素補充療法と言うものがあり定期的に点滴などで体内に酵素を補充することにより劇的に回復するケースもあり、治療が可能になっています。ただ、一生補充する必要があります。

「筋力低下を感じる方への新しい呼吸リハビリ法～気管切開しない呼吸補助法～」
八雲病院の石川悠加先生







質疑応答では、挙手ではなく事前にアンケート用紙に質問事項を書く方式で、質問しやすかったです。

私が質問した内容

ミオパチーと心筋との関係性
筋疾患と眠剤について
二酸化炭素の数値の許容範囲について
40年前と今の診断についてetc






講演後は懇親会が行われ先生、患者、支援者と交流を深める事ができました。






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