ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

いよいよ先日、小児慢性特定疾患の認定が下りて、受給証が届きました。


調べてみると、この1月から色々と制度が変わったようで、ミトコンドリア病の中でも分類が細かくなったよう。

しかも、峻也のように呼吸器を着けてる子は自己負担額の上限が月500円(°_°)
嬉しいけど目が点になるほどビックリしました。。
峻也の場合、24時間呼吸器が必要ぢゃないので、この申請が通るか非常に微妙なところだねって主治医の先生と話してたんだけど、なんとか認められたようです。
まぁ、呼吸器が今後外せる目処はないってゆう先生の見解もあったからなのかもしれません。


それで、また改めて色んな文献を調べていく中で、この呼吸鎖複合体欠損で幼少期発症の場合、9割以上は核遺伝子異常によるもの...と書かれてるのを発見して焦る。
先生にこれを言うと、それでも孤発もあり得る病気だから。と言われました。

私と旦那の血液検査をしてミトコンドリア遺伝子には異常がないことはわかったのだけど、この核遺伝子の変異についてはまだわかってなくて...となると、やはり不安になってくる。
孤発を祈るばかり。

ミトコンドリア病は何歳からでも発症する病気のようで、私も今は発症してないだけなんぢゃないか。お腹の子ももしかしたら産まれてから状態が悪くなるんぢゃないか。。
不安は尽きない。

さて。
あとずーっと気になってた、治療方法のこと。
今日ちょうど小児科の中でもこの病気に詳しい先生と話せたので、ご相談。
基本的には、対症療法しかないみたいなんだけど、他にもミトコンドリアは体のエネルギーを作り出す機能があるのでミトコンドリアの代謝に関わるビタミンを補うこともあるよう。
とりあえずやってみよう！ってことになって

今日から5種類のビタミン剤を新たに開始。
これで劇的に回復することはないかもしれないけど、試さないより試して納得したい。
(エルカルチン→カルニチン不足の補薬)
ノイロビタン→複合ビタミンＢ剤の補薬
シナール→複合ビタミンC剤の補薬
ビオチン→ビタミンＢ7の補薬
ユベラ→ビタミンEの補薬
ノイキノン→心筋の働きの改善(コエンザイムQ10に関与)
とまぁこんな感じ。

さて。どーなるでしょうか。
峻也はミトコンドリア病でも症状としてどこどこに現れているのか、検査をしていないので、わからないところが多いのですが。。
これから少しずつわかっていければ。

昨日の脳科学のテレビを見ていて、脳の可能性は無限大という言葉が非常に印象的でした。

だいぶ体をしっかり自力で支えれるようになりました。
リハビリの先生曰く、座位保持は出来る力持ってると。
ここのリハビリに通い始めて体の柔軟性が出たり、座る力が少しずつ付いてきたり。
伸ばせるところは伸ばしてあげたい。
改めてそう感じました♡

峻也頑張れ！
母ちゃんも頑張る！

5歳ハッピーバースデー

今日で峻也5歳になりました♡
昨日は七五三とお祝いをしました♡


あ～もう5歳かと。。
しみじみ(^ ^)

21歳で妊娠をし、妊娠8ヶ月で羊水過多症と診断され、出産までの入院生活。
まだ若かったし、いろんなことを受け止めるには、到底無理なことでした。
母親になるのってこんなに大変なことなんだと、何で自分だけこんな思いをしなきゃならないのかと。。

あれから5年。
あの頃の自分にもし今言ってあげられるなら一言。
どーにかなるょ！とゆーこと。←軽っww

この5年。どーにかこーにかやってきた。
もちろん私たち親もなんとかやってきたんだけど、それ以上に峻也が強くなってくれた♡

必死にもがいたわけぢゃなくて、一緒にのーんびりやってきた。

成長は他の子より遅いけど、それでいいの。
なるようになる。育つように育つ。
もちろん、伸びそうなところは伸ばしてあげる。
そんなもんでいーんだと。

子育てって肩の力を抜くことが大切なんだとこの5年で学んだから。

特にこの一年は色んな場所に峻也を預けるようになって、峻也を他人に任せるということができるようになりました。
吸引やお風呂、なにもかも最初は不安だったけど、任せてみると案外なんとかなるとゆーか、スタッフさんも誠意を込めて面倒をみてくれるから、そんなにこっちが気張らなくてもいいんだと気付かされました。

もちろん峻也が強くなってくれたから。
それが一番なんだけど♡w

思ったより5年は長いようであっとゆー間だったな～

峻也を産んだ時、この子の5年後はどうなってるんだろうって考えたことが懐かしいな～
こんなもんだょ～♡って教えてあげたいw

峻也の主治医の先生から、呼吸器を付けた子の寿命みたいなんを聞いたとき、5年生きれたらそれからは本人次第。といわれたことを思い返して、もうそんな歳になって、今元気にやってくれてることは本当にありがたいことだと思った♡

5年。ひとつの節目？を迎えて、来年にはいよいよお兄ちゃんになるわけだ♡
兄としての貫禄を見せつけてもらわんとな～ww

そしてお父さん。
父親って母親より親になるのに時間がかかると聞きますが、最初は怖くて抱っこも吸引もろくに出来なかったのに、今や何でも出来るように...むしろ私より大胆に色々としてくれる、頼もしいパパになってくれました♡
(普段はだらけた父親ってか、子供並みに手のかかる人で雑過ぎて腹も立つけど、←ここいらんなw)言葉にしない秘めたところで、ちゃんと父親として頑張ってくれてる♡
峻也のことも密かに大事に思っているのは良く伝わります。ほんといい人と結婚したなぁと思いました♡

峻也、お誕生日おめでとう。
私たちの子供に産まれてきてくれてありがとう。
これからも峻也ペースでやってこうね♡

もう少しで5歳☆

今年も残るところあと1ヶ月半！！
この時期になるとソワソワし始める～
12月になると峻也の誕生日が来るから～！

ほんと1年ってあっとゆー間で、もうお祝いの準備を考えないと！
しかも今年は七五三だから、神社に写真撮影、色々準備しなきゃ（＾ν＾）

今年は姫路セントラルパークに行ったり

鳥取の望湖楼にお泊まりで行って、温泉に浸かったり


お出かけは少なめだったけど、それなりに充実はしてたような。。

峻也は短期入所と短期通所に行く回数が格段に増えて、スタッフさんに可愛がられてるみたいw
私が心配してたのも遠い昔。。ww
私も息抜きができる時間が増えて、ホッとしてます♪( ´θ｀)

そして、私は今妊娠23週！！
色々と不安はあるけど、とりあえず無事にこの世に産まれてきてくれさえすればそれ以上の幸せはないかなと思って穏やかにマタニティライフを過ごしてます☆

峻也の抱っこが一苦労になってきて大変ではありますが...ww

出産の時の為に、これから峻也もお泊まりでの短期入所の練習を始めます。
峻也と今まで夜離れたことがあまりないし、私が峻也シックになるんぢゃないかとヒヤヒヤしてるけど、峻也もお兄ちゃんになるし、頑張ってもらわなきゃ！！


峻也ファイト～！！

リハビリ

この歳にして、本格的にリハビリ開始しました。

今までは訪問でリハビリに来てもらってて、しかも小児のリハをしたことないというPTさんに頑張ってしてもらってました。

試行錯誤しながらしてもらってたんだけど
、成長度合いを評価してもらった方がいいんぢゃないかというアドバイスもあり、県内で一番有名なところに、連れて行きました。


立つ練習。
こんなの初めてで母大興奮ww
案外ちゃんと自分の首は自分で維持してくれてます！！
前傾ってゆーのもあるけどw
伸び代ありそー！！！


後は座って足を使って歩く練習～
なかなかまだ足を付けたがらないし、イマイチだけど、これから徐々に使えていけたらいいなと。。

今までなぁなぁでこんなもんと思っていたけど、こういうリハビリをしてみると、この子の可能性は無限大なんぢゃないかなぁと思って、勝手に諦めてたりできないと思い込んでたことを反省しました。

関節もしっかり、使わないと固くなり拘縮に繋がっちゃうから、ちゃんと家でもマッサージしなきゃ！

すでにあまり使わない左手～左肩は固くなりつつある。。。

反省。

阻止しなければ！！！

峻也の成長♪

ミトコンドリア病の結果は未だに、出てなくて遺伝かどうかも、まだわからなくて。

けど26歳。もうすぐ27歳になる私は正直焦ってる。
そもそも不妊だし、遺伝の結果を待ってたらもうあっとゆう間に30歳になっちゃうよー！！
それまで次の子待てるかな。。。

病院通いはしたほうがいいのかなー。。

基礎体温は一応付けてるけど夜中や明け方、峻也のことで目を覚ますから、ちやんとしたの測れない時もあるし。。
不安。。。

ところで話がずれちゃったけど、
峻也は少しずつですが確実に成長してくれています！

一番は呼吸器を外せる時間がとても長くなりました！！
調子のいい時は、寝るとき以外ほぼ外せたりもします(*^^)
う。れ、し。い、。。。ヽ（´∀｀）ノ
呼吸器が付いてると付いてないでは、訳が違う！！！
抱っこもしやすいし、移動もしやすいし、何もかも。。しやすい！！！

あ～このまま外れてくれないかな？とさえ思うこともあるほど。

たまに、峻也が呼吸器も何も付いてなくて、声を出してて歩いてる夢を見るの。
起きたら現実は違うけど、そうなってくれたらいいのにな～とは常にやっぱ思っちゃうね♪
今のまんまでも十分かわいいのに、これで普通に健康だったらどんだけイケメンなんだょー！！と思う。←冗談ではありませんww

親ばかゴメンナサイ。ww