大学病院受診

先日3月2日、大学病院に行ってきました
普段通っているこども病院とは違って大人も沢山いるし、まず、人の多さに疲れました（田舎人なので人ごみチョーーーー苦手）

やはり、初めてのところ、そして初めてのDrの受診は緊張しますね
駐車場に入るのだって、大渋滞
刻々と予約時間は迫っているし、もうこのままでは間に合わない！！っと思って、車を旦那に任せ、道の真ん中でトランクを開けベビーカーを降ろしあーちゃんを乗せて病院に走りました
周りなんて気にする余裕なんて無かったですね。あの時は・・・
そのおかげか、何とかギリギリ間に合って診察を受けることができたけど・・・

今回の受診の目的は、ずばり、「家族性地中海熱」について
初めて耳にする方も多いことでしょう・・・
以下、ご説明します。

家族性地中海熱（地中海地方に多いらしい）とは、（以下地中海熱）不規則な周期熱（1週間～2ヶ月の間）を繰り返し、発熱と同時に腹痛、胸痛、関節痛、（稀に心のう水蓄膿）を伴う遺伝子疾患。自然治癒で治るが痛みが非常に強く治療をしても何度も繰り返す。
という病気です。
これは、家族性というくらいで極々稀にある劣性遺伝子をもった親から子供に何らかの原因で出るものらしく、日本でも数十人しか報告されていない。
実は、この遺伝子疾患がうちの娘の長きわたる原因不明の熱、（炎症反応の上昇）心のう水の蓄膿という点で、もしかしたら・・・とあらゆる方向から調べた結果浮上したもので、最初診てくださった（前回の入院時）先生も「日本にもあまり事例が無いのできっと違うと思いますが・・・」っといった按配で診察をしてくれたくらいなもの。。。
ましてや、心のう水が蓄膿するケースは世界でもイスラエルで1件報告があるだけらしい
それに、この低年齢。。。日本で最少年齢は5歳の子供、ほとんどが青年、成人になってから発症するのが多いらしい

しかしながら、私の話やカルテを見て下さった先生がもしかしたら・・・っと検査してみようと一気に話が進み、今回の検査→受診に至った訳です（長々とスイマセン）

今回の採血の結果ですが、地中海熱の遺伝子は2対になっていて、この病気と診断された人が持っている遺伝子Ａは娘には無かったらしい。。
でも、2対になっているもう片方の遺伝子Ｂがあるらしく、実際のところこういった例も数件報告されているので全く違うとも言いがたい。（でもこの遺伝子Ｂを持っている人は日本人の20%いるらしい、あってもおかしくはない遺伝子だそうです）
と言うことで今回は、結局確定診断は出ず、グレーゾーンに留まった。

でも、今までの熱やＣＲＰの上昇、など経過を見る限り、地中海熱の疑いが濃厚ということで今回から治療楽（コルヒチン）を飲んでみましょうと言うことになった。

原因ははっきりしなかったけど、この薬を飲む事で原因不明の熱や心のう水に悩まされることが無いとなればそれに越したことは無い
飲んで害になる薬でもないとのことだし・・・・（副作用で胃腸にくる場合もある）でも、
この薬、一生飲み続けなければならないらしい
赤ちゃんの時から薬漬けの毎日だったからそんなに苦にはならないけど、やはり薬が増えるのはいいもんでは無いですね

まーーーー。。。仕方ないんだけど・・・・

っと言うわけで、私のハラハラドキドキの2週間でした

でも、これで治ると確定したわけではありません。
これから2ヶ月様子を診る予定です。

これで、ピタリと熱が出なければ地中海熱確定

でも、それも仕方ないですね

「ソトス症候群」　　「地中海熱」

宝くじが当たるより確立低いじゃん！！
っと旦那とプレミアもんだねっと話していました

そう言ってはみても。。。。

ふと・・・・私たちの子供に生まれてきてしまったばかりにこんな試練を与えられてしまってごめんなさいと思ってしまう私・・・・

でも、あーちゃんは私たちにとってとても大切な存在だし、無くてはならない宝物

これから先、何があろうともママとパパで守っていくからね