バイオの故里から

バイオ塾主宰・Dr.Kawanoの日々、収集している情報(DB原稿)をバイオ塾メンバー向けて公開しています。

遺伝性難聴の原因メカニズムを解明

2014年03月05日 | からだと遺伝子

~ギャップ結合複合体の劇的崩壊による難聴発症様式を発見~
【本研究成果のポイント】
・遺伝性難聴で最大の原因であるコネキシン26変異は内耳のギャップ結合複合体を劇的に崩壊、減少させる
・コネキシン(財)は内耳ギャップ結合を集積・安定化させるために必須
・患者の異常ギャップ結合は培養細胞でも再現でき、薬剤スクリーニングが可能になる
   (独)理化学研究所 プレスリリース 2014-03-04

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