出願番号 : 特許出願２００９－５０８４２２ 出願日 : ２００７年５月３日
公表番号 : 特許公表２００９－５３５０４８ 公表日 : ２００９年１０月１日
出願人 : ユニヴェルシテ ヴィクトル スガラン ボルドー ２ 外１名 発明者 : ディ ラゴ，ジャン－ポール 外４名
発明の名称 : ヒトのＮＡＲＰ症候群の原因であるミトコンドリアＡＴＰ６遺伝子変異の酵母内でのモデリング、及び医薬品のスクリーニングのためのその使用
ヒトにおけるNARP症候群の原因であるミトコンドリアATP6遺伝子変異のトリプトファン136 (W136)、ロイシン183 (L183)又はロイシン247 (L247)コドンの少なくとも1つの変異を含む改変酵母細胞、及び酸化的リン酸化経路を介するATP生成の欠陥を伴うミトコンドリアの病変、例えばNARP症候群に対して作用する医薬品をスクリーニングするためのその使用。ekouhou 特許公開・明細書（全文）
