ぐら の 部屋

日々の生活のこと、ハンドメイドのこと、少しずつ綴れたら・・

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コフィン・サイリス症候群

2011-10-09 02:14:04 | ぐらの部屋

今日は いいお天気になりましたね~

美味しい秋の食べ物のこと、行楽のこと、いろいろ書き留めたいところだけど・・今日は 愛しの息子Yのことを少し・・・

 

まだ始めて間もないBlogですが、実はYと同じ病気を持つ子といつか繋がるかなぁ・・?なんて少し期待してたりもするんです

Yの病名は 「コフィン・サイリス症候群」といって 原因不明で遺伝子の突然変異によるものらしいの

この診断も8月に確定したばかりで、それまでは (疑い)どまりの日が続いてたんですよォ (ホント長かった

それでも何年も前にYと私達夫婦とした採血のデーターを、ずーっと研究し続けて下さったおかげで 判ることが出来たんです!!

本当に感謝だわ

判明したからと言って治療はないのですが、原因が分かることで新たな一歩って進めるし、とにかく前向きにはなれると思うの

13歳になるYは今も話すことが殆ど出来ないんだけど でも筆談で一生懸命みんなと会話して毎日過ごしてます

話すことの方が速いし、書くことにイライラすることも多いはずだけど、頑張ってコミュニケーションはかってる

Yの主治医の先生からは 同じ病名の子供さんが先生の患者さんだけでも数名いると聞いたんだけど、小児科の先生が 

この疾患を御存知でない事も多いらしく、診断を受けれない子が まだいるだろう・・とおっしゃってました  もどかしい限りです

Yの成長と共に出てきた特徴とか症状とかを先生に伝える事が、今後に役立つとか・・(8月の受診した際にも写真を一杯撮りましたから)

お医者さま達の本や資料の中で出会うかもしれませんが、周りにんな方はいないのでサプライズはなさそうかな( ̄▽ ̄;)!!

 

3日前の水曜日に 二人で泉北の府立母子保健総合医療センターに行ってきました

こちらの病院に主治医の先生がいらっしゃるんだけど、今回受診したのは、整形外科の方 半年毎の定期受診

Yの発達異常の一つに、大まかではあるんだけど末端の骨が小さいとか短いとかあって、それと関係してるのか

「偏平足」がひどくて、装具屋さんに足底板を作ってもらって決まった靴を履いてるの (その状態を定期的に診てもらってます)

結果は 変わりなし・・・治療としては手術しかないので、術後の6週間の安静をYが守れるようになったらいいですね と言われて帰ってきました

 

Yは電車に乗れることと、学校をお休みするっていうスペシャルな感じを喜んで いつも受診することを伝えると喜んでます

私とのデートでもあるんですけどね~

                  

上の写真は全て 「電車を愛して止まないY」です

そうなんです! 彼、 電車フェチ なんです   

幼い頃は こういう偏った好みも知的障害の診断の際には特徴となるし、不安な気持ちで見守ることが多かったー

放って置いたら ずーっと見てますから・・

今回は 地下鉄堺筋線の車掌さんが手を振り返してくれたのが嬉しくて、暗い地下鉄の線路沿いを車両が見えなくてなっても

手を振り続けていたのが可愛いかったです~

 

取り止めのないことばかり書いてしまいました・・(-_-;)  反省・・・

いつか Yと同じ病名の子や人に繋がりますように・・・

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3 コメント

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良いお天気ですね (sum)
2011-10-09 09:58:19
ブログの更新を楽しみにしておりましたよ
うちの息子と同じ年というだけでぐっと親近感を勝手に覚えているY君の事、ちょこっとばかしお聞きしていましたが。。。ぐらさんもいろいろご苦労もされてるでしょうにそんな事少しも感じられない位いつもおしゃれで朗らかでこっちまでパワーが貰えそうでお会い出来るのを楽しみにしてるのです(^^)
初めて聞く病名ですが何かお役に立てる事があれば…と願っています。
ポジティブに考えていける人にはきっと光が射すと思います。
私もがんばります
うわぁ~ 嬉しいですぅ (ぐら)
2011-10-09 17:02:50
sumさん、Blogのコメントなのに あったか過ぎます・・
ホントにありがとうございます
子供のため・・だけには成れない母親でして、イロイロと手をだしてしまう自分らしくもありたいし・・・欲張りなんでしょうね きっと
これからも いっぱい「言葉」をくださいね~
はじめまして (chikimama)
2011-11-04 22:09:57
いきなりのコメント失礼します。
娘と同じ病名だったので、コメントさせてもらいました。数年前までは病名で検索してもヒットせず、同じ病気のかたとつながれば・・・そう思ってブログをたちあげ数年。mixiにコミュがあり現在5名いるんですよ(ほとんどの方がもうログインされてませんが・・・)。
同じハンドメイドが趣味ということで、とっても親近感がわいてるんです。失礼ですいません(* ´艸`)家もそんなに遠くはないようです。よければブログに娘のことも書いてますので、よかったらのぞいてくださいね。

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