出願人： 国立大学法人浜松医科大学
発明者： 中西 啓， 岩崎 聡， 蓑島 伸生， 峯田 周幸， 堀田 喜裕
出願 2009-172503 (2009/07/23) 公開 2011-024467 (2011/02/10)
【要約】【課題】ヒトアッシャー症候群関連ＵＳＨ２Ａ遺伝子における突然変異体の提供。【解決手段】ポリヌクレオチド、又は上記突然変異のいずれか１つ以上を含む２０～１００の連続したＤＮＡ配列からなるポリヌクレオチドに関する。ＵＳＨ２Ａの変異解析を行い、１１種の新規遺伝子変異を同定するとともに、日本人で高頻度に認められる変異（ｃ．８５５９−２Ａ＞Ｇ）を更に同定することによって、日本人のＵＳＨ２を早期に診断することができる。
http://kantan.nexp.jp/%E7%89%B9%E8%A8%B1/a2011024467/
