バイオの故里から

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遺伝性疾患の検出方法

2017年07月06日 | 医療 医薬 健康

出願番号 特願2014-093044
公開番号 特開2015-208295
出願日 平成26年4月28日(2014.4.28)
公開日 平成27年11月24日(2015.11.24)
発明者
▲高▼嶋 博
樋口 雄二郎
橋口 昭大
吉村 明子
出願人
国立大学法人 鹿児島大学
発明の名称 遺伝性疾患の検出方法 NEW
発明の概要 【課題】本発明は遺伝的疾患の検出方法に関し、具体的には、常染色体劣性遺伝型のシャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease:CMT)の疾患原因遺伝子の検出に関する。
【解決手段】本発明の方法は、生物学的サンプルにおけるMME(膜結合性金属エンドプロテイナーゼ:membrane metallo-endopeptidase)遺伝子、FAT3(FAT腫瘍抑制ホモログ:FAT tumor suppressor homolog 3)遺伝子、および/またはSELRC1(Sel1 repeat containing 1)遺伝子の変異を検出することを特徴とする。 J-Store >>国内特許コード P170014365
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