Neurology 興味を持った「神経内科」論文

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MDS2017 Video Challenge @ バンクーバー

2017年06月09日 | パーキンソン病
「パーキンソン病・運動障害疾患コングレス」の目玉企画は,世界各国の学会員が経験した症例のビデオを持ち寄るビデオ・チャレンジです.難しい症例の不随意運動をいかに考え,いかに診断・治療を行うか,壇上のエキスパートが議論しますのでとても勉強になります.今年は順天堂大学からの発表を含め(左図),世界各国14例の提示がありました.もっとも優れた発表を行った国には金メダルが贈られますので盛り上がります.優勝はアメリカで,半身の舞踏運動・バリスムが,髄液漏出による脳圧低下により生じたという発表でした.右図はその頭部MRIで,特徴的な所見を認めますが,その所見にはとても珍妙な名称がついていました!それはさておき,新しい病気がどんどん出てきていますし,アフリカ・ツェツェバエによる病気まで登場しますので,是非トライしてみてください.



Case 1(日本・順天堂大学)
37歳男性.常染色体優性遺伝のパーキンソニズムの家族歴あり.レボドパ抵抗性パーキンソニズム,サッケード緩徐化,体重減少,軽症肺炎を契機とした人工呼吸器装着.DAT scan著明低下.Perry症候群を疑ったが,DCTN1遺伝子変異なく否定された.

➔ MAPT遺伝子変異(Perry症候群類似の表現型を呈した2例目の報告:病理はTDP43とタウと異なるのに,臨床表現型は似ているという点が興味深い)

Case 2(オランダ)
成人男性.家族歴なし.4週間前から出現した発作性の体軸性振戦(座っていても体が揺れてしまう).1日5~20回,10分程度続く.頻度が増えてきた.小脳性運動失調・認知機能低下なし.片麻痺性片頭痛の既往あり.

➔ CACNA1A遺伝子変異(発作性振戦はおそらくACNA1A遺伝子変異の1表現型であろうと.既報もあり.治療はベラパミルとバルプロ酸で行い,症状は完全消失した)

Case 3(USA)
38歳男性.主訴:発作性の有痛性ジストニア.生後14ヶ月にウイルス性脳炎の診断(発熱と半身麻痺).18ヶ月に異常姿勢,捻転運動.発育遅延.8~9歳ジストニア,書字障害.11~12歳コレア出現,月2-3回生じるPainful tonic spasmあり.36歳胃腸症のためアーテン内服中断したところ,painful dystonic spasmと構音障害が増悪.現在,歩行困難,認知機能障害,腱反射低下.頭部MRI正常.家族歴なし.

➔ ATP1A3遺伝子変異(常染色体優性・不完全浸透率,de novo変異も多い).ATP1A3遺伝子関連疾患は4つの表現型を呈する.
1.Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC)
2.Rapid-onset Dystonia-Parkinsonism (RDP)
3.CAPOS症候群(cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss)
4.Catastrophic early-life epilepsy
画像は正常,治療はベンゾジアゼピン,フルナリジン,誘因の暴露を避ける.

Case 4(アルゼンチン)
31歳女性.27歳,歩行不安定にて発症.構音障害,嚥下障害.上肢の小脳性運動失調,転倒.口蓋ミオクローヌス,下肢腱反射亢進,バビンスキー徴候陽性.遠位筋萎縮.家族歴なし.歯状核両側T2低信号(dark dentate sign

➔ 脳腱黄色腫症(CTX)(口蓋ミオクローヌスも呈しうる)

Case 5(英国)
ナイジェリアから移住した53歳女性.疲労,体重減少,発作性に出現する発熱(38℃以上).手指ミオクローヌス,失調歩行,睡眠サイクル障害.脳炎を疑ったがHIV陰性,梅毒も陰性.抗ウイルス薬,抗結核薬無効.診断後の適切な治療で著明に改善した.

➔ ヒトアフリカトリパノソーマ症(いわゆるアフリカ睡眠病).ツェツェバエが媒介する寄生性原虫トリパノソーマによって引き起こされる人獣共通感染症.病状が進行すると睡眠周期が乱れ朦朧とした状態になり,さらに悪化すると昏睡,死に至る.

Case 6(USA)
31歳男性.主訴:斜頸,疲労で増悪する.感覚トリックを認める.レボドパが著効,中止により再度症状は出現.既往歴として18歳で書字障害,構音障害,歩行障害.21歳で歩行不能,書字不能.16種類のDYTジストニア関連遺伝子はすべて陰性であった.

➔ チロシンヒドロキシラーゼ欠損症(常染色体劣性遺伝)

Case 7(USA)
25歳女性.発症11歳の発作性の有痛性筋痙攣(数秒から数十分の持続).下腿より出現.顎に及び,発語困難になる.家族歴なし.上肢に三角筋を主体とするdystonic movementを認める(側方に延ばした腕がぴょんと跳ね上がるような感じになる).脱毛,月経異常,下痢.CK 9406.筋生検では異常なし.全エクソーム解析でも異常を認なし.家族歴なし.

➔ 里吉病(小児発症で全例孤発例.女児に多く,東アジアに多い.病態不明だが,自己免疫が関与する可能性が指摘されている)

Case 8(インド)
23歳女性.両手の1ヶ月に及ぶ有痛性筋痙攣.持続時間1-2分のものが,1時間で2-3回生じる.しゃっくり,難治性嘔吐.MRIにて頸髄異常信号.

➔ 原発性シェーグレン症候群のpainful tonic/dystonic spasm(文献PMID: 10495053)

Case 9(国名?)
38歳男性.12歳右手のジストニアにて発症.徐々に拡大し,全身性ジストニアとなった.斜頸,歩行障害を認める.深部刺激療法(淡蒼球内節)を行ったが無効.

➔ ATP 1A3遺伝子変異でisolated dystoniaが非常に稀ながら生じる.GPi-DBSはこの疾患には無効である可能性があるので,施行前には遺伝子診断を行ったほうが良いのかもしれないとのこと.

Case 10(インド)
50歳男性.20歳発症.首の振戦様ジストニア.下肢遠位部にもジストニアを認め,40歳で歩行が困難となった.側弯あり.歩行障害はあるものの自転車を乗ることができる.弟に類症.

➔ フリードライヒ失調症(GAA66リピート;正常12-33)不随意運動として,振戦,ジストニア,コレア,ミオクローヌス,運動誘発性発作性ジスキネジアの報告がある.

Case 11(ポルトガル)
42歳男性.バリスム,認知機能障害,混迷を認める.いつも便秘により症状の増悪が認められた.家族歴はなし.

➔ 肝性脳症(後天性肝・脳変性症)バリスムが肝性脳症で生じうることを知っておく.

Case 12(アイルランド)
64歳女性,嚥下障害,窒息,転倒を認めた.腱反射は亢進し,バビンスキー徴候陽性.振戦は認めないもののパーキンソニズムを認める.失調を認める.脳梁が部分的に萎縮し,側頭葉極・前頭葉に軽度の虚血性変化あり.

➔ CADASILを疑い,NOTCH 3遺伝子を検索したが変異なし.しかし皮膚生検にて小動脈壁にNOTCH3沈着陽性(感度45-100%,特異度100%)で,CADASILと診断を確定した.PSP look-alikeの一つとしてCADASILを加える必要がある.

Case 13(フランス)
65歳女性.1-2年前から出現した手のミオクローヌス.うつ,唾液過多を伴う嚥下障害,幻視,認知障害,思考の緩徐化,尿失禁.ポリソムノグラフィにて夜間の異常行動といびき.不眠と日中の過眠.HLA-DRB1*1001 and DQB1*0501 陽性.

➔ IgRON5関連神経変性症(睡眠障害・パラソムニア/運動異常症/球麻痺/自律神経障害/認知機能障害)

Case 14(USA)
30歳男性.左半身の不随意運動.左手の舞踏運動およびバリスムが徐々に増悪(ヘミバリスム,ヘミコレア).疲労,うつ,易転倒性も増悪.腱反射亢進.頭部MRI:脳幹周囲の脳槽の消失(脳幹の腫脹).

➔ Spontaneous CSF leak(特発性の髄液漏出により生じた中枢性ヘルニア.ブラッドパッチにて症状は改善した)文献:DOI: 10.1177/0333102414531154 金メダル受賞.

【グランドラウンド5症例】
Case 1
37歳女性.5歳発症の両側進行性の視神経萎縮,下肢のこわばり,下肢近位筋の軽度の筋力低下,下肢反射亢進,クローヌス.軽度の上肢の失調.頭部MRI SWIで基底核,中脳に鉄沈着.

➔ Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation(NBIA)

Case 2
46歳男性.頭部の振戦様ジストニア(回旋時に出現).バランス障害,難聴.認知機能正常,小脳性運動失調,視神経萎縮.錐体路徴候なし.頭部MRI;小脳萎縮なし.脳波正常,針筋電図正常.同胞3人類症(常染色体優性遺伝)

➔ CAPOS症候群(上述のATP1A3遺伝子変異の表現型のひとつ)

Case 3
38歳女性.首と上肢の不随意運動(ミオクローヌス+感覚トリック陽性のdystonic movement)が1歳から緩徐に進行.発語障害.ボツリヌスは有効.腱反射低下.経過中,T細胞リンパ芽球性リンパ腫,乳がんを発症. 同胞にポリニューロパチーや胃がん,片頭痛あり.親の代もがん家系.頭部CT異常なし.AFP高値,眼球,皮膚の血管拡張.

➔ Variant Ataxia Telangiectasia(ATM遺伝子変異)

Case 4
71歳男性.62歳から右手姿勢時振戦(右手→左手→足の順に進展).頸部の筋強剛,核上性眼球運動障害,後方への転倒,日中の眠気,重度の無呼吸症候群.ドパミンアゴニストで病的ギャンブリング出現.アパシー.祖母がパーキンソン病.遺伝子診断MAPT,LRRK2とも遺伝子変異なし.

➔ ペリー症候群(DCTN1遺伝子変異)

Case 5
X歳男性.17歳時に様々な神経症状出現(運動失調,眼球運動障害,錐体路徴候,自律神経障害),19歳転倒,球麻痺(要PEG),振戦,ミオクローヌス,クローヌス,歩行器で歩行.画像,髄液正常.呼吸障害に対しNPPV.以前,スタートル反応があったが,治療により現在はない.IVIgはある程度有効.家族内類症あり(父方おじ,発作性の失調,嚥下障害,jerky movement,PEG).グリシン受容体抗体陽性.

➔ PERM(筋硬直とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus).失調を合併しうる.また家族歴があったとしても自己免疫は否定できない.画像や髄液正常ありうる.
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