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脊椎後弯を誘因、新規遺伝子変異発見

2017年03月20日 09時39分30秒 | 医療情報
脊椎後弯を誘因、新規遺伝子変異発見
京大、酵素作成するJmid3遺伝子欠損により異形形成
化学工業日報2017年3月17日 (金)配信 小児科疾患整形外科疾患

 京都大学大学院医学研究科附属動物実験施設の浅野雅秀教授、成瀬智恵助教を中心とする研究グループは、脊椎後弯や肋骨異形成を引き起こす新規の遺伝子変異「Jmid3」を発見した。遺伝子改変マウスの作成に成功し詳細な解析を行ったところ、酵素を作るJmid3遺伝子の欠損による変異があると、脊椎骨や肋骨の形成を決める遺伝子群の発現を抑制している「印」となる分子を取り除けず、正常な形成ができずに異形形成されてしまう。同遺伝子変異が異形形成障害の原因である可能性があるとして、今回の成果を生かし障害の克服に向けた研究を一段と加速させる。
 脊椎骨や肋骨はさまざまな大きさや形をしており、「Hoxたんぱく質」と呼ばれる13種類のたんぱく質が胎児の形成において適切な時期、場所で働くことで正しく形成される。脊椎後弯の疾患は先天性や後天性があるが、背中が丸まった症状で重症化すると腰の痛みや神経障害を生じる場合もある。肋骨異形成の疾患では骨格が奇形になる。
 研究グループは、Hoxたんぱく質を産生する遺伝子群の発現の抑制に関与するとみられる印である「H3K27me3」(DNAに結合しているヒストンH3たんぱく質を構成するアミノ酸のリジンが化学修飾を受けたもの)分子に着目。この分子を取り外すたんぱく質を探索。ヒストン脱メチル化を担う2つの酵素Jmjd3と、Utxが候補として見つかった。それぞれの酵素の産生遺伝子を欠損させた遺伝子改変マウスを作成。様子を観察すると、Jmjd3産生遺伝子欠損マウスでは、脊椎後弯と肋骨の異形を示すことが分かった。Utx産生遺伝子欠損マウスは、骨格に明らかな異常がみられなかった。
 Hoxたんぱく質の発現を制御する仕組みは分かっていないが、今回の成果を生かしてJmid3の役割をさらに追求、解明していく。
 この研究プロジェクトは、日本学術振興会科学研究費助成事業の特定領域研究の支援を受けた。
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